Amiotrofična lateralna skleroza (ALS): simptomi za prepoznavanje bolesti
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je progresivna neurodegenerativna bolest koju karakterizira degeneracija motoričkih neurona koja u početku dovodi do poremećaja motoričkih funkcija (do potpune mišićne paralize), a zatim oštećuje vitalne funkcije (gutanje, fonacija, disanje), ali štedi kognitivne, osjetilne, seksualne i funkcije sfinktera
ALS je također poznat kao Charcotova bolest (od Jean-Martina Charcota, imena francuskog neurologa koji ju je prvi opisao 1860. godine) ili kao Lou Gehrigova bolest (od imena slavnog američkog igrača bejzbola koji je oboljeo).
Koliko je raširena amiotrofična lateralna skleroza ALS
Amiotrofična lateralna skleroza je rijetka bolest.
U Europi je oko 1.5 – 2.5 oboljelih na 100,000 stanovnika.
Prema Osservatorio Malattie Rare (Opservatorij za rijetke bolesti) u Italiji, procjenjuje se da godišnje ima 3500 pacijenata i 1000 novih slučajeva.
Koji su uzroci ALS-a
Još uvijek se malo zna o uzrocima amiotrofične lateralne skleroze.
Ono što je sigurno je da je to bolest koja ima multifaktorijalno podrijetlo između gena i okoliša.
U gotovo svim slučajevima ALS je sporadičan, tj. bez obiteljskog nasljeđa.
Obiteljski oblici čine samo 5-10% od ukupnog broja pacijenata.
Od toga je 20% povezano sa strukturnom mutacijom u genu koji kodira superoksid dismutazu (SOD), enzim koji doprinosi uklanjanju slobodnih radikala iz tijela.
Samo mali postotak nasljednih slučajeva nema mutacije gena.
Među glavnim hipotezama koje bi mogle dovesti do neurodegeneracije su:
- glutamat
- slobodnih radikala i oksidativnog stresa
- citoplazmatski proteinski agregati
- mitohondrijska disfunkcija
- promijenjeni procesi transporta aksona
- upala živčanog sustava
- nedostatak tvari odgovornih za rast i rad motornih neurona.
Uloga čimbenika okoliša, a posebno pesticida, teških metala i magnetskih polja, tek treba razjasniti.
Znakovi i simptomi amiotrofične lateralne skleroze
ALS je bolest koja se javlja u odrasloj dobi i obično počinje oko 50. godine života.
Često se pojavljuje s nespecifičnim početnim simptomima i tiho napreduje da bi se manifestirao sa:
- slabost mišića u gornjim i donjim udovima
- smanjena snaga
- sporost
- poteškoće u pokretima
- nevoljne kontrakcije mišića (fascikulacije)
- paraliza
Čak ni u najnaprednijim stadijima bolest ne zahvaća unutarnje organe niti pet osjetila.
U većini slučajeva spolne funkcije su očuvane.
Čak ni kognitivne sposobnosti nisu pogođene neurodegenerativnim procesom ALS-a, koji osobu ostavlja u punoj mentalnoj sposobnosti unatoč progresiji kliničke slike.
Baš kao i simptomi koji se pojavljuju i njihova težina, tijek bolesti također varira ovisno o određenim stanjima i od jednog pacijenta do drugog: prognoza je obično lošija što je bolest starija, u slučaju ALS-a bulbarnog tipa (tj. lezija je povezana s motornim neuronima moždanog debla/bulbara) i kada postoji rano respiratorno zatajenje.
Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze
Dijagnoza ALS-a posebno je teška jer mora uključivati isključivanje, putem odgovarajućih testova, drugih bolesti koje oponašaju ALS budući da simptomi amiotrofične lateralne skleroze mogu biti slični onima kod velikog broja drugih bolesti i stanja.
Na temelju primjene međunarodnih dijagnostičkih kriterija kao dijagnostička potpora kliničkoj slici koriste se sljedeći
- Elektromiografija (EMG) za procjenu funkcije perifernih živaca i mišića;
- Nuklearna magnetska rezonancija (NMR) za proučavanje piramidalnog sustava;
- PET (Positron Emission Tomography) za proučavanje funkcionalnog metabolizma različitih područja mozga.
Liječenje ALS-a
Trenutno ne postoji lijek za amiotrofičnu lateralnu sklerozu koji može značajno usporiti ili zaustaviti napredovanje bolesti.
Riluzole je trenutno jedini lijek odobren od strane FDA koji može usporiti tijek za nekoliko mjeseci.
Istraživanja usmjerena na razumijevanje uzroka bolesti istražuju se novi terapijski protokoli.
Čitajte također:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android
ALS se može zaustaviti zahvaljujući #Icebucketchallengeu
Relapsi-remitentna multipla skleroza (RRMS) kod djece, EU odobrava teriflunomid
ALS: Identificirani novi geni odgovorni za amiotrofičnu lateralnu sklerozu
Što je "sindrom zatvorenosti" (LiS)?