Dugotrajno liječenje burosumabom smanjuje opterećenje bolesti u odraslih s X-vezanom hipofosfatemijom
Rijetka metabolička bolest kostiju genetskog porijekla: X-povezana hipofosfatemija: Kyowa Kirin Co objavila je objavu novih podataka koji ističu trajne prednosti liječenja burosumabom kod odraslih s X-vezanom hipofosfatemijom (XLH), rijetkom metaboličkom bolešću kostiju
Podaci pokazuju da odrasli s XLH osjećaju značajnu bol, ukočenost, umor i oslabljene tjelesne i pokretne funkcije.
Liječenje burosumabom povezano je sa značajnim poboljšanjem u odnosu na početnu vrijednost nakon 96 tjedana.
RIJETKE BOLESTI? POSJETITE ŠTAND UNIAMO – TALIJANSKE FEDERACIJE ZA RIJETKE BOLESTI NA EMERGENCY EXPO
X-vezana hipofosfatemija: istraživanje
Podaci dolaze iz otvorene, randomizirane, dvostruko slijepe, placebom kontrolirane studije faze 3 za procjenu učinkovitosti i sigurnosti lijeka u odraslih s XLH.
Studija je postigla svoj primarni cilj, pokazujući statistički značajan učinak u povećanju koncentracije fosfata u serumu nakon 24 tjedna, u usporedbi s placebom.
Nakon 24 tjedna, skupina liječena placebom prešla je na novi tretman i prikupljeni su podaci o metaboličkim i biokemijskim biljezima, ishodima prijavljenih pacijenata (PRO) i mjerama mobilnosti do 96 tjedana.
Ova nova publikacija usredotočena je na rezultate analize PRO-a i ocjena mobilnosti.
U 96. tjednu studija je pokazala statistički značajna poboljšanja u PRO u usporedbi s početnom linijom, uključujući indeks osteoartritisa Sveučilišta Western Ontario i McMaster (WOMAC), Kratak popis boli-kratka forma (BPI-SF) i Brief Fatigue Inventory (BFI) . Statistički značajna poboljšanja funkcije hodanja, mjerena 6-minutnim testom hodanja (6MWT), također su opažena nakon 96 tjedana u usporedbi s početnom linijom.
Prethodno objavljeni podaci u 48. tjednu također su pokazali poboljšanja u nekim PRO, uključujući ukočenost i bol, kao i zacjeljivanje prijeloma ili pseduktura.
Dr. Maria Luisa Brandi, koautorica studije i predsjednica FIRMO-a, Firenca, Italija, rekla je: “Studija naglašava mnoge fizičke izazove s kojima se suočavaju odrasli pacijenti s XLH, uključujući bol, ukočenost, umor i poteškoće pri hodanju.
Ranije se pokazalo da liječenje poboljšava homeostazu fosfata u odraslih pacijenata s XLH u usporedbi s placebom.
Nova analiza sugerira da, unatoč dugotrajnim komplikacijama i tjelesnim oštećenjima povezanih s XLH u odraslih, ova terapija također može dugoročno poboljšati fizičku funkciju i kvalitetu života odraslih s XLH.
Tomohiro Sudo, izvršni direktor odjela za globalnu strategiju proizvoda Kyowa Kirin, rekao je: 'Kyowa Kirin je predan poboljšanju života ljudi s XLH i njihovih obitelji.
Marljivo radimo na boljem razumijevanju, upravljanju i liječenju XLH.
Ovi važni novi podaci naglašavaju mnoge fizičke izazove s kojima se ljudi s XLH svakodnevno susreću, koje su njihove nezadovoljene potrebe i kako Kyowa Kirin slijedi svoj cilj, izmamiti ljudima osmijeh.'
Podaci su objavljeni u časopisu BMJ RMD Open, Rheumatic and Musculoskeletal Diseases. Burosumab je u Europi odobren za liječenje XLH-a u djece i adolescenata u dobi od 1 do 17 godina s radiografskim dokazima bolesti kostiju, te u odraslih.
Ovaj lijek podliježe dodatnom nadzoru.
INFORMACIJE O HIPOFOSFATEMIJI POVEZANOJ s X
X-vezana hipofosfatemija (XLH) rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje abnormalnosti kostiju, mišića i zglobova.
Iako XLH nema potencijalno smrtonosne posljedice, zbog svoje kronične i progresivne prirode doživotno je opterećenje za pacijenta i može ozbiljno umanjiti kvalitetu života osobe.
Osobe s XLH imaju genetski defekt na X kromosomu koji uzrokuje prekomjeran gubitak fosfata kroz mokraću i nedovoljnu apsorpciju fosfata u crijevima, zbog viška hormona poznatog kao faktor rasta fibroblasta-23 (FGF23), što rezultira kronično niskim razinama fosfata u krvi.
Fosfat je mineral koji igra bitnu ulogu u održavanju adekvatne razine energije u tijelu, u funkciji mišića te u formiranju kostiju i zuba.
Iako ne postoji lijek za XLH, terapije koje imaju za cilj vratiti normalnu razinu fosfata u tijelu mogu pomoći u poboljšanju simptoma bolesti.
XLH je najčešći oblik nasljednog rahitisa.
Ponekad se može pojaviti kod osoba koje nemaju obiteljsku anamnezu bolesti, ali je obično prenijeli roditelji koji nose mutirani gen.
O BUROSUMABU
Ovaj inovativni tretman kreirao je i razvio Kyowa Kirin i rekombinantno je ljudsko IgG1 monoklonsko protutijelo usmjereno protiv fosfaturirajućeg hormona FGF23 (faktor rasta fibroblasta 23).
FGF23 je hormon koji smanjuje razinu fosfata u serumu regulirajući izlučivanje fosfata i aktivnu proizvodnju vitamina D u bubrezima.
Prekomjerno bubrežno izlučivanje fosfata i naknadna hipofosfatemija koja se javlja kod X-vezane hipofosfatemije (XLH) uzrokovana je prekomjernom razinom i aktivnošću FGF23.
Lijek je dizajniran da se veže na FGF23 i tako inhibira njegovu biološku aktivnost. Blokirajući višak FGF23 u bolesnika, ovo monoklonsko protutijelo ima za cilj povećati bubrežnu reapsorpciju fosfata i povećati proizvodnju vitamina D, što ima pozitivan učinak na crijevnu apsorpciju fosfata i kalcija.
Burosumab je dostupan za kliničku upotrebu od 2018.
Prvo odobrenje stiglo je od Europske komisije, koja je dala uvjetno odobrenje za ovaj novi tretman za XLH s radiografskim dokazima bolesti kostiju u djece od godinu dana i adolescenata s rastućim koštanim sustavom.
2020. godine ovo je ovlaštenje prošireno na odrasle i adolescente koji su završili rast kostura. U Italiji je dostupan od 2019. (SL 208 od 05.).
Od rujna 2020. indiciran je za liječenje X-vezane hipofosfatemije (XLH) u djece i adolescenata u dobi od 1-17 godina s radiografskim dokazima bolesti kostiju, te u odraslih
U Italiji je naknada ograničena na liječenje djece u dobi između 1 i 12 godina, s radiografskim dokazima bolesti kostiju i do dostizanja zrelosti kostura.
Od svibnja 2021. dostupan je za samoupravljanje.
Odobren je od strane US Food and Drug Administration (FDA) za pacijente s XLH od 6 mjeseci starosti i Health Canada za pacijente s XLH od 1 godine starosti.
U 2019., burosumab, u obliku samoinjiciranja za liječenje hipofosfatemičkog rahitisa povezanog s FGF23 i hipofosfatemičke osteomalacije, nadoknadilo je Japansko nacionalno zdravstveno osiguranje (NHI).
Swissmedic je u siječnju 2020. odobrio njegovu upotrebu za liječenje odraslih, adolescenata i djece (od godinu dana i starije) s XLH.
U lipnju 2020. Uprava za hranu i lijekove (FDA) u SAD-u odobrila ga je za pacijente starije od dvije godine s tumorom izazvanom osteomalacijom (TIO), rijetkom bolešću koju karakterizira razvoj tumora koji uzrokuju slabe i meke kosti.
Kyowa Kirin surađivala je u svom razvoju i globalnoj komercijalizaciji, na temelju sporazuma o suradnji i licenciranju između Kyowa Kirin i Ultragenyxa.
Čitajte također:
Rijetke bolesti, sindrom plutajuće luke: talijanska studija o biologiji BMC-a
Rijetke bolesti, Ebsteinova anomalija: rijetka kongenitalna bolest srca
Reumatske bolesti: artritis i artroza, koje su razlike?
Rijetke bolesti: nosna polipoza, patologija koju treba znati i prepoznati