A savas szfingomielináz kezelése, a 3-as típusú Gaucher-kór új kezelése és konszenzus a Parkinson-kór kockázatának kezeléséről Gaucher-kórban szenvedő betegeknél. Ezek a legfőbb hírek a Gaucher-kórról szóló éves találkozó központjában, amely a Covid-19-től kezdődő egészségügyi vészhelyzet évében webinárium formájában lesz, október 7-én 13.30-tól.

Az olasz orvosi közösség, amely foglalkozik Gaucher-kór visszatérjen, hogy szembesüljön - mint már évek óta - ez a ritka betegség, amelynek gyakorisága körülbelül 40,000 XNUMX emberből egy, és más ritka betegségek. Két főelőadást tartanak, az interneten élőben, nemzetközi szakértők. Melissa Wasserstein professzor (Gyermekgenetikai Osztály, Montefiore-i Gyermekkórház, New York-i Albert Einstein Orvostudományi Főiskola) bemutatja a rekombináns olipudáz-alfa rekombináns enzimmel kapcsolatos tapasztalatait a savas szfingomielináz.

Savas szfingomielináz és Gaucher-kór: az új kezelés felfedezése és fejlesztése

Ez a betegség klinikailag hasonló Gaucher-kór de kifejezetten a májcirrhosis és a hiperlipidémia következtében kialakuló kardiovaszkuláris betegségek kialakulása jellemzi. Kezelés val vel enzimpótló terápia, ebben az esetben megoldja a májban és a lépben a felhalmozódást, és a cirrhosis és a szív- és érrendszeri betegségek megelőzésével normalizálja a vér lipidszintjét. A gyógyszer még mindig a kísérleti és a beteg felvételi szakaszban van.

Raphael Schiffmann professzor (vezető kutató, Baylor Scott és a White Research Institute Dallas Texas, a Gaucher-kór és az anyagcserezavarok szakértője) bemutatja a 3. típusú Gaucher-kór szubsztrát-gátló gyógyszerével kapcsolatos tapasztalatait.

Ezt a betegséget az 1. típusú Gaucher-kór szisztémás károsodásával járó neurológiai károsodás jellemzi. Az enzimpótló terápia és az Eliglustat szubsztrát gátló terápia nem hatékony neurológiai károsodás esetén, mivel nem lépik át a vér-agy gátat, ezért nem jutnak el az agyig. Az új gyógyszer egy szubsztrát inhibitor, amely javítja a neurológiai tüneteket a 3-as típusú Gaucher-kórban szenvedő betegeknél.

Alessio Di Fonzo professzor beszédében beszámol az olasz referencia-központok orvosainak a Gaucher-kórral kapcsolatos konszenzusának eredményeiről a Parkinson-kór kockázatának kezelése tekintetében. A Gaucher-kórban szenvedő egyéneknél, de a heterozigóta egyéneknél vagy a Gaucher-kór egészséges hordozóinál is, az általános populációhoz képest megnő a Parkinson-kór kialakulásának kockázata. A konszenzus a betegek és családtagok kockázatának kommunikációjáról szól, akik egészséges Gaucher-kór hordozói, és 40 éves kortól a Parkinson-kór prodromális jeleinek és tüneteinek kimutatására a Gaucher-kór időszakos ellenőrzése során. Pontszám is rendelkezésre áll annak megállapítására, hogy az alanyot mikor kell a neurológushoz irányítani kezelésre és egy adott terápia lehetséges megkezdésére.

És még egyszer: van egy összehasonlító táblázat, amelyet Maria Domenica Cappellini professzor készített, hogy megvitassa az olasz tapasztalatokat a Gaucher-kór kezelésében az Eliglustat gyógyszerrel. Fiorina Giona professzor „A posztregisztratív vizsgálatok tapasztalatai” és Dr. Maja Di Rocco a „Terápiás adherencia monitorozása” témakörben fog beszélni.

Dr. Irene Motta „Enzimhelyettesítő terápia és Eliglustat a sürgősségi Covid-19 alatt” és Dr. Federica Deodato „A gyermeki orális terápia első tíz hónapjának tapasztalatai” című beavatkozásai lezárják a kerekasztalt. Francesca Carubbi professzor a „Gaucher és ASMD: fenotípusos kontrasztú lizoszómális betegségek” témáról, Alberto Burlina professzor a „Diagnosztika és biomarkerek” témáról fog beszélni; Maurizio Scarpa professzor és Dr. Antonio Barbato „Az olasz tapasztalatok a terápiás klinikai vizsgálatokban” témában.

A konferenciát Dr. Fabio Nascimbeni és Elena Corradini professzor zárják, akik a májkompromisszusról beszélnek a lizoszómás betegségekben és a hiperferritinémiáról az 1-es típusú Gaucher-kórban.

Röviden a Gaucher-kórra összpontosítva

A Gaucher-kór egy ritka betegség, amelynek gyakorisága körülbelül 40,000 XNUMX emberből származik. Egy enzim, a savas béta-glükozidáz hiánya miatt, amelynek szerepe a szfingolipid jellegű molekulák lebontása, a sejtekben lipidek halmozódnak fel, ami a különböző szervek funkcionális rendellenességét eredményezi. Az ebben a betegségben szenvedőknél megnövekedett lép- és májmennyiség, hematológiai elváltozások (vérszegénység, vérlemezkék lehetséges vérzéssel) és csontelváltozások (osteoporosis, osteonecrosis) fordulnak elő. A kezeletlen betegek betegségének szövődményei a mielóma multiplex és más hemato-onkológiai betegségek. Az enzimpótlással történő biztonságos és hatékony kezelés, ha korán elkezdődik, minden klinikai megnyilvánulást megfordíthatóvá tesz és megakadályozza az összes szövődményt.

FORRÁS

www.dire.it