Down-szindróma, általános szempontok
A Down-szindróma olyan genetikai állapot, amelyet egy extra kromoszóma jelenléte jellemez a sejtekben: minden sejt sejtmagjában 46 kromoszóma helyett 47 van, azaz van egy extra 21. számú kromoszóma; innen ered a Triszómia 21 kifejezés is
A genetika nem azt jelenti, hogy örökletes, sőt az esetek 98%-ában a Down-szindróma nem örökletes
Ez a kromoszóma-elváltozás mindkét nemet és minden faji csoportot érint.
Ennek az elváltozásnak a következménye a fogyatékosság, amelyet a gyermek szellemi, fizikai és mozgási fejlődésének elmaradása jellemez.
GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n
A Down-szindróma epidemiológiája
Jelenleg Olaszországban minden 1 gyermekből 1,200 születik ezzel a betegséggel.
Az orvostudomány fejlődésének és a Down-kórosok fokozottabb ellátásának köszönhetően élettartamuk annyira meghosszabbodott, hogy ma már 62 éves várható élettartamról beszélhetünk, amely a jövőben tovább nő.
Becslések szerint ma 38,000 XNUMX Down-szindrómás ember él Olaszországban.
Az okok még mindig ismeretlenek
Számos epidemiológiai vizsgálat kimutatta azonban, hogy az incidencia az anyák életkorának növekedésével növekszik, különösen 35 éves kor után. Ez nem zárja ki annak lehetőségét, hogy Down-szindrómás gyermekek születnek fiatalabb nőknél is, de nagyobb valószínűséggel egy idősebb nő. .
A másik bizonyított kockázati tényező az, hogy korábban gyermeke is volt a szindrómában.
A Down-szindróma genetikai vonatkozásai
A kromoszóma-rendellenességeknek három típusa van, mindegyiket a számfeletti 21-es kromoszóma jellemez:
A Complete Free Trisomy 21 (az esetek 95%-ában) a leggyakoribb rendellenesség, amelyet a test összes sejtjében kettő helyett három 21-es kromoszóma jelenléte jellemez;
A szabad 21-es triszómiában mozaikizmusban (az esetek 2%-ában) egyes sejtek normálisak 46 kromoszómával, mások 47 kromoszómával, ami enyhe fenotípusos változásokat eredményez;
A 21-es transzlokációs triszómiában (az esetek 3%-ában) a 21-es extra kromoszóma nem szabad, hanem egy másik kromoszómába vándorol, így nem változik a kromoszómák teljes száma, amely 46 marad.
Fontos vizsgálat, amely lehetővé teszi a magzat kromoszóma-elváltozásainak kimutatását, az AMNIOCENTESIS.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Magas leukociták a vizeletben: mikor kell aggódni?
Down-szindróma és COVID-19, kutatás a Yale Egyetemen
Down-szindrómás gyermekek: a korai Alzheimer-kór jelei a vérben
Leukémia Down-szindrómás gyermekeknél: Amit tudnia kell
Mi a Tourette-szindróma és kit érint