Hemoglobin elektroforézis, a hemoglobinopátiák, például a talaszémia és a sarlósejtes vérszegénység vagy a drepanocytosis diagnosztizálásának alapvető tesztje
A hemoglobin elektroforézis egy olyan teszt, amelyet a vérben lévő különböző típusú hemoglobinok mérésére és azonosítására használnak.
A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amelynek feladata az oxigén szállítása a vérben.
Hemoglobin elektroforézis vizsgálatot végeznek:
- Olyan betegeknél, akiknek családtagjai hemoglobinopátiában (a hemoglobin szerkezetét vagy termelését befolyásoló genetikai betegségek) szenvednek, például talaszémiában vagy sarlósejtes vérszegénységben;
- Olyan betegeknél, akiknek csökkent a vörösvérsejt-térfogata (RBC), de nem szenvednek vashiányban;
- Fogamzóképes korú pároknál, akik terhességet terveznek, függetlenül a CBC vizsgálat eredményétől.
A vizsgálat abból áll, hogy a vért folyékony anyagot (alvadásgátlót) tartalmazó kémcsőben vérmintát veszünk.
A koplalás nem elengedhetetlen, de javasolt, mivel a hemoglobinopátiák első szintű vizsgálata magában foglalja a vér vasszintjének (siderémia) és a ferritinnek a meghatározását is, amely a vasraktározáshoz szükséges fehérje.
A hemoglobin elektroforézis egy olyan teszt, amely lehetővé teszi mind a hemoglobinopathia „hordozói”, mind a betegek kimutatását.
- A hemoglobinopátia a vörösvértestek megváltozására utal, amely néha vérszegénységgel társul, ami a hemoglobin (Hb) molekulát alkotó négy lánc közül egy vagy több genetikai hibája miatt következik be.
- A genetikai hibák közé tartoznak a hemoglobin láncok termelési rendellenességei (thalassaemiák) és a szerkezeti hibák, azaz a lánc aminosav-változásai (hemoglobin variánsok, mint például HbS, HbC, HbE stb.), mind a hordozó állapotában, mind a betegben.
A vérvétel előtt összegyűjtik a gyermek családi és kórtörténetét a vizsgálatok és a jegyzőkönyv elkészítése érdekében.
Külön kérdezzük az etnikai hovatartozást, a vizsgálat okát, van-e olyan betegség, amely befolyásolhatja a vizsgálat eredményét (vérszegénység, nemrégiben megállapított vashiány, pajzsmirigy-túlműködés, veseelégtelenség stb.), kap-e a gyermek valamilyen terápiát. amelyek befolyásolhatják a vizsgálat eredményét (kemoterápia, antiretrovirális terápiák, vörösvérsejt-termelést serkentő gyógyszerekkel végzett kezelés, vérátömlesztés).
A jelentések a jelenlévő hemoglobinokat és azok relatív mennyiségét mutatják.
Felnőttek esetében a normál hemoglobinok referencia százalékai a következők:
- Hemoglobin A (HbA): 95-98%;
- Hemoglobin A2 (HbA2): 2-3%;
- Hemoglobin F (HbF): kevesebb, mint 2%.
A hemoglobinszint felmérése és az azt követő jelentés elkészítése nem választható el bizonyos vörösvértest-értékek, valamint a vas- és ferritinkoncentráció értékelésétől.
Emiatt hemoglobin-elektroforézist kell végezni hemochrome- és vas- és/vagy ferritin-adagolás mellett.
Az alacsony MCV- és MCH-értékekhez társuló megnövekedett hemoglobin A2-érték normál sideremiával és ferritin-értékekkel felveti a béta-talaszémia-hordozó státusz gyanúját.
De a túl alacsony hemoglobin A2-érték alacsony MCV-vel és alacsony MCH-értékkel, normál siderémiával és ferritin-értékekkel szintén felveti a hemoglobin-variáns gyanúját.
Ezenkívül a két éves és idősebb betegek magas hemoglobin F (HbF) értéke béta-thalassaemia vagy perzisztáló hemoglobin F (HbF) lehetséges diagnózisára utal.
Ez a teszt a hemoglobinlánc-változatok, például a sarlósejtes vérszegénységért felelős hemoglobin S (HbS), a hemoglobin C (HbC) és a hemoglobin E (HbE) jelenlétét is képes azonosítani és számszerűsíteni.
A jelentést hematológus szakorvosnak kell értékelnie, és ha hemoglobinhiányt találnak, a beteget és családját II. szintű diagnosztikai vizsgálatra kell utalni a hemoglobinopátiáért felelős génmutáció azonosítása érdekében.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Mi az a koleszterin, és miért tesztelik a vér (teljes) koleszterin szintjének meghatározására?
Terhességi cukorbetegség, mi ez és hogyan kell kezelni
Mi az amiláz, és miért kell elvégezni a vérben lévő amiláz mennyiségének mérését?
Kábítószer-mellékhatások: mik ezek és hogyan kezeljük a mellékhatásokat
Albuminpótlás súlyos szepszisben vagy szeptikus sokkban szenvedő betegeknél
Provokációs tesztek az orvostudományban: mik ezek, mire valók, hogyan zajlanak?
Mik azok a hideg agglutininek, és miért végzik el a tesztet vérbeli értékük számszerűsítésére?