A szövet, amely nincs ott: koloboma, ritka szemhiba, amely rontja a gyermek látását

Nagyon kevesen tudnak a kolobómáról, egy ritka szembetegségről, amely évente 10 200,000 gyermekből körülbelül XNUMX-et érint.

A kifejezés jelentése a szemszövet hiányára utal (szó szerint „csonkítás” vagy „csonkítás”).

Az érintett struktúráktól függően a betegség sajátos módon nyilvánul meg: ha az írisz érintett, a pupilla fejlődési rendellenessége jelenik meg, amely kulcslyukhoz hasonló alakot ölt.

Szemhéj koloboma esetén maga a szemhéj vastagsága részben vagy egészében deformálódik, így a szemgolyó egy része fedetlen marad.

Bár ezek a deformitások szabad szemmel is láthatók, általában nem járnak jelentős látásvesztéssel.

Ha azonban a coloboma a retinát és a látóideget érinti, súlyos látáskárosodás léphet fel.

GYERMEK EGÉSZSÉG: TUDJON TOVÁBBI INFORMÁCIÓT A GYÓGYSZERRŐL, LÁTOTT A BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -n

Akkor mik azok az anomáliák, amelyek Colobomához kapcsolódnak?

Ezek az anatómiai struktúrák a prenatális fejlődés korai szakaszában, a terhesség ötödik és hetedik hete között alakulnak ki.

Ez az az időszak, amikor a szem formálódik, és amely során szerkezeti problémák léphetnek fel.

Háromból két esetben genetikai okok állnak: azonosítottak olyan géneket, amelyek mutációja kolobóma kialakulásához vezet, ideértve a PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH és CHD7 géneket.

A CHD7 különösen felelős a CHARGE-szindrómáért, egy olyan genetikai betegségért, amely a retina és a látóideg koloboma mellett szív-, nemi szervek és fülelváltozásokhoz vezet.

A más patológiákkal való lehetséges összefüggés miatt több szakember együttműködése szükséges egy multidiszciplináris teamben, hogy azonosítsanak más fizikai jeleket, amelyek lehetővé teszik a probléma megfogalmazását és a lehetséges kezelés meghatározását.

RITKA BETEGSÉGEK? Látogassa meg az UNIAMO – RITKA BETEGSÉGEK OLASZ FÖDERÁCIÓJÁT AZ EMMERGENCY EXPO SZOBÁJÁT

Sajnos a tünetek és struktúrák sokfélesége miatt a Coloboma kezelésére nincs univerzális terápia

Különösen a szemhéj formája korrigálható műtéttel, míg a retina és a látóideg formák, amelyeknél nincs műtéti terápia, időszakos ellenőrzést igényelnek az idővel esetlegesen fellépő szövődmények (például retinaleválás) kimutatására.

Ha a coloboma mikroftalmiával társul (az egyik vagy mindkét szem kisebb a normálnál), szemprotézis szerelhető a szemüreg szimmetriájának és növekedésének javítása érdekében.

Azokban az esetekben, amikor a látás különösen károsodott, különösen, ha mindkét szem érintett, látásrehabilitáció végezhető a maradék látás maximális kihasználása érdekében.

Olvassa el még:

Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre

Szemégés: mik ezek, hogyan kell kezelni

Szaruhártya horzsolások és idegen testek a szemben: mit tegyünk? Diagnózis és kezelés

Sebkezelési útmutató (2. rész) – Kötözési horzsolások és sebek

A szem és a szemhéj zúzódásai és repedései: diagnózis és kezelés

Hogyan öblítse ki a szemet és végezze el a szemhéjplasztika

Makula degeneráció: Faricimab és az új terápia a szem egészségére

Forrás:

Ospedale Niguarda

Akár ez is tetszhet