Mi az a porfiria? Ennek a genetikai betegségnek a tünetei, diagnózisa és kezelése
A porfíriák számos olyan betegség csoportja, amelyek hatással lehetnek a bőrre és az idegrendszerre. Az anyagcsere-rendszertől kezdve a porfíriák akkor alakulnak ki, amikor egy génmutáció megzavarja a szervezetben a vérsejtek létrehozásáért felelős kémiai folyamatot.
A porfirinek és a porfirin prekurzorok olyan vegyi anyagok, amelyeket a szervezet a hem előállításához használ.
A hem adja a vér vörös színét, és segít a hemoglobin képződésében – ez a fehérje, amely oxigént szállít a vérben.
Amikor a porfirinek és a porfirin prekurzorok nem alakulnak hemmé, felhalmozódnak a vérben és más szövetekben, és különféle tüneteket okoznak.
A porfíria típusai
A porfíriákat általában két kategóriába sorolják.2
- Az akut porfíriáknak négy típusa van, amelyek befolyásolják az idegrendszert és két típus, amelyek szintén hatással lehetnek a bőrre. A tünetek több hétig is eltarthatnak.
- A szubkután porfíriáknak négy típusa van, amelyek befolyásolják a bőr. Ezek a típusok krónikus tüneteket okoznak.
Az egyes kategóriákon belül többféle porfíria létezik.
Akut porfíriák
Bár az akut porfíriák nem okoznak krónikus tüneteket, az állapot több hétig is eltarthat.
Az ilyen típusú porfiria akkor alakul ki, amikor a porfirinek és a porfirin prekurzorok felhalmozódnak a májban.
Az akut kategóriába tartozó porfíriák a következők: 2
- Akut időszakos porfiria
- Delta-aminolevulinsav (ALA) dehidratáz-hiányos porfíria
- Tarka porfíria
- Örökletes koproporfiria
Az akut intermittáló porfiria és az ALA-dehidratáz-hiányos porfíria egyaránt olyan tüneteket okoz, amelyek az idegrendszert érintik.
A tarka porfíria és az örökletes koproporfíria az idegrendszert és a bőrt érinti.
Bőr porfíriák
A szubkután porfíriák olyan krónikus állapotok, amelyek kialakulása után rendszerint az egész életen át tartanak.
Az ilyen típusú porfíria csak a bőrt érinti.
A szubkután kategóriába tartozó porfíriák a következők: 2
- Porphyria cutanea tarda
- Hepatoeritropoetikus porfiria
- protoporfíriák (eritropoetikus protoporfíria és x-kapcsolt protoporfiria)
- Veleszületett erythropoietic porphyria
Porphyria cutanea tarda és hepatoeritropoetikus porfiria akkor alakul ki, amikor a porfirinek és a porfirin prekurzorok felhalmozódnak a májban.
Protoporfiria és veleszületett eritropoetikus porfiria akkor alakul ki, amikor az anyagok felhalmozódnak a csontvelőben.
Porfiria tünetei
A porfíria tünetei attól függően változnak, hogy az állapot akut vagy szubkután, valamint attól függően, hogy milyen típusú.
Az akut porfiria lehetséges tünetei a következők: 32
- Hasi fájdalom
- Fájdalom a karokban, lábakban és hátban
- Székrekedés
- Hányinger
- Hányás
- Szorongás
- Zűrzavar
- Hallucinációk
- Görcsrohamok
- Vizelet-visszatartás
- Vizeletinkontinencia
- A vizelet színének megváltozása
- Bőrhólyagok, amelyek napfény hatására alakulnak ki (tarka porfíria vagy örökletes koproporfíria)
A szubkután porfiriák lehetséges tünetei a következők:32
- hólyagok
- Törékeny bőr
- Lassú sebgyógyulás
- Könnyen fertőzött vagy sebesülő bőr
- A hegesedés
- A bőr színének változása
- Gyengeség
- Változások a vérnyomásban
- Szapora szívverés
A szubkután porfíria két típusa – az eritropoetikus protoporfiria és az x-kapcsolt protoporfíria – kissé különbözik egymástól, és egyáltalán nem okoznak hólyagokat.
Ehelyett a napfénynek való kitettség az ilyen típusú porfíriában szenvedőknél bőrtüneteket okozhat, például:
- Fájdalom
- égő
- Szúrós
- bizsergés
- Vörösség
- Duzzanat
Okok
Nyolc lépésből áll a hem – a vörösvérsejtekben lévő hemoglobin összetevője – létrehozásának folyamata.
A porfirin és a porfirin prekurzorok a hem összetevői közé tartoznak.4
Az enzimek – vagy a szervezetben kémiai reakciót kiváltó anyagok – segítenek a porfirin és a porfirin prekurzorok hemmé alakításában.
Néhány embernek azonban genetikai mutációja van, amely befolyásolja szervezetük azon képességét, hogy létrehozza ezeket az enzimeket.
Az átalakulási folyamatot beindító enzimek nélkül a porfirinek nem alakulnak át hemmé, és felhalmozódnak a vérben és a szövetekben.
A leggyakoribb gének, amelyeket ezek a mutációk érintenek: 3
- ALAD
- ALAS2
- CPOX
- FECH
- HMBS
- PPOX
- UROD
- UROS
Diagnózis
Nehéz megmondani, hogy hány embernél van a porfíria valamilyen formája, mert néhány ember soha nem tapasztal semmilyen tünetet.
Becslések szerint 1-ból 500-1 50,000 emberből XNUMX-nél van valamilyen porfíria, és a porphyria cutanea tarda a leggyakoribb típus.
Ezeket az állapotokat általában genetikai vizsgálattal diagnosztizálják – különösen, ha valaki tudja, hogy a betegség a családjában is előfordul.
Ha a családban nem fordult elő az állapot, vagy a családi állapota ismeretlen, kezelőorvosa először vér-, vizelet- vagy székletmintát vehet a vizsgálat céljából.
A porfirin szintjét ezekben a testnedvekben használják fel a porfiria diagnózisára, és kezelőorvosa úgy dönthet, hogy genetikai vizsgálatot is végez.
A további vizsgálatok segítenek orvosának meghatározni, hogy milyen típusú porfíriában szenved.5
Kezelés
A porfíria egyik formája sem gyógyítható, de az akut porfíriás epizódok általában hetek alatt elmúlnak.
A szubkután porfíriák – és még néhány akut porfíria is – fellángolási és remissziós időszakokon mehet keresztül.
Az akut porfiriás rohamokat általában a kórházban kezelik, különösen, ha valakinek közepesen súlyos vagy súlyos neurológiai tünetei vannak.
Az akut porfiria elsődleges kezelése az adományozott vérből izolált hemsejtek intravénás infúziója.
Ezek az infúziók több napig is folytathatók.
Időközben minden egyéb tünetet is kezelnek. Példák a kezelésekre: béta-blokkolók a szívfrekvencia szabályozására, fájdalomcsillapítók a kényelem érdekében, és egyes esetekben a légzést segítő gépi lélegeztetés.6
Az olyan kiváltó tényezők, mint a napfény elkerülése és az étrend megváltoztatása kulcsfontosságú kezelési stratégiák a szubkután porfíriák esetében.
Ami a kezelést illeti, az egyik lehetőség az úgynevezett terápiás phlebotomia, amikor is rendszeresen vért vesznek bizonyos vegyületek koncentrációjának csökkentése érdekében a vérben.7
Prognózis
A porfíriára nincs gyógymód, de a tünetek nem tartanak örökké.
Még a betegség krónikus formáiban is a tünetek fellángolnak és ciklusonként enyhülnek.
Segíthet megelőzni a fellángolások előfordulását az alábbi változtatásokkal: 7-3
- A dohányzásról való leszokás
- Az alkoholfogyasztás csökkentése
- Kerülje el, hogy bőrét napfénynek tegye ki
- Kerülje a böjtöt és étkezzen egészségesen
- Csökkentse a stresszt
Vannak olyan gyógyszerek is, amelyek ronthatják az állapotot, például a barbiturátok, a fogamzásgátlás (és a hormonterápia egyéb formái), a nyugtatók és a nyugtatók.7
Megküzdés
Egy ritka betegséggel együtt élni nehéz lehet.
Először is, nehéz lehet pontos diagnózist felállítani.
Ha egyszer megvan, akkor nehéz lehet olyan embereket találni, akik megértik, min mész keresztül, és akik támogatást tudnak nyújtani.
Számos klinikai vizsgálat foglalkozik a porfíria lehetséges kezelési módjaival, és fontolóra veheti, hogy beiratkozik valamelyikbe, ha jogosult.
Számos szervezet is kínál erőforrásokat és támogatást, miközben megtanulja kezelni állapotát.
A porfíria olyan állapot, amelyet egy génmutáció okoz, amely befolyásolja a szervezet vörösvérsejt-termelését
Ez a mutáció a sejtképző folyamat egy lépésének hiányát okozza, ami viszont bizonyos vegyi anyagok (porfirinek) felhalmozódását okozza a vérben és a szövetekben.
Amikor ez megtörténik, ezek a vegyszerek számos tünetet okozhatnak, amelyek hatással vannak a neurológiai rendszerre és a bőrre.
A porfíria nem gyógyítható, de vannak olyan gyógyszerek és életmódbeli változtatások, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében és a fellángolások elkerülésében.
Referenciák:
- Ramanujam VS, Anderson KE. Porfiria diagnosztika - 1. rész: a porfíriák rövid áttekintése. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
- Nemzeti Egészségügyi Intézetek. porphyria.
- Nemzeti Egészségügyi Intézetek. porfiria.
- Amerikai Porphyria Alapítvány. A porfíriáról.
- Nemzeti Egészségügyi Intézetek. Porfirin tesztek.
- Pischik E, Kauppinen R. Az akut intermittáló porfíria klinikai kezelésének frissítése. App Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
- Clevelandi Klinika. porphyria.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Pinworms fertőzés: Enterobiasisban (oxiuriasis) szenvedő gyermekbetegek kezelése
Ritka betegségek: Bardet Biedl-szindróma
Ritka betegségek: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), a Pennsylvania Egyetem tanulmánya
Bélfertőzések: Hogyan kapják el a Dientamoeba Fragilis fertőzést?
NSAID-ok által okozott gyomor-bélrendszeri rendellenességek: mik ezek, milyen problémákat okoznak
Bélvírus: mit együnk és hogyan kezeljük a gyomor-bélgyulladást
Mi az a Proctalgia Fugax? Tünetek, okok és kezelés
Belső és külső aranyér: okok, tünetek és gyógymódok
Vér a székletben: mi okozza, és milyen betegségekkel járhat összefüggésben