Ritka betegségek: orrpolipózis, ismert és felismerhető patológia
"Az orrpolipózis a krónikus rhinosinusitisre jellemző, egy nagyon gyakori betegség, de gyakran társul ritka betegségekkel is"
„Van egy legkisebb közös nevező: a nem specifikus és régóta alábecsült tünetek, a késleltetett diagnózis és az életminőségre gyakorolt hatással kapcsolatos tudatosság hiánya, egészen addig a pontig, hogy sok beteget szuboptimális protokollokkal kezelnek ahhoz képest, ami lehetséges és gyakran. a legsúlyosabbak adekvát válaszok hiányában hagyják fel a kezelést”.
Ez az, ami ritka az Osservatorio malattie – mondja Omar egy jegyzetében, amelyben bemutatja a kerekasztal kezdeményezését az orrpolipózis patológiájáról
„A mai napon az e betegségben szenvedőket tömörítő betegegyesületek a klinikai világ képviselőivel együtt az intézményekkel és a médiával közösen, az Omar által szervezett kerekasztalon vettek részt a Sanofi Genzyme feltétel nélküli közreműködésével.
A betegeket Alessandra Peres (Federasma e Allergie Odv), Deborah Diso (Respiriamo Insieme Onlus) és Rossana Filisetti (Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA) képviselték. A találkozó alkalmat kínált arra, hogy bemutassuk és megmagyarázzuk néhány fő kérés okait, amelyek megfelelő elfogadása és kidolgozása esetén jelentősen javíthatnák a betegek életét”.
„Az orrpolipózis – emlékszik vissza Omar – az orrnyálkahártya és az orrmelléküregek krónikus gyulladásos állapota, amelyet polipok jelenléte jellemez, és amely számos ritka betegség esetén fordul elő, mint például az eozinofil granulomatosis polyangiitisszel (EGPA) – korábban ún. Churg-Strauss-szindróma – és nem ritkák, mint például a krónikus orrmelléküreg-gyulladás.
Gyakran társul asztmához, és a képet bonyolítja több tényező és társbetegség, köztük az atópiás dermatitisz, az allergiák és a dohányfüst átfedése és hatása.”
Omar így folytatja: „A leggyakoribb tünetek pontosan az orrdugulás, az orrfolyás, az arcfájdalom és a szaglás részleges vagy teljes hiánya.
Az első kérés, amely szintén rendkívül aktuális, tekintettel arra, hogy az alapvető ellátási szinteket (LEA) aktualizáló rendeletre várunk, hogy az orrpolipózist vegyék fel azon krónikus és rokkant betegségek közé, amelyek mentesülnek az egészségügyi költségekből. szolgáltatások.
Ezt a kérést osztja a vitában részt vevő három egyesület – a Churg Strauss-szindrómás Betegek Szövetsége-EGPA, a Federasma and Allergies Odv és a Respiriamo Insieme Onlus –, valamint a frissített és egységes diagnosztikai rendszer létrehozásának ösztönzése. és a Therapeutic Care Pathways (Pdta), amelyek biztosítják, hogy a betegek a legkorszerűbb kezelési módokból részesülhessenek, csökkentve ezzel a betegség életminőségre gyakorolt hatását”.
„Triviálisnak tűnhet, de a krónikus orrpolipózissal járó orrnyálkahártya-gyulladás olyan állapot, amely erősen befolyásolja az ember pszichológiai jólétét, és ezáltal életminőségét.
Például az orr elzáródása okozza a legnagyobb kényelmetlenséget a mindennapi életben, különösen, ha csökkent szaglóérzékkel és alvászavarokkal jár együtt” – mondta Deborah Diso, a Respiriamo Insieme Onlus munkatársa.
Orrpolipózis jelenlétében az esetek 90%-ában szaglási zavarok fordulnak elő, és általában a nők súlyosabb tünetekről számolnak be, mint a férfiak, ami a pszicho-fizikai állapot nagyobb mértékű romlását eredményezi.
Súlyos esetekben a depresszió orrpolipózissal járhat
„Az orrpolipózissal járó krónikus rhinosinusitis diagnosztizálásához két vagy több tünet jelenlétét kell igazolni, beleértve az orrdugulást vagy orrfolyást, valamint az arcfájdalmat vagy a szagláscsökkenést legalább 12 hétig” – magyarázta Gaetano Paludetti, az Olasz Társaság elnöke. fül-orr-gégészeti osztályának és a római Agostino Gemelli Általános Kórház fül-orr-gégészeti osztályának igazgatója.
A kezelés betartása ezért fontos lépés a betegség kezelésében: „A kezelés enyhébb formáiban sóoldattal, valamint intranazális és szisztémás kortikoszteroidokkal végzett orröblítésen alapul; súlyosabb esetekben viszont a polipok műtéti eltávolítását és biológiai gyógyszereket alkalmaznak” – tette hozzá Eugenio De Corso, a római Policlinico Agostino Gemelli fül-orr-gégészeti osztálya.
„Azok az emberek, akik naponta orrpolipózissal élnek, negatív hatással vannak életminőségükre, mivel mindig eldugult az orruk, nincs szaglásuk vagy ízük.
A legbonyolultabb esetekben félévente meg kell műteni, és egyes gyógyszeres terápiák nem döntőek, mivel csak részben és átmenetileg enyhíthetik a problémát” – mondta Tiziana Nicoletti, a Krónikus és Ritka Betegek Egyesületeinek Országos Koordinációjának vezetője. (CNAMC) Cittadinanzattiva, a rendezvény ideje alatt. „Ez az oka annak, hogy a betegek gyakran elbátortalanodnak, mert nem találnak olyan megoldást, amely lehetővé tenné számukra a betegség kezelését és a méltó életet.
Alapvető fontosságú, hogy a megelőzésen és a terápiás innovációhoz való hozzáférés lehetőségén szinergiában dolgozzunk és cselekedjünk.
Szükséges, hogy a beteget integrált, különböző egészségügyi szakemberek kezeljék, kezdve a háziorvossal és a szabadon választott gyermekorvossal, közös és egységes kezelési útvonalakkal az egész területen”.
„Az orrpolipózisra, egy erősen rokkantságot okozó légúti betegségre való figyelem felhívása irányította a Szövetség intézkedéseit az intézményekhez intézett kérelmeiben, 2015 óta, a Lea utolsó frissítésének dátuma óta, és nem utolsósorban Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv. , így kommentálta: „Üdvözöljük az olyan kezdeményezéseket, mint amilyen a mai, de a szövetség a legsürgetőbbnek tartja a konkrét lépések megtételét annak érdekében, hogy a betegség okozta kényelmetlenség ne legyen gazdasági hatással a betegekre és családjaikra.
A betegség felismerése a LEA-ban ezért az első lépés annak biztosítására, hogy senki ne maradjon le.
A Ritka Betegségek Obszervatóriuma elmagyarázza, hogy az EGPA egy szisztémás vasculitis, amely kis és közepes méretű ereket érint, és az orrpolipózison és a krónikus rhinosinusitisen kívül súlyos asztmát és arcüreggyulladást, tüdőinfiltrátumokat, eosinophiliát, endomiokardiális infiltrátumokat, szenzoros-motoros neuropathiát is jelent. többszörös mononeuritis, purpura és perifériás eosinophilia biopsziával megállapítható. Az American College of Rheumatology által 1990-ben felvázolt és nemzetközileg elfogadott faktorok közül négy fennállása esetén feltételezhető a betegség jelenléte.
A szteroidok a terápia alappillérei, de vannak helyzetek, amikor immunszuppresszív hatású gyógyszereket vagy monoklonális antitesteket kell bevezetni.
„Van egy legkisebb közös nevező: az elzáródás mértékétől függő specifikus tünetek, de gyakran alulbecsülik, késői diagnózis és az életminőségre gyakorolt hatások rossz ismerete, egészen addig a pontig, hogy sok beteget szuboptimális protokollokkal kezelnek ahhoz képest, lehetséges, és gyakran a legsúlyosabbaknál fel kell hagyni a kezelést a megfelelő válaszok hiánya miatt” – emelte ki Rossana Filisetti, a Churg Strauss-szindrómás betegek egyesülete-EGPA.
Végül a betegszövetségek mind egyetértettek abban, hogy mind a lakosságnak, mind az orvosi szakmának nagyobb figyelmet kell fordítania a betegségre – zárul a feljegyzés.
Olvassa el még:
Ritka betegségek, lebegő-kikötői szindróma: olasz tanulmány a BMC biológiájáról
Ritka betegségek, Ebstein -anomália: ritka veleszületett szívbetegség
Reumás betegségek: ízületi gyulladás és ízületi gyulladás, mi a különbség?