Kardiomiopati aritmogenik: apa itu dan apa artinya

By Cristiano Antonino On November 11, 2022

Kardiomiopati aritmogenik adalah penyakit jantung herediter yang sulit dikenali, tetapi dapat didiagnosis sebagai bagian dari skrining keluarga

Kardiomiopati aritmogenik (atau displasia) adalah penyakit otot jantung yang langka

Sel-sel otot jantung disatukan oleh banyak protein.

Pada orang dengan kardiomiopati aritmogenik, protein ini tidak berkembang dengan baik dan tidak dapat membantu sel-sel jantung untuk mengikat dan tetap bersama.

Sel-sel jantung kemudian hancur dan ruang yang dibiarkan kosong diisi dengan timbunan lemak dan berserat dalam upaya untuk memperbaiki kerusakan.

Kondisi ini umumnya progresif, artinya memburuk seiring waktu.

Hal ini umumnya turun temurun, yaitu diturunkan dalam keluarga, dan disebabkan oleh adanya kesalahan, yang disebut mutasi, dalam satu atau lebih gen dalam DNA kita.

Dasar genetik dapat diidentifikasi pada sekitar setengah dari semua pasien yang terkena.

Anak-anak dengan kardiomiopati aritmogenik mungkin mengalami satu atau lebih gejala berikut:

Palpitasi;
Tiba-tiba, kehilangan kesadaran sementara (sinkop/prasinkop);
Kesulitan pernapasan atau sensasi sesak napas dan sesak napas;
kelainan irama jantung;
Pembengkakan pergelangan kaki dan kaki;
Perubahan kulit spesifik: rambut berbulu, distrofi kuku, perubahan kulit.

Kardiomiopati aritmogenik bisa sangat sulit untuk didiagnosis, terutama pada tahap awal, karena gejalanya tidak spesifik dan sangat mirip dengan penyakit lain, membuat diagnosis menjadi lebih sulit.

Penyakit ini sering berkembang secara tidak teratur, jerawatan.

Diagnosis juga dapat dibuat sebagai bagian dari skrining keluarga, pada kerabat orang yang sudah didiagnosis dengan kondisi tersebut.

Untuk semua faktor ini, kriteria spesifik untuk diagnosis kardiomiopati aritmogenik telah ditetapkan dalam literatur

Kriteria tersebut dibagi menjadi kriteria mayor dan kriteria minor berdasarkan temuan riwayat klinis, gejala dan tanda spesifik serta hasil pemeriksaan instrumental.

Tes instrumental yang paling umum digunakan untuk membuat diagnosis adalah elektrokardiogram (EKG), yang merekam aktivitas listrik jantung, dan ekokardiogram, yang menunjukkan struktur dan fungsi jantung.

Baru-baru ini, Magnetic Resonance Imaging (MRI) jantung berperan penting dalam diagnosis kepastian penyakit.

Tes tambahan yang dapat dilakukan untuk melengkapi diagnosis adalah:

Rekaman irama jantung selama 24 jam (Holter EKG);
Tes latihan;
Analisis genetik.

Tujuan pengobatan pada dasarnya ada tiga:

Identifikasi pasien dengan risiko tinggi kematian mendadak;
Mencegah/mengendalikan aritmia, yaitu irama jantung yang tidak normal;
Meningkatkan fungsi pemompaan jantung.

Kardiomiopati aritmogenik bukanlah kondisi yang dapat disembuhkan, tetapi banyak gejala yang disebabkan oleh kondisi ini dapat dikontrol dengan obat-obatan.

Obat-obatan, bagaimanapun, tidak mencegah aritmia dengan hasil bencana.

Ada juga jenis perawatan lain seperti kardioversi listrik atau ablasi kateter.

Implantasi a Defibrilator, perangkat yang mampu mengganggu irama jantung abnormal yang mengancam jiwa, adalah pilihan yang valid dalam beberapa kasus untuk mencegah aritmia yang berbahaya.

Perawatan dapat tetap sama untuk waktu yang lama atau sering bervariasi.

Ini bervariasi dari orang ke orang dan tergantung pada jenis manifestasi, gejala dan respons terhadap pengobatan.

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Sebagai penyakit yang ditentukan secara genetik, sayangnya, tidak ada metode pencegahan.

Skrining jantung dengan elektrokardiogram dan ekokardiogram selalu dianjurkan pada semua kerabat tingkat pertama dari orang yang terkena, bahkan tanpa adanya tanda atau gejala penyakit.

Skrining harus diulang setiap 2-3 tahun pada semua kerabat tingkat pertama.

Skrining ini dalam beberapa kasus dapat mencakup pemeriksaan instrumental tingkat kedua seperti EKG Holter 24 jam (elektrokardiogram dinamis menurut Holter), tes stres, dan MRI jantung.

Pada kerabat tingkat pertama, pengujian genetik mendalam dapat mengungkapkan mutasi gen yang bertanggung jawab, bahkan sebelum manifestasi klinisnya.

Banyak penelitian telah menunjukkan bahwa pada tahap awal penyakit, dengan pengobatan yang tepat dan kontrol yang tepat dari waktu ke waktu, beberapa gejala dapat dikendalikan dan anak-anak yang terkena dapat menjalani kehidupan yang cukup normal.

Sumber:

Anak Yesus

gagal jantung Kesehatan slider