Ensefalopati bilirubin (kernikterus): ikterus neonatorum dengan infiltrasi bilirubin ke otak

By Cristiano Antonino On Juni 21, 2022

Dalam kedokteran, ensefalopati bilirubin (juga disebut 'bilirubin ensefalopati' atau 'kernitterus' atau 'kernikterus') mengacu pada ikterus neonatorum patologis dengan perjalanan (melintasi sawar darah-otak) dan deposisi bilirubin bebas di jaringan otak bayi baru lahir, terutama di ganglia basal dan hipokampus

Bilirubin adalah zat alami dalam tubuh manusia dan banyak hewan lain, tetapi bersifat neurotoksik bila konsentrasinya dalam darah terlalu tinggi, suatu kondisi yang dikenal sebagai 'hiperbilirubinemia'.

Selain perubahan warna kekuningan yang khas pada kulit dan sklera mata, hiperbilirubinemia juga dapat menyebabkan akumulasi bilirubin dalam materi abu-abu sistem saraf pusat, yang dapat menyebabkan bahkan masalah neurologis yang parah seperti cerebral palsy, koreoatetosis, dan cacat intelektual. dan kerusakan neurologis ireversibel lainnya.

Bayi sangat rentan terhadap kerusakan neurologis yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia, karena dalam beberapa hari pertama kehidupan, hati yang masih berkembang sangat dipengaruhi oleh pemecahan hemoglobin janin karena digantikan dengan hemoglobin dewasa dan sawar darah-otak tidak sebanyak itu. dikembangkan.

Peningkatan kadar bilirubin serum yang ringan sering terjadi pada bayi baru lahir dan ikterus neonatorum tidak jarang terjadi, tetapi kadar bilirubin harus dipantau secara ketat jika mulai meningkat, dalam hal ini diperlukan terapi yang lebih agresif, biasanya dengan fototerapi tetapi kadang-kadang juga dengan transfusi tukar.

Tergantung pada tingkat paparan, efeknya berkisar dari tidak terdeteksi secara klinis hingga kerusakan otak parah dan bahkan kematian.

Dokter yang menangani kernikterus adalah dokter anak

Istilah 'kernicterus' diciptakan pada tahun 1904 oleh ahli patologi Jerman Christian Georg Schmorl (2 Mei 1861 – 14 Agustus 1932).

Kernikterus, gejala dan tanda

Gejala dan tanda termasuk penyakit kuning yang parah (perubahan warna kekuningan pada kulit dan sklera mata), hepatosplenomegali dan kerusakan otak, seperti cerebral palsy koreoatetosis, cacat intelektual, lesu, hipotonia (misalnya paresis mata) dan kejang.

Tergantung pada jenisnya, gejalanya mungkin berbeda dan kurang lebih parah.

Klasifikasi

Ensefalopati bilirubin dapat dibedakan menjadi tiga jenis utama: akut, kronis, ringan.

A. Ensefalopati Bilirubin Akut (ABE)

Ensefalopati bilirubin akut adalah keadaan akut peningkatan bilirubin dalam sistem saraf pusat: jika hiperbilirubinemia dikoreksi pada tahap penyakit ini, masalah neurologis permanen dapat dihindari. Secara klinis, ini terdiri dari berbagai gejala dan tanda. termasuk:

kelesuan;
penurunan makan;
hipotonia atau hipertonia;
tangisan akut dan tak dapat dihibur;
tortikolis spasmodik;
refleks Moro tidak ada atau berkurang secara simetris;
opisthotonos (sikap tubuh yang kaku pada hiperekstensi akibat kontraktur otot rangka ekstensor yang lazim di atas fleksor);
tanda matahari terbenam (kelumpuhan pandangan ke atas dan ke bawah, tipikal sindrom Parinaud atau sindrom otak tengah punggung atau sindrom matahari terbenam)
demam;
kejang;
koma dan kematian (dalam kasus yang parah).

Jika bilirubin tidak segera dikurangi, ensefalopati bilirubin akut dengan cepat berkembang menjadi ensefalopati bilirubin kronis, yang mengakibatkan kerusakan ireversibel.

B) Ensefalopati bilirubin kronis (ensefalopati bilirubin kronis CBE)

Ensefalopati bilirubin kronis adalah keadaan kronis dari cedera neurologis parah yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia kronis.

Pengurangan bilirubin, jika terjadi pada tahap ini, tidak membalikkan gejala sisa neurologis, yang kemudian menjadi ireversibel.

Secara klinis, manifestasi ensefalopati bilirubin kronis meliputi:

gangguan pergerakan (diskinesia, spastisitas, disabilitas motorik berat pada 60% kasus, dengan kesulitan bahkan saat berjalan)
neuropati pendengaran (tuli);
disabilitas visual/okulomotor (nistagmus, strabismus, tanda matahari terbenam dengan perubahan pandangan ke atas atau ke bawah dan/atau perubahan penglihatan kortikal). Dalam kasus yang jarang terjadi, penurunan ketajaman visual atau kebutaan total dapat terjadi;
hipoplasia/displasia email gigi pada gigi sulung;
refluks gastroesofagus;
penurunan fungsi pencernaan;
gangguan fungsi intelektual: meskipun sebagian besar individu (sekitar 85%) dengan kernitzer berada dalam kisaran normal atau sedikit lebih rendah dari normal, dalam beberapa kasus yang lebih jarang, fungsi intelektual sangat terganggu;
epilepsi (jarang).

Gangguan ini berhubungan dengan lesi di ganglia basalis, nukleus auditori di batang otak dan nukleus okulomotor di batang otak.

Korteks dan materi putih terlibat secara halus.

Otak kecil mungkin terlibat. Keterlibatan kortikal yang parah jarang terjadi.

C) Ensefalopati bilirubin ringan (ensefalopati bilirubin halus, SBE)

Ensefalopati bilirubin halus adalah keadaan kronis disfungsi neurologis ringan yang disebabkan oleh hiperbilirubin.

Secara klinis, ini dapat menyebabkan gangguan neurologis, pembelajaran dan gerakan, gangguan pendengaran terisolasi dan disfungsi pendengaran.

KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO

Kernikterus dan cacat intelektual

Di masa lalu, kernitterus sering dianggap menyebabkan kecacatan intelektual yang parah.

Hal ini diduga karena adanya gangguan pendengaran, yang biasanya tidak terdeteksi pada audiogram normal disertai gangguan bicara, dengan koreoatetosis.

Dengan kemajuan teknologi, hal ini terbukti tidak terjadi karena mereka yang hidup dengan penyakit ini telah berulang kali menunjukkan kecerdasan mereka menggunakan perangkat komunikasi augmentatif.

Meskipun kebanyakan orang dengan cerebral palsy kernicteric memiliki kecerdasan normal, beberapa anak dengan koreoatetosis ringan mengembangkan cacat intelektual ringan bahkan tanpa disfungsi pendengaran.

Sekitar 85% individu dengan kernikterus berada dalam kisaran kecerdasan normal atau sedikit lebih rendah dari normal.

Hanya dalam kasus yang jarang, sekitar 10% kasus, adalah disabilitas intelektual yang parah atau sangat parah: ini terjadi terutama pada kasus hiperbilirubinemia kronis.

Penyebab kernikterus

Dalam sebagian besar kasus, kernitting dikaitkan dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi selama periode neonatal.

Sawar darah otak tidak berfungsi penuh pada neonatus dan oleh karena itu bilirubin dapat melewati sistem saraf pusat. Selain itu, bayi baru lahir memiliki kadar bilirubin yang jauh lebih tinggi dalam darah karena:

pemecahan cepat sel darah merah janin segera sebelum lahir, dengan penggantian berikutnya oleh sel darah merah manusia dewasa normal. Pecahnya sel darah merah janin ini melepaskan sejumlah besar bilirubin;
adanya beberapa jenis penyakit hemolitik Rh pada bayi baru lahir, terutama bila ibu bayi memiliki sistem kekebalan yang kurang RhD (khas janin Rh positif dengan ibu Rh negatif). Kemungkinan kontak antara darah ibu dan darah bayi, yang sering terjadi pada saat persalinan, menyebabkan ibu memproduksi antibodi terhadap eritrosit bayi, antibodi yang melintasi plasenta dan hemolisis eritrosit bayi baru lahir;
pemberian ceftriaxone, yang mengikat albumin, suatu protein yang fungsinya termasuk mengangkut bilirubin ke hati;
bayi memiliki kemampuan terbatas untuk memetabolisme dan mengekskresikan bilirubin. Satu-satunya rute untuk eliminasi bilirubin adalah melalui enzim uridine diphosphate glucuronosyltransferase isoform 1A1 (UGT1A1), yang melakukan reaksi yang disebut 'glucuronidation'. Reaksi ini menambahkan gula dalam jumlah besar ke bilirubin, yang membuat senyawa lebih larut dalam air, sehingga lebih mudah dikeluarkan melalui urin dan/atau feses. Enzim UGT1A1 tidak aktif dalam jumlah yang cukup sampai beberapa bulan setelah lahir. Rupanya, ini adalah kompromi perkembangan karena hati ibu dan plasenta melakukan glukuronidasi untuk janin;
pemberian aspirin pada bayi dan anak-anak. Aspirin menggantikan bilirubin dari albumin serum, sehingga menghasilkan peningkatan kadar bilirubin bebas yang dapat melewati sawar darah-otak yang sedang berkembang.

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Bilirubin diketahui terakumulasi dalam materi abu-abu jaringan neurologis di mana ia memberikan efek neurotoksik langsung.

Neurotoksisitasnya tampaknya disebabkan oleh penghancuran massal neuron oleh apoptosis dan nekrosis.

Faktor risiko untuk ensefalopati bilirubin adalah:

lahir prematur;
ketidakcocokan Rh;
polisitemia;
keakraban;
sulfonamid (misalnya kotrimoksazol);
Sindrom Crigler-Najjar, tipe I;
defisiensi G6PD;
sindrom Gilbert.

Diagnosis Kernikterus

Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis (misalnya kelahiran prematur atau riwayat keluarga), pemeriksaan objektif (ikterus, refleks Moro tidak ada atau berkurang, lesu, tanda matahari terbenam, dll.) dan pemeriksaan laboratorium (nilai bilirubin serum di atas 20 mg/dl) .

Saat ini, tidak ada pengobatan yang efektif untuk kernikterus

Terapi masa depan mungkin termasuk neuroregenerasi.

Beberapa pasien telah menjalani stimulasi otak dalam dan mengalami beberapa manfaat.

Obat-obatan seperti baclofen, clonazepam, gabapentin, dan trysiphenidyl sering digunakan untuk mengatasi gangguan gerakan yang terkait dengan kernitter. Inhibitor pompa proton juga digunakan untuk membantu refluks.

Implan koklea dan alat bantu dengar juga diketahui dapat memperbaiki gangguan pendengaran yang dapat diakibatkan oleh kernitter (neuropati pendengaran).

PENYAKIT LANGKA? KUNJUNGI UNIAMO – FEDERASI ITALIA UNTUK stan penyakit langka di EXPO DARURAT

Komplikasi dan resiko

Kernitzer seringkali berakibat fatal bagi penderitanya, yang perjalanannya meliputi hipertonia, letargi, apnea, kejang-kejang, sedangkan bagi yang selamat, kerusakan permanen ditemukan pada cerebral palsy, displasia gigi, kehilangan pendengaran dan/atau penglihatan.

Pencegahan

Mengukur bilirubin serum berguna untuk menilai risiko anak mengembangkan kernitimerosis: data diplot pada nomogram.

Untuk mencegah penyakit ini, fototerapi cahaya biru digunakan (sinar ultraviolet mendegradasi bilirubin menjadi turunan yang larut dalam air) dan pada kasus yang parah, transfusi exsanguino.

Sumber:

Obat Online

Kesehatan pediatri slider