Arthrogryposis (atau 'multiple kongenital arthrogryposis' maka akronim 'AMC'; dalam bahasa Inggris 'arthrogryposis multiplex congenit' atau 'arthrogryposis') dalam kedokteran mengacu pada kondisi klinis yang ditandai dengan kekakuan sendi saat lahir (maka nama 'bawaan'), di dua atau lebih area tubuh ('multiple')

Istilah 'arthrogryposis' berasal dari bahasa Yunani arthron, sendi, dan grypos, kaku

Kasus arthrogryposis relatif jarang dan terjadi pada sekitar 1 dari 3000 kelahiran hidup.

Amioplasia, yang ditandai dengan jaringan lemak dan fibrosa, bukan otot lengan, adalah bentuk yang paling sering, terjadi pada 43% kasus.

Diagnosis dan pengobatan arthrogryposis dapat melibatkan berbagai profesional termasuk dokter anak, ahli ortopedi, ahli saraf, neuropsikiater anak, fisioterapis dan fisioterapis.

Penyebab dan faktor risiko arthrogryposis

Penyebab spesifik arthrogryposis belum sepenuhnya dijelaskan, namun tampaknya jelas bagi para peneliti bahwa apa pun yang menghambat gerakan sendi janin yang normal (yaitu sebelum lahir) dapat menyebabkan proliferasi serat kolagen dan penggantian otot dengan jaringan fibrosa yang menyebabkan kontraktur sendi. .

Sederhananya: faktor apa pun yang membatasi gerakan janin dapat menyebabkan kontraktur kongenital.

Di antara penyebab yang dapat menentukan atau mendukung arthrogryposis, kami memasukkan patologi neurologis, miopati, dan intrauterin.

Miastenia gravis pada ibu juga menyebabkan arthrogryposis dalam kasus yang jarang terjadi.

Penyebab utama pada manusia menurut beberapa adalah akinesia janin.

Arthrogryposis dapat disebabkan oleh faktor lingkungan (ekstrinsik), intrinsik dan genetik.

Faktor ekstrinsik

Malformasi arthrogryposis mungkin disebabkan oleh faktor lingkungan seperti:

• gerakan intrauterin berkurang
• oligohidramnion (volume rendah atau distribusi abnormal cairan intrauterin);
• cacat pada suplai darah janin;
• hipertermia;
• imobilisasi anggota badan;
• infeksi virus;
• gangguan perkembangan otot dan jaringan ikat seperti distrofi otot, berbagai jenis miopati dan gangguan mitokondria.

Tujuh puluh persen kasus bentuk arthrogryposis yang paling parah tampaknya terkait dengan kelainan neurologis.

Faktor intrinsik

Arthrogryposis juga dapat disebabkan oleh faktor intrinsik termasuk gangguan perkembangan molekuler, otot dan jaringan ikat atau kelainan neurologis.

Penyebab genetik arthrogryposis

Tampaknya ada lebih dari 35 kelainan genetik spesifik yang terkait dengan arthrogryposis.

Sebagian besar mutasi ini bersifat missense, artinya mutasi tersebut menyebabkan asam amino yang berbeda.

Mutasi lain yang dapat menyebabkan arthrogryposis adalah cacat gen tunggal (X-linked recessive, autosomal recessive dan autosomal dominan), cacat mitokondria dan kelainan kromosom (misalnya trisomi 18); ini terutama ditemukan pada arthrogryposis distal.

Mutasi pada setidaknya lima gen (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 dan MYH8) dapat menyebabkan arthrogryposis distal.

Arthrogryposis dibagi menjadi dua kelompok:

• amyoplasia: bentuk paling umum dari arthrogryposis, ditandai dengan keterlibatan anggota tubuh yang agak simetris dan khas, kontraktur sendi yang parah, kelemahan otot, kecerdasan normal, dan seringkali angioma di wajah
• arthrogryposis distal dan sindrom: sekelompok gangguan yang ditandai dengan transmisi dominan autosomal dan keterlibatan tangan dan kaki yang lebih besar; Sindrom Freeman-Sheldon atau sindrom whistler dan sindrom Beals atau arthrogryposis distal tipe 9 termasuk dalam kelompok yang terakhir.

Gejala dan tanda

Bayi yang lahir dengan satu atau lebih kontraktur sendi memiliki fibrosis abnormal pada jaringan otot yang menyebabkan pemendekan otot dan oleh karena itu tidak dapat melakukan ekstensi dan fleksi aktif pada sendi yang terkena.

Seringkali setiap sendi pada pasien dengan arthrogryposis terpengaruh:

• dalam 84% kasus semua anggota badan terlibat;
• di 11% hanya kaki yang terlibat;
• di 4% hanya lengan yang terlibat.

Setiap sendi tubuh, bila terkena, menunjukkan tanda dan gejala yang khas: misalnya bahu (rotasi internal); pergelangan tangan (volar dan ulnaris); tangan (jari dalam fleksi tetap dan ibu jari di telapak tangan); pinggul (fleksi, abduksi dan rotasi eksternal, sering terkilir); siku (ekstensi dan pronasi) dan kaki (club foot).

Rentang gerak mungkin berbeda antara berbagai sendi yang terlibat, karena penyimpangan yang berbeda.

Beberapa jenis arthrogryposis seperti amyoplasia memiliki keterlibatan sendi tungkai yang simetris. Sensitivitas umumnya normal.

Kontraktur sendi dapat menyebabkan perkembangan gaya berjalan yang tertunda dalam lima tahun pertama kehidupan, tetapi tingkat keparahan kontraktur tidak selalu memprediksi kemampuan akhirnya untuk berjalan atau ketidakmampuan untuk berjalan: setiap kasus dapat memiliki perjalanan yang sama sekali berbeda tergantung pada tingkat keparahan situasi. .

Kecerdasan anak-anak dengan amyoplasia adalah normal.

Beberapa sindrom, seperti sindrom Freeman-Sheldon dan Gordon, memiliki keterlibatan kraniofasial.

Bentuk amyoplasia kadang-kadang disertai dengan hemangioma wajah garis tengah.

Arthrogryposis sering disertai dengan sindrom atau penyakit lain, sehingga gejala dan tanda lain yang muncul pada saat yang sama bisa sangat bervariasi, tergantung pada patologi yang diderita anak.

Seringkali, anak dengan arthrogryposis juga menderita:

• hipoplasia paru dengan dispnea dan insufisiensi pernapasan;
• kriptorkismus;
• cacat jantung bawaan dengan perubahan yang sering terdeteksi pada elektrokardiogram;
• fistula trakeoesofageal;
• hernia inguinalis;
• langit-langit mulut sumbing;
• hipotonia pada bayi atau sindrom bayi floppy;
• kelainan mata.

Arthrogryposis dapat dideteksi dengan pemeriksaan objektif dan dikonfirmasi dengan USG, MRI dan biopsi otot

Penelitian tentang diagnosis prenatal telah menunjukkan bahwa diagnosis dapat dibuat sebelum lahir pada sekitar 50% janin yang mengalami arthrogryposis: yang terakhir dapat dideteksi selama pemindaian ultrasonografi prenatal normal, yang menunjukkan kurangnya mobilitas dan/atau posisi janin yang abnormal. .

USG 4D dapat digunakan.

Terapi

Perawatan anak dengan arthrogryposis harus diselenggarakan oleh tim ahli multidisiplin dan harus mempertimbangkan berbagai aspek (aspek motorik dan berjalan, keterampilan komunikasi, aktivitas hidup sehari-hari, kemandirian.

Alat perawatan yang berbeda ada, termasuk:

• fisioterapi (peregangan, mobilisasi sendi...) yang harus dimulai segera setelah lahir;
• pekerjaan yang berhubungan dengan terapi;
• kawat gigi ortopedi;
• alas kaki ortopedi;
• pembedahan korektif seperti oseotomi baji karpal dorsal atau flap rotasi indeks.

Tujuan jangka panjang utama dari perawatan ini adalah untuk meningkatkan mobilitas sendi, kekuatan otot dan pengembangan pola penggunaan adaptif yang memungkinkan untuk berjalan dan kemandirian dengan aktivitas hidup sehari-hari.

Karena arthrogryposis terdiri dari berbagai jenis, pengobatan bervariasi dari pasien ke pasien.

Karena arthrogryposis terdiri dari berbagai jenis dan dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda, prognosisnya bisa sangat bervariasi

Harus dikatakan bahwa kontraktur sendi yang ada tidak akan memburuk dari waktu ke waktu seperti saat lahir, namun tidak ada terapi yang dapat menyembuhkan arthrogryposis sepenuhnya.

Secara umum, arthrogryposis bukanlah kondisi progresif, sehingga dengan perawatan rehabilitasi medis yang tepat, situasinya pasti dapat membaik: sebagian besar anak-anak mengalami peningkatan yang signifikan dalam rentang gerak dan kemampuan untuk menggerakkan anggota tubuh mereka, memungkinkan mereka untuk melakukan aktivitas hidup sehari-hari dan menjalani kehidupan yang relatif normal.

Dalam kasus yang lebih parah, pembedahan dapat meningkatkan mobilitas dan fungsi sendi, memungkinkan subjek untuk mandiri.

Dalam beberapa kasus, berjalan normal menjadi sangat sulit atau sama sekali tidak mungkin.

Faktor prognostik positif untuk berjalan mandiri (tanpa kursi roda) adalah kontraktur fleksi pinggul kurang dari 20 ° dan kontraktur fleksi lutut kurang dari 15 ° tanpa adanya skoliosis parah.

Baca Juga:

Darurat Langsung Bahkan Lebih… Langsung: Unduh Aplikasi Gratis Baru Surat Kabar Anda Untuk iOS Dan Android

Cara Bertahan dari Stroke Penyihir: Menemukan Nyeri Punggung Bawah Akut

Sakit Pinggang: Apa Itu Dan Bagaimana Cara Mengobatinya

Sakit Punggung: Pentingnya Rehabilitasi Postur

Epifisiolisis: 'Latih Dokter Anak Untuk Menghindari Diagnosis Terlambat'

Skoliosis Idiopatik: Apa Itu Dan Bagaimana Cara Mengobatinya

Diagnosis Dan Perawatan Skoliosis Dewasa

Apakah Mengoreksi Skoliosis Mungkin? Diagnosis Dini Membuat Semua Perbedaan

Sumber:

Obat Online