Distrofi miotonik: gejala, diagnosis, dan pengobatan
Ditemukan oleh Steinert pada tahun 1909, sebagai varian myotonia kongenital dan kemudian dievaluasi kembali oleh Batten dan Gibb sebagai penyakit tersendiri, myotonic dystrophy adalah penyakit multisistem (yaitu mempengaruhi beberapa sistem tubuh) yang ditandai dengan kesulitan dalam melepaskan otot setelah kontraksi sukarela
Penyakit ini bisa terjadi pada usia dewasa atau pada usia perinatal; dalam kasus terakhir ini disebut bawaan dan memiliki perjalanan yang jauh lebih parah.
Aparat yang kurang lebih terlibat adalah sistem saraf pusat, sistem kardiovaskular, sistem endokrin, penglihatan, otot dan, tentu saja, sistem pernapasan.
Distrofi miotonik adalah penyakit herediter yang dominan autosomal
Ini berarti tidak tergantung jenis kelamin dan memiliki risiko kekambuhan 50% per kehamilan.
Penyebabnya adalah ekspansi abnormal dari tiga basa (triplet) gen yang terletak pada kromosom 19, gen DMPK.
Semakin besar ekspansi triplet, semakin parah penyakitnya dan semakin dini onsetnya.
Selain itu, harus dikatakan bahwa, menurut fenomena yang dikenal sebagai antisipasi, perluasan meningkat dari generasi ke generasi dan keparahan gejala serta serangan paling awal juga meningkat secara proporsional.
Bentuk bawaan, yang paling parah, ditularkan secara eksklusif oleh ibu.
Gejala distrofi myotonic
Tanda-tanda khas distrofi miotonik adalah insufisiensi pernapasan bahkan pada siang hari, aritmia persisten, katarak onset dini, kebotakan dini, gangguan fungsi tiroid dan kadang-kadang bahkan fungsi testis, hipersomnia yang nyata pada siang hari, tanda-tanda skoliosis.
Dalam kasus bentuk bawaan, bayi mungkin juga mengalami kesulitan menelan dan mengisap, terkadang membutuhkan manuver resusitasi yang efektif.
Namun, dengan berlalunya waktu, jika bayi berhasil bertahan hidup, gejala-gejala ini cenderung surut, sedangkan defisit kognitif tetap ada, dan bahkan parah.
Gejalanya mungkin juga tidak muncul sekaligus atau dengan intensitas yang sama, sehingga tercipta gambaran klinis yang berbeda bergantung pada kombinasi tanda dan gejala serta intensitas masing-masing.
Dalam beberapa keadaan, tanda-tandanya mungkin sangat ringan sehingga bahkan tidak terdeteksi untuk waktu yang lama.
Bagaimanapun, bentuk bawaan adalah yang memiliki prognosis paling parah.
Diagnosis dan pengobatan
Diagnosis ditegakkan dengan pemeriksaan objektif.
Penampilan fisik pasien yang terkena dan bukti sederhana kurangnya pelepasan otot setelah kontraksi sukarela memungkinkan diagnosis segera dibuat, yang kemudian harus dikonfirmasi dengan pemeriksaan lain, seperti elektromiografi dan pengujian genetik.
Biopsi otot tidak diperlukan.
Tes genetik juga direkomendasikan untuk anggota keluarga yang mengalami kasus distrofi myotonic untuk memastikan apakah dan berapa banyak dari mereka yang rentan terhadap penyakit ini.
Diagnosis prenatal juga dimungkinkan, jika salah satu orang tua mengidap penyakit tersebut, dengan pengambilan sampel amniosentesis atau chorionic villus dan analisis keberadaan kembar tiga di jaringan.
Pemeriksaan ini dapat memprediksi apakah anak akan terkena distrofi miotonik atau tidak, tetapi tidak dapat memberikan kepastian mengenai tingkat keparahan dan waktu onset, karena luasnya perluasan, yang bergantung pada waktu onset dan keparahan penyakit. berbeda tergantung pada jaringan yang dianalisis.
Sayangnya, tidak ada terapi yang dapat menyembuhkan distrofi myotonic, namun ada perawatan yang dapat mengatasi gejalanya.
Setiap sistem tubuh atau bagian yang terlibat harus dirawat untuk membendung kerusakan (pernapasan, kardiologis, endokrinologis, dll. perawatan terpisah).
Namun, sehubungan dengan myotonia, kina tampaknya memiliki efek yang baik.
Baca Juga:
Apa itu Distrofi Otot Duchenne?
Hari ini adalah Hari Kesadaran Distrofi Otot Duchenne Sedunia
Ketika Demensia Mempengaruhi Anak-anak: Sindrom Sanfilippo
Zika Terkait Dengan Sindrom Guillain-Barre Dalam Studi Baru
Down Syndrome Dan COVID-19, Penelitian Di Universitas Yale
Pelatihan Penyelamatan, Sindrom Neuroleptik Malignant: Apa Itu Dan Bagaimana Mengatasinya
Sindrom Guillain-Barré, Ahli Saraf: 'Tidak Ada Kaitan Dengan Covid Atau Vaksin'
Cedera Saraf Wajah: Bell's Palsy Dan Penyebab Kelumpuhan Lainnya
Penyakit Langka: Ekonom Rusia Anatoly Chubais Didiagnosis Dengan Sindrom Guillain Barré
Penyakit Ultralangka: Pedoman Pertama Untuk Sindrom Malan Diterbitkan