Osteogenesis imperfekta: definisi, gejala, perawatan dan perawatan medis

By Cristiano Antonino On Mar 6, 2023

Osteogenesis Imperfecta adalah kelainan kerapuhan tulang yang terutama disebabkan oleh mutasi pada COL1A1 dan COL1A2 yang mengkodekan prokolagen tipe I.

Apa itu Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfekta sekarang memiliki gen tambahan yang menyebabkan tulang rapuh dan perlahan menyebar lintas generasi dan negara.

Ia juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh, sindrom Lobstein, fragilitas ossium, penyakit Vrolik.

Osteogenesis imperfekta ditandai dengan tulang yang mudah patah karena sedikit atau tanpa penyebab yang jelas.

Pengetikan yang tepat dari osteogenesis imperfekta seringkali sulit dan sebagian besar bergantung pada pengalaman klinisi.

Keparahan berkisar dari bentuk ringan hingga bentuk mematikan pada periode perinatal.

Forlino dan Marini pada tahun 2015 menawarkan cara alternatif untuk memahami genetika osteogenesis imperfekta dengan memilah menjadi lima kategori fungsional sebagai berikut:

Grup A. Ini adalah cacat utama dalam struktur dan fungsi kolagen.
Grup B. Ini adalah cacat modifikasi kolagen.
Grup C. Ini adalah lipatan kolagen dan cacat ikatan silang.
Golongan D. Golongan ini termasuk cacat osifikasi atau mineralisasi.
Grup E. Grup ini mencakup defek perkembangan osteoblas dengan insufisiensi kolagen.

patofisiologi

Sistem klasifikasi tidak terintegrasi untuk digunakan secara luas tetapi menawarkan penyederhanaan kategori yang signifikan ke dalam divisi yang memuaskan secara intelektual.

COL1A1/COL1A2. Kolagen tipe 1, yang merupakan sekitar 30% dari berat tubuh manusia rusak pada osteogenesis imperfekta.
Kalsifikasi membran intraosseous. Pasien dengan bentuk osteogenesis imperfekta ini umumnya memiliki penyakit dengan tingkat keparahan sedang tetapi sering berkembang menjadi kapalan hiperplastik pada tulang panjang setelah mengalami patah tulang atau pembedahan ortopedi yang melibatkan osteotomi.
SERPINFI (Tipe VI). Hal ini disebabkan oleh mutasi homozigot pada gen SERPINF1, dan pewarisannya bersifat autosomal resesif.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (Tipe VII-IX). Cartilage-associated protein (CRTAP) adalah protein yang diperlukan untuk prolyl-3-hidroksilasi dan dengan produk protein dari gen LEPRE1 dan PPIB, membentuk protein heterotrimerik yang sangat penting untuk modifikasi kolagen I pasca-translasi yang tepat.
SERPINH1 (Tipe X). Pengujian genetik menemukan mutasi homozigot yang dijelaskan sebelumnya pada gen SERPINH1.
FKBP10 (Tipe XI). Hal ini disebabkan oleh mutasi homozigot pada gen FKBP10 dan diwariskan secara autosom resesif.
SP7 (Tipe XII). Ada penghapusan homozigot pada gen SP7 dan diwariskan secara resesif autosomal.
BMP1 (Tipe XIII). Ini disebabkan oleh mutasi homozigot pada gen BMP1 dan diwariskan secara resesif autosomal.
WNT1 (Tipe XV). Bentuk ini disebabkan oleh mutasi heterozigot homozigot atau majemuk pada gen WNT1 dan diwariskan secara resesif autosomal.
CREB3L1 (Tipe XVI). CREB3L1 mengkode protein transduser stres retikulum endoplasma OASIS yang mengatur ekspresi prokolagen tipe 1.
SPARC (Tipe XVII). SPARC atau protein yang disekresikan, asam, kaya sistein adalah glikoprotein yang berikatan dengan banyak protein matriks, termasuk kolagen I.

Osteogenesis imperfekta sekarang mempengaruhi orang-orang dari berbagai negara di seluruh dunia

Di Amerika Serikat, prevalensi osteogenesis imperfekta diperkirakan 2 untuk setiap 15 kelahiran hidup.

Namun, bentuk ringan kurang terdiagnosis.

Prevalensi tampaknya sama di seluruh dunia, meskipun mungkin ada peningkatan risiko bentuk resesif osteogenesis imperfekta pada populasi dengan tingkat kekerabatan yang tinggi.

Tidak ada perbedaan berdasarkan jenis kelamin yang diberitakan.

Tidak ada perbedaan berdasarkan ras yang dilaporkan.

Usia saat gejala mulai sangat bervariasi, karena ada pasien yang tidak mengalami patah tulang hingga dewasa, sementara yang lain mungkin mengalami patah tulang saat masih bayi.

Osteogenesis imperfekta adalah kelainan bawaan

Modus pewarisan. Pada osteogenesis imperfekta tipe I hingga V, cara pewarisan bersifat autosomal dominan dan sering melibatkan mutasi dominan baru.
Mosaik sel germinal. Mosaik sel germinal mungkin merupakan penjelasan untuk kasus yang terjadi pada keluarga dengan orang tua sehat yang memiliki lebih dari satu anak dengan osteogenesis imperfekta.
Mosaik somatik. Mosaikisme somatik telah dicatat pada batang otak yang memiliki banyak anak dengan bentuk dominan yang sama.

Manifestasi klinis osteogenesis imperfekta bervariasi menurut klasifikasi

Sklera berwarna kebiruan sampai keputihan. Rona sklera dapat bervariasi, tetapi perubahan warna juga dapat terjadi pada penyakit lain seperti progeria dan sindrom Menkes.
Dentinogenesis imperfekta. Gigi mudah patah dan terkikis secara bertahap.
Patah tulang. Selama seumur hidup jumlah patah tulang bisa mencapai seratus atau bahkan lebih.
Toleransi nyeri tinggi. Orang dengan osteogenesis imperfekta mungkin memiliki toleransi yang tinggi terhadap rasa sakit, karena patah tulang lama dapat ditemukan pada bayi hanya setelah dilakukan pemeriksaan radiografi untuk alasan yang sama sekali berbeda.
Tinggi. Tinggi badan sangat bervariasi dengan beberapa pasien memiliki tinggi badan yang hampir normal dan yang lainnya memiliki perawakan yang sangat pendek.

Komplikasi pasien dengan osteogenesis imperfekta meliputi:

Infeksi pernapasan. Infeksi pernapasan berulang dapat menjadi komplikasi dari osteogenesis imperfekta yang parah.
Kesan basiler. Kesan basilar dapat menyebabkan kompresi batang otak dan merupakan komplikasi neurologis utama pada anak dengan osteogenesis imperfekta.
Hidrosefalus. Hydrocephalus dapat berkomunikasi atau tidak berkomunikasi dan kadang-kadang membutuhkan shunting CSF.
Pendarahan otak. Pendarahan otak yang disebabkan oleh trauma kelahiran adalah komplikasi lain yang mungkin terjadi.

Penilaian dan Temuan Diagnostik

Hasil tes diagnostik pada orang dengan osteogenesis imperfekta berguna untuk menyingkirkan penyakit tulang metabolik lainnya.

Analisis sintesis kolagen. Analisis sintesis kolagen dilakukan dengan membiakkan fibroblas dermal yang diperoleh selama biopsi kulit.
Analisis mutasi DNA prenatal. Analisis mutasi DNA prenatal dapat dilakukan pada kehamilan dengan risiko osteogenesis imperfekta untuk menganalisis sel chorionic villus yang tidak dikultur.
Kepadatan mineral tulang. Kepadatan mineral tulang, yang diukur dengan absorptiometri radiografi energi ganda, umumnya rendah pada anak-anak dan orang dewasa dengan osteogenesis imperfekta.
sinar-X. Gambar mungkin mengungkapkan penipisan tulang panjang dengan korteks tipis atau mungkin mengungkapkan tulang rusuk manik-manik, tulang lebar dan banyak patah tulang dengan kelainan bentuk tulang panjang.
Ultrasonografi. Ultrasonografi prenatal dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan panjang tungkai pada usia kehamilan 15 hingga 18 minggu.

Manajemen medis

Karena osteogenesis imperfekta adalah kondisi genetik; itu tidak ada obatnya.

Nutrisi. Evaluasi dan kondisi nutrisi sangat penting untuk memastikan asupan kalsium dan vitamin D yang tepat.
Transplantasi sumsum tulang dalam rahim. Transplantasi sumsum tulang dalam rahim dari sumsum tulang dewasa telah terbukti mengurangi kematian perinatal.
penghambatan RANKL. Sebuah studi praklinis menunjukkan bahwa penghambatan RANKL meningkatkan densitas dan beberapa sifat geometris dan biomekanik tulang tikus oim/oim tetapi tidak menurunkan kejadian fraktur jika dibandingkan dengan plasebo.

Obat-obatan yang diberikan kepada pasien dengan osteogenesis imperfekta adalah sebagai berikut:

IV Pamidronat. Pemberian siklik pamidronat intravena mengurangi kejadian patah tulang dan meningkatkan kepadatan mineral tulang sekaligus mengurangi tingkat nyeri dan meningkatkan tingkat energi.
Naikronat. Bifosfonat oral seperti risedronat mungkin memiliki beberapa efek dalam mengurangi patah tulang pada pasien dengan osteogenesis imperfekta.

Manajemen Bedah

Bedah ortopedi merupakan salah satu pilar pengobatan untuk pasien dengan osteogenesis imperfekta.

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Penggantian batang intramedullary. Pada pasien dengan tulang panjang yang bengkok, penggantian batang intramedullary dapat meningkatkan bantalan berat badan dan, dengan demikian, memungkinkan anak untuk berjalan pada tahap lebih awal dari yang seharusnya.
Pembedahan untuk impresi basilar. Prosedur ini dicadangkan untuk kasus dengan defisiensi neurologis, terutama yang disebabkan oleh kompresi batang otak.
Koreksi skoliosis. Koreksi skoliosis mungkin sulit dilakukan karena kerapuhan tulang, tetapi Tulang belakang cedera fusi mungkin bermanfaat pada pasien dengan penyakit parah.

Manajemen Keperawatan

Perawatan pasien dengan osteogenesis imperfekta bersifat multidisiplin.

Asesmen Keperawatan

Perawat harus menilai hal berikut pada pasien dengan osteogenesis imperfekta:

Sejarah. Kaji riwayat medis pasien karena osteogenesis imperfekta adalah kelainan genetik.
Penilaian fisik. Fraktur adalah kejadian umum pada pasien dengan osteogenesis imperfekta dan gejalanya dapat dideteksi pada pemeriksaan fisik.
Nilai laboratorium. Hasil laboratorium dapat mengungkapkan terjadinya osteogenesis imperfekta.

Diagnosis Keperawatan

Berdasarkan data pengkajian, diagnosis keperawatan utama adalah:

Risiko cedera terkait dengan tulang rapuh.
Gangguan gigi berhubungan dengan predisposisi genetik.
Gangguan mobilitas fisik berhubungan dengan hilangnya integritas struktur tulang.

Perencanaan & Tujuan Asuhan Keperawatan

Tujuan utama untuk pasien dengan osteogenesis imperfekta meliputi:

Modifikasi lingkungan sesuai indikasi untuk meningkatkan keselamatan.
Bebas dari cedera.
Menampilkan gigi yang sehat dalam perbaikan yang baik.
Mengucapkan dan menunjukkan keterampilan kebersihan gigi yang efektif.
Tindak lanjuti rujukan untuk perawatan gigi yang tepat.
Tingkatkan kekuatan dan fungsi bagian tubuh yang terpengaruh dan/atau kompensasi.

Intervensi Keperawatan

Perawat bertanggung jawab untuk hal-hal berikut:

Konseling genetik. Tawarkan konseling genetik kepada orang tua dari anak dengan osteogenesis imperfekta sehingga mosaik germline dapat didiskusikan, karena ini adalah mekanisme yang bertanggung jawab pada beberapa pasien dengan mutasi dominan baru yang tampak.
Diet. Dorong asupan kalsium, vitamin D, dan fosfor yang cukup, dan pastikan manajemen kalori yang tepat.
Aktivitas. Mendidik orang tua tentang posisi anak di tempat tidur bayi dan bagaimana menangani anak sambil menghindari patah tulang.

Evaluasi

Outcome pasien yang diharapkan antara lain:

Modifikasi lingkungan sesuai indikasi untuk meningkatkan keselamatan.
Bebas dari cedera.
Ditampilkan gigi sehat dalam perbaikan yang baik.
Mengucapkan dan menunjukkan keterampilan kebersihan gigi yang efektif.
Ditindaklanjuti pada rujukan untuk perawatan gigi yang tepat.
Peningkatan kekuatan dan fungsi bagian tubuh yang terpengaruh dan/atau kompensasi.

Panduan Pemulangan dan Perawatan di Rumah

Instruksi pemulangan untuk pasien dan keluarga meliputi:

Terapi fisik. Terapi harus diarahkan untuk meningkatkan mobilitas sendi dan mengembangkan kekuatan otot.
Nutrisi. Evaluasi dan intervensi gizi berkala harus dilaksanakan.
Kesehatan mulut. Pasien dengan osteogenesis imperfekta membutuhkan kebersihan mulut yang cermat dan sering menindaklanjuti dengan dokter gigi anak yang akrab dengan gangguan tersebut.

sumber

Lab Perawat

Kesehatan slider