Pasien anak: apa itu arthrogryposis?

By Cristiano Antonino On Desember 14, 2022

Arthrogryposis adalah suatu kondisi yang - tepat pada asal nama Sindrom Marfan - dijelaskan oleh Dr. Marfan pada abad ke-19 dan dinamai menurut namanya

Belakangan, definisi Sindrom Marfan yang lebih baik membedakan yang terakhir (dengan tetap mempertahankan nama Marfan) dari beberapa arthrogryposis.

Ini adalah kondisi yang ditandai dengan kontraktur multipel dengan penguncian sendi yang berasal dan kemudian dikaitkan dengan penurunan motilitas sendi pada periode prenatal.

Penyebab arthrogryposis

Penyebab yang dapat menyebabkan arthrogryposis dapat bervariasi dan meliputi:

defisit neurologis, baik sentral maupun perifer, mengakibatkan gangguan fungsi otot (kontraktur) dan penguncian sendi;
miopati, yaitu penyakit yang terutama pada tingkat otot;
malformasi tingkat sendi dan kerangka (biasanya distrik).

Kondisi prenatal tertentu, seperti pengurangan cairan ketuban yang nyata atau kehamilan ganda, dapat menyebabkan penyempitan besar janin yang mengakibatkan perubahan perkembangan osteo-artikular dan tendon otot dan dengan demikian artrogripposis.

Di hadapan arthrogripposis, perlu dilakukan penyelidikan mendalam untuk menilai apakah mungkin tidak ada malformasi lain pada saat yang sama dan dengan demikian kita tidak menghadapi masalah yang lebih luas (misalnya sindrom seperti sindrom Marfan).

Oleh karena itu perlu untuk memeriksa pertumbuhan tinggi badan dan berat badan, menyelidiki setiap organ dan aparatus, dan mencari tanda-tanda retardasi mental yang bernuansa sekalipun (penilaian perkembangan psikomotorik dan intelektual).

Diagnosis arthrogryposis

Pemeriksaan pediatrik menyeluruh, evaluasi dermatologi, dan pemeriksaan ortopedi akan menjadi hal pertama yang harus dilakukan.

Dari mereka akan diperoleh pemeriksaan lebih lanjut yang akan dijadwalkan.

Konsultasi di pusat genetika medis kemudian akan diperlukan untuk mengarahkan ke kerangka diagnostik yang lebih tepat, untuk melakukan penyelidikan lebih lanjut (misalnya, genetik), untuk menggambarkan silsilah keluarga dan dengan demikian untuk meneliti apakah orang lain dalam rumah tangga yang sama dipengaruhi oleh masalah yang sama dan dengan demikian untuk menentukan kemungkinan faktor keturunan dan risiko reproduksi di masa depan.

Terapi arthrogryposis

Terapi terkait dengan diagnosis dan hal yang sama dapat dikatakan tentang prognosis dari waktu ke waktu.

Mengenai keberadaan Pusat yang berspesialisasi dalam arthrogryposis, referensi harus selalu dibuat untuk diagnosis definitif karena ada Pusat yang didedikasikan untuk sindrom spesifik dan - dalam kasus arthrogryposis berdasarkan ortopedi atau neuromuskuler - pusat khusus di ortopedi pediatrik atau institut neurologis.

Sindrom Marfan: Yang Perlu Diketahui

Apa Itu Dan Apa Gejala Sindrom Marfan?

Perkembangan, Diagnosis Dan Pengobatan Rheumatoid Arthritis

Pos terkait