Scleroderma: penyebab, gejala dan pengobatan
Sklerosis sistemik (atau skleroderma) adalah penyakit jaringan ikat yang melibatkan sistem vaskular, kulit (istilah skleroderma berarti 'kulit keras') dan organ dalam
Scleroderma paling sering menyerang wanita, terutama antara usia 30 dan 50 tahun
Seperti semua penyakit autoimun, ia memiliki genesis multifaktorial.
Dalam bahasa Yunani kuno, skleroderma secara harfiah berarti 'kulit keras'.
Apa itu sklerosis sistemik?
Sklerosis sistemik adalah penyakit jaringan ikat yang melibatkan sistem vaskular, kulit (istilah skleroderma berarti 'kulit keras') dan organ dalam.
Ciri utama penyakit ini adalah produksi abnormal kolagen dan matriks ekstraseluler yang menyebabkan fibrosis kulit, organ dalam terutama paru-paru, perubahan pembuluh darah dan sistem saraf otonom dengan perubahan vasomotor, ulkus kulit, hipertensi pulmonal dan disregulasi motilitas sistem pencernaan.
Ada bentuk sklerosis kulit tanpa keterlibatan organ internal (morfea dan skleroderma linier), disebut skleroderma lokal, kepentingan dermatologis utama, serta bentuk sklerosis kulit terkait dengan paparan zat beracun dan terkait dengan penyakit graft versus host.
Scleroderma paling sering menyerang wanita, terutama antara usia 30 dan 50 tahun, dengan rasio wanita/pria 3-15:1.
Insidennya 0.9-19 kasus baru/juta penduduk/tahun.
Kasus familial dapat terjadi, tetapi lebih sering penyakit ini sporadis.
Apa penyebab sklerosis sistemik?
Seperti semua penyakit autoimun, Sklerosis Sistemik memiliki genesis multifaktorial: ditandai dengan disregulasi faktor yang mengatur kelahiran pembuluh darah baru dan sistem kekebalan, dengan produksi autoantibodi spesifik, seperti anti-Scl70 dan anticentromer, sering dikaitkan dengan organ yang berbeda. manifestasi.
Anti-Scl70 umumnya hadir dalam bentuk dengan keterlibatan kulit difus dan fibrosis paru, antisentromer lebih sering dalam bentuk dengan keterlibatan kulit terbatas dan hipertensi pulmonal terisolasi.
Manifestasi klinis paling awal ditanggung oleh mikrovaskular dan sistem saraf otonom dan terdiri dari fenomena Raynaud, yang merupakan perubahan warna triphasic (pucat, sianosis, eritema) pada ekstremitas tangan, kaki, dan kadang-kadang hidung, pinnae telinga dan daerah perioral. , kadang-kadang berhubungan dengan parestesia dan ulkus kulit.
Apa saja gejala sklerosis sistemik?
- Kulit: penebalan dan pengerasan kulit, dengan retraksi jari seperti cakar, perataan alur wajah (facies amimica), microcheilia, melanoderma, calcinosis.
- Sistem saraf otonom: Fenomena Raynaud, dismotilitas saluran pencernaan dengan diskinesia, refluks gastro-esofagus, sindrom malabsorpsi, konstipasi, diare, inkontinensia feses.
- Sistem peredaran darah: ulkus, telangiektasis, hipertensi pulmonal terisolasi atau sekunder akibat fibrosis paru.
- Keterlibatan paru: sindrom fibrosis paru restriktif.
Artralgia, artritis, keterlibatan ginjal (mulai dari gagal ginjal kronis ringan hingga krisis ginjal skleroderma, yaitu gagal ginjal progresif cepat dengan hipertensi arteri maligna) dan keterlibatan jantung mulai dari gangguan konduksi dan irama jantung hingga miokarditis juga dapat terjadi.
Diagnosis sklerosis sistemik
Kriteria klasifikasi yang dirumuskan oleh American College of Rheumatology pada tahun 1980 meliputi satu kriteria mayor, sklerosis kutaneus proksimal jari-jari tangan, dan salah satu dari kriteria mayor atau dua kriteria minor: sklerodaktili, fibrosis paru yang terdokumentasi pada rontgen dada, borok kulit atau pitting scar.
Bendera merah untuk diagnosis dini penyakit, yaitu tanda-tanda klinis yang sangat mencurigakan yang diidentifikasi oleh European Group for the Study of Systemic Sclerosis, EUSTAR, termasuk
- adanya tangan bengkak (edema, tangan gemuk),
- fenomena Raynaud,
- adanya antibodi anti-Scl70 atau antisentromer dan pola skleroderma, perubahan khas kapiler kuku yang terdeteksi pada kapilaroskopi.
Pasien juga diklasifikasikan menurut keterlibatan kulit menjadi tiga subset:
- bentuk difus: sklerosis kutaneous yang meluas ke proksimal siku atau lutut atau mengenai batang tubuh atau perut;
- bentuk terbatas: sklerosis kulit distal siku dan lutut; juga termasuk bentuk CREST (kalsinosis kulit, Raynaud, esofagopati, sclerodactyly, telangiectasia)
- bentuk sine scleroderma: tidak adanya sklerosis kulit, tetapi adanya keterlibatan khas organ dalam dan antibodi spesifik penyakit.
Investigasi untuk diagnosis penyakit, penelitian dan pementasan komitmen organ termasuk, selain penentuan ANA dan autoantibodi anti-ENA
- kapilaroskopi untuk pola skleroderma (daerah megakapiler dan avaskular);
- spirometri, DLCO, CT dada resolusi tinggi untuk mempelajari paru-paru;
- EKG Holter, ekokardiogram dengan kemungkinan kateterisasi kanan, MRI jantung untuk pemeriksaan jantung;
- manometri esofagus dan dubur, radiografi dan esofagogastroduodenoskopi untuk mempelajari saluran pencernaan.
Perawatan
Pengobatan fenomena Raynaud dan borok kulit didasarkan pada penggunaan obat penghambat saluran kalsium, prostanoid intravena dan inhibitor endotelin non-selektif, bosentan.
Pengobatan fibrosis paru melibatkan pemberian siklofosfamid oral atau intravena dan terapi pemeliharaan dengan azathioprine.
Pengobatan hipertensi pulmonal terisolasi didasarkan pada penggunaan inhibitor endotelin selektif dan non-selektif, seperti ambrisentan dan bosentan, inhibitor fosfodiesterase, seperti sildenafil dan tadalafil, dan prostanoid seperti epoprostenol.
Perawatan eksperimental dengan imunosupresan lain seperti mikofenolat mofetil dan dengan obat biologis sedang diselidiki.
Baca Juga:
Psoriasis, Penyakit Kulit Awet Muda
Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis (RRMS) Pada Anak-anak, UE Menyetujui Teriflunomide
ALS: Gen Baru yang Bertanggung Jawab Untuk Sclerosis Lateral Amyotrophic Diidentifikasi
Terapi Rehabilitasi Dalam Pengobatan Sklerosis Sistemik
Psoriasis: Ini Menjadi Lebih Buruk Di Musim Dingin, Tapi Bukan Hanya Dingin Yang Harus Disalahkan
Paparan Dingin Dan Gejala Sindrom Raynaud
Skleroderma. Tangan Biru, Panggilan Bangun: Pentingnya Diagnosis Dini