Sindrom Barat: gejala, diagnosis, dan pengobatan penyakit langka ini

By Cristiano Antonino On Juni 14, 2022

Sindrom Barat adalah kumpulan gejala yang ditandai dengan kejang epilepsi/kekanak-kanakan, pola gelombang otak abnormal yang disebut hipsaritmia, dan disabilitas intelektual.

Kejang yang terjadi dapat berkisar dari gerakan pisau lipat atau gerakan “salaam” di mana seluruh tubuh tertekuk menjadi dua, atau mungkin tidak lebih dari kedutan ringan pada bahu atau perubahan mata.

Kejang ini biasanya dimulai pada bulan-bulan awal setelah kelahiran dan terkadang dapat dibantu dengan obat-obatan.

Mereka juga dapat terjadi pada pasien yang lebih tua; jika ini terjadi, mereka disebut "kejang epilepsi" daripada kejang kekanak-kanakan.

Saat ini, Liga Internasional Melawan Epilepsi (ILAE) telah merevisi terminologi dan kejang epilepsi sekarang lebih disukai digunakan untuk mencakup kelompok usia yang berbeda dari onset.

Ada banyak penyebab kejang epilepsi yang berbeda dan jika penyebab spesifik dapat diidentifikasi, diagnosis kejang epilepsi simtomatik dapat dibuat.

Jika penyebabnya tidak dapat ditentukan, diagnosis kejang epilepsi kriptogenik dibuat.

Tanda & Gejala Sindrom Barat

Gejala yang terkait dengan sindrom Barat biasanya dimulai selama tahun pertama kehidupan.

Usia rata-rata onset kejang epilepsi adalah pada 6 bulan.

Spasme epilepsi ditandai dengan spasme otot yang tidak disengaja yang terjadi karena episode gangguan listrik yang tidak terkontrol di otak (kejang).

Setiap kejang yang tidak disengaja biasanya dimulai secara tiba-tiba dan berlangsung hanya beberapa detik dan biasanya terjadi dalam kelompok yang dapat berlangsung lebih dari 10-20 menit.

Episode seperti itu, yang mungkin terjadi saat bangun atau setelah makan, ditandai dengan kontraksi kepala yang tiba-tiba dan tidak disengaja, leher, dan batang tubuh dan/atau ekstensi kaki dan/atau lengan yang tidak terkontrol.

Durasi, intensitas, dan kelompok otot yang terkena kejang bervariasi dari bayi ke bayi.

Bayi dengan sindrom Barat juga memiliki elektroensefalogram (EEG) yang sangat abnormal dengan amplitudo tinggi, pola gelombang lonjakan yang kacau (hipsaritmia).

Sebagian besar anak akan mengalami regresi keterampilan atau keterlambatan dalam memperoleh keterampilan yang memerlukan koordinasi otot dan gerakan volunter (retardasi psikomotor).

Sekitar sepertiga dari anak-anak dengan sindrom Barat dapat mengalami serangan epilepsi berulang seiring bertambahnya usia.

Sindrom ini sering berkembang menjadi sindrom Lennox-Gastaut dengan jenis kejang campuran yang sulit dikendalikan dan dikaitkan dengan disabilitas intelektual.

Sepertiga hingga seperempat terakhir pasien akan mengalami kejang yang hilang seiring waktu, biasanya pada pasien yang tidak memiliki etiologi yang jelas.

Penyebab Sindrom Barat

Penyebab spesifik untuk sindrom Barat dapat diidentifikasi pada sekitar 70-75% dari mereka yang terkena.

Setiap gangguan yang dapat menyebabkan kerusakan otak dapat menjadi penyebab yang mendasari sindrom West termasuk trauma, malformasi otak seperti hemimegalencephaly atau displasia kortikal, infeksi, kelainan kromosom seperti sindrom Down, gangguan neurokutan seperti tuberous sclerosis complex (TSC), Sturge Weber sindrom, incontinentia pigmenti, penyakit metabolik/genetik yang berbeda seperti defisiensi piridoksin, hiperglikemia non-ketotik, gangguan urin sirup maple, fenilketonuria, ensefalopati mitokondria dan defisiensi biotinidase, sindrom Otahara, dan kelainan (mutasi) pada gen ARX atau gen CDKL5 yang terletak pada kromosom X.

Gangguan paling umum yang bertanggung jawab untuk sindrom Barat adalah tuberous sclerosis complex (TSC)

TSC adalah kondisi genetik dominan autosomal yang terkait dengan kejang, tumor mata, jantung dan ginjal, dan temuan kulit.

Kelainan genetik yang dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen yang tidak berfungsi diperlukan untuk menyebabkan penyakit tertentu.

Gen yang tidak berfungsi dapat diwarisi dari salah satu orang tua atau dapat merupakan hasil dari gen yang bermutasi (berubah) pada individu yang terkena.

Risiko mewariskan gen yang tidak berfungsi dari orang tua yang terkena kepada keturunannya adalah 50% untuk setiap kehamilan.

Risikonya sama untuk pria dan wanita.

Sindrom X-linked West dapat disebabkan oleh mutasi pada gen CDKL5 atau gen ARX pada kromosom X. Kelainan genetik terkait-X adalah kondisi yang disebabkan oleh gen yang tidak berfungsi pada kromosom X dan sebagian besar bermanifestasi pada pria.

Wanita yang memiliki gen yang tidak berfungsi pada salah satu kromosom X mereka adalah pembawa gangguan itu.

Wanita pembawa biasanya tidak menunjukkan gejala karena wanita memiliki dua kromosom X dan hanya satu yang membawa gen yang tidak berfungsi.

Laki-laki memiliki satu kromosom X yang diwarisi dari ibu mereka dan jika laki-laki mewarisi kromosom X yang mengandung gen non-kerja ia akan mengembangkan penyakit.

Pembawa wanita dari kelainan terkait-X memiliki peluang 25% pada setiap kehamilan untuk memiliki anak perempuan pembawa seperti mereka, peluang 25% untuk memiliki anak perempuan non-pembawa, peluang 25% untuk memiliki anak laki-laki yang terkena penyakit dan 25% kemungkinan untuk memiliki anak laki-laki yang tidak terpengaruh.

Jika seorang pria dengan kelainan terkait-X mampu bereproduksi, ia akan mewariskan gen yang tidak berfungsi kepada semua putrinya yang akan menjadi pembawa.

Seorang laki-laki tidak dapat mewariskan gen terpaut-X kepada anak laki-lakinya karena laki-laki selalu mewariskan kromosom Y mereka alih-alih kromosom X mereka kepada keturunan laki-laki.

Gangguan Terkait

Gejala gangguan berikut bisa mirip dengan sindrom Barat.

Perbandingan mungkin berguna untuk diagnosis banding:

Epilepsi adalah sekelompok gangguan neurologis yang ditandai dengan pelepasan listrik abnormal di otak.

Hal ini ditandai dengan hilangnya kesadaran, kejang, kejang, kebingungan sensorik, dan gangguan pada sistem saraf otonom.

Serangan sering didahului oleh "aura", perasaan tidak nyaman atau ketidaknyamanan sensorik; aura menandai awal dari kejang di otak.

Ada banyak jenis epilepsi dan penyebab pastinya umumnya tidak diketahui.

Spasme epilepsi adalah salah satu jenis epilepsi.

Sindrom Lennox-Gastaut (LGS) adalah jenis gangguan epilepsi langka yang biasanya menjadi jelas selama masa bayi atau anak usia dini.

Gangguan ini ditandai dengan kejang dan, dalam banyak kasus, keterlambatan abnormal dalam perolehan keterampilan yang memerlukan koordinasi aktivitas mental dan otot (keterlambatan psikomotor). Individu dengan gangguan tersebut mungkin mengalami beberapa jenis kejang.

Sindrom Lennox-Gastaut mungkin disebabkan, atau terjadi terkait dengan, sejumlah kelainan atau kondisi mendasar yang berbeda.

Kejang mioklonik dapat dilihat pada berbagai jenis epilepsi mulai dari epilepsi mioklonik pada bayi hingga sindrom Dravet atau epilepsi astatik mioklonik dan sering kali dikacaukan dengan spasme infantil.

Jenis kejang ini adalah sentakan cepat pada lengan dan kaki, lebih cepat daripada kejang infantil dan kadang-kadang terjadi sendiri daripada kejang epilepsi yang cenderung terjadi dalam kelompok.

Karena kejang epilepsi adalah kejang yang sangat halus dengan gerakan singkat yang kecil pada batang tubuh atau lengan, kejang ini dapat dengan mudah salah didiagnosis sebagai refluks gastroesofageal, konstipasi, perilaku, dan jenis penyakit non-neurologis lainnya.

Mioklonus adalah gangguan gerakan neurologis di mana terjadi kontraksi otot yang tidak disengaja secara tiba-tiba.

Ada banyak jenis mioklonus termasuk beberapa yang turun temurun.

Penyebab lain termasuk kekurangan oksigen, virus, keganasan, dan lesi pada sistem saraf pusat bersama dengan obat-obatan dan gangguan metabolisme.

PENYAKIT LANGKA? KUNJUNGI UNIAMO – FEDERASI ITALIA UNTUK stan penyakit langka di EXPO DARURAT

Diagnosis Sindrom Barat

Langkah pertama adalah mengkarakterisasi pola aktivitas otak melalui pengukuran dengan berbagai perangkat.

Di antaranya adalah:

Elektroensefalografi (EEG):

Ini adalah cara yang tidak menyakitkan dan non-invasif untuk merekam pola aktivitas listrik otak.

Elektroda ditempatkan di kulit kepala dan mengambil dan merekam gelombang listrik selama periode aktivitas dan, dengan keberuntungan, selama periode tidur.

Jika pola yang disebut hipsaritmia dicatat, terutama saat tidur, ini dapat membantu untuk menunjukkan bahwa pasien mengalami kejang epilepsi.

Namun, ada kalanya pasien mungkin mengalami kejang epilepsi dan tidak memiliki pola hipsaritmia karena jeda waktu antara gejala klinis dan pola EEG.

Selain itu, ada beberapa penyakit yang dapat meniru kejang epilepsi dan videoEEG jangka panjang dapat mengkonfirmasi diagnosis kejang epilepsi.

Oleh karena itu, pemantauan EEG video jangka panjang dalam semalam lebih disukai dibandingkan dengan studi EEG rutin 20 menit dalam kasus kejang epilepsi.

Pemindaian Otak, seperti:

Tomografi Terkomputasi (CT)

Memanfaatkan sinar-X ke komputer menghasilkan gambar penampang otak dari mana detail perkembangan dapat ditentukan.

CT juga sangat baik dalam menunjukkan area kalsifikasi yang dalam beberapa kasus, mungkin penting untuk diagnosis.

Namun, ini tidak memberikan gambaran sedetail MRI.

Magnetic Resonance Imaging (MRI)

Teknik radiologi ini menghasilkan gambar detail penampang atau irisan otak dengan menggunakan sifat magnetik atom tertentu yang ditemukan di otak.

Gambar lebih rinci daripada CT dan dapat memberikan informasi mengenai malformasi struktur otak atau jenis lesi lain yang biasa terlihat pada kejang epilepsi.

Infeksi sebagai penyebab kejang epilepsi dapat ditentukan dengan tes darah, tes urin dan pungsi lumbal.

Lampu Wood digunakan untuk memeriksa kulit untuk lesi dengan kekurangan pigmen untuk menentukan apakah tuberous sclerosis adalah diagnosis yang mungkin.

Tes genetik molekuler tersedia untuk mutasi pada gen ARX dan CDKL5 yang terkait dengan sindrom Barat terkait-X.

Pos terkait

Belanja kesehatan di Italia: beban rumah tangga yang semakin besar

April 11, 2024

Aviary Alert: Antara Evolusi Virus dan Risiko Manusia

April 4, 2024

Sehari dengan warna kuning melawan endometriosis

Mar 28, 2024

Harapan dan Inovasi dalam Melawan Kanker Pankreas

Mar 27, 2024

Ini juga tersedia untuk gen yang terkait dengan kompleks tuberous sclerosis.

Beberapa kelainan genetik akan memerlukan cairan serebrospinal (CSF) untuk pengujian genetik.

Pengujian untuk hiperglikemia nonketotik mungkin memerlukan sampel CSF untuk menguji glisin dan pengujian untuk penyakit mitokondria mungkin memerlukan CSF untuk menguji laktat.

Sebuah mutasi pada gen STXBP1 baru-baru ini telah dicatat pada pasien dengan sindrom Otahara juga.

Ada beberapa panel genetik yang tersedia yang dapat menguji anak-anak dari usia tertentu untuk berbagai kondisi genetik yang terlihat pada epilepsi seperti kejang epilepsi.

KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO

Terapi Standar

Perawatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim spesialis.

Dokter anak, ahli saraf, ahli bedah, dan/atau profesional perawatan kesehatan lainnya mungkin perlu merencanakan perawatan anak yang terkena dampak secara sistematis dan komprehensif.

Pada beberapa anak, ada kemungkinan bahwa pengobatan dengan obat antikonvulsan dapat membantu mengurangi atau mengendalikan berbagai jenis aktivitas kejang yang terkait dengan sindrom Barat.

Obat yang paling umum digunakan untuk mengobati kejang epilepsi termasuk hormon adrenokortikotropik (ACTH), prednison, vigabatrin dan piridoksin.

Manfaat obat perlu ditimbang dengan risiko efek samping dari setiap pengobatan.

Misalnya, ACTH, prednison, dan steroid lainnya diketahui menyebabkan masalah dengan imunosupresi, hipertensi, glukosa, masalah lambung, agitasi, dan lekas marah.

Vigabatrin dapat menyebabkan defek bidang visual yang ireversibel, iritabilitas, dan hiperintensitas transien struktur dalam di MRI.

Tidak ada protokol standar untuk menggunakan ACTH atau pengobatan steroid lainnya.

Tidak diketahui apakah ACTH dosis tinggi atau ACTH dosis rendah efektif atau apakah penggunaan prednison lebih efektif daripada ACTH.

Dalam studi multicenter baru-baru ini melihat pengobatan steroid dibandingkan dengan vigabatrin, dirasakan bahwa steroid mungkin memiliki kontrol kejang yang lebih baik dibandingkan dengan vigabatrin pada 2 minggu pengobatan, tetapi efektivitasnya sama setelah satu tahun.

Selain itu, vigabatrin lebih efektif pada pasien dengan tuberous sclerosis atau displasia kortikal dibandingkan dengan steroid.

Baru-baru ini konsorsium multicenter Eropa/Australia/Selandia Baru (ISCC) menemukan bahwa terapi hormonal dengan vigabatrin secara signifikan lebih efektif dalam menghentikan kejang infantil daripada terapi hormonal saja.

Investigasi di AS sedang berlangsung untuk terapi kombinasi hormonal dan vigabatrin.

Dirasakan bahwa waktu yang lebih singkat antara diagnosis dan pengobatan akan memiliki efek yang kurang merusak pada perkembangan dibandingkan dengan waktu tunggu yang lebih lama untuk pengobatan.

Jika perawatan ini tidak berhasil, obat lain seperti benzodiazepin (misalnya, clobazam), asam valproat, topiramate, rufinamide dan zonisamide dapat digunakan. Diet ketogenik juga kadang-kadang berhasil dalam pengobatan kejang epilepsi.

Akhirnya, dalam kasus di mana ada malformasi atau kompleks tuberous sclerosis, operasi epilepsi dapat membantu untuk mengontrol kejang.

Referensi:

ARTIKEL TINJAUAN
O'Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FK, dkk. Keamanan dan efektivitas pengobatan hormonal versus pengobatan hormonal dengan vigabatrin untuk kejang infantil (ICISS): acak, multicenter, open-label trial. Lancet Neurol. 2016 November 9; doi: 10.1016/S1474-4422(16)30294-0.

Hancock EC, dkk. Pengobatan kejang infantil. Cochrane Database Syst Rev. 2013 5 Juni; 6 CD001770.

Hrachovy RA, dkk. Spasme infantil. Handb Clinic Neurol. 2013; 111: 611-8.

luks AL. Pembaruan Amerika dan Eropa terbaru tentang kejang kekanak-kanakan. Curr Neurol Neurosci Rep. 2013 Mar; 13(3): 334.

Pergi CY, dkk. Pembaruan pedoman berbasis bukti: perawatan medis kejang infantil. Laporan Subkomite Pengembangan Pedoman dari American Academy of Neurology dan Komite Praktik Masyarakat Neurologi Anak. Neurologi 2012 12 Juni; 78 (24): 1974-80.

Pellock JM, dkk. Kejang infantil: laporan konsensus AS. Epilepsi. 2010;51(10):2175-89 Riikonen RS. Faktor prognostik yang menguntungkan dengan spasme infantil. Neurol Eur J Pediatri. 2010:14(1): 13-8.

Maguire MJ, dkk. Prevalensi kehilangan bidang visual setelah paparan terapi vigabatrin: tinjauan sistematis. Epilepsi 2010:51(12):2423-31.

ARTIKEL JURNAL
Djuric M, dkk. Hasil jangka panjang pada anak-anak dengan kejang infantil diobati dengan vigabatrin: kohort dari 180 pasien. Epilepsi 2014 Des; 55 (12): 1918-25.

Husain SA, dkk. Pengobatan kejang infantil dengan prednisolon dosis sangat tinggi sebelum hormon adrenokortikotropik dosis tinggi. Epilepsi 2014 Jan; 55(1): 103-7.

Poulat AL, dkk. Pendekatan diagnostik yang diusulkan untuk kejang infantil berdasarkan spektrum etiologi variabel. Eur J Paediatr Neurol. 2014 Maret; 18 92): 176-82.

Auvin S, dkk. Keterlambatan diagnosis pada sindrom Barat: kesalahan diagnosis dan konsekuensinya. Eur J Pedatric 2012 Nov; 171(11): 1695-701.

Mytinger JR, dkk. Evaluasi dan pengobatan kejang infantil saat ini di antara anggota Child Neurology Society. J Anak Neuro 2012 Okt; 28(10): 1289-94.

Caraballo RH, dkk. Kejang infantil tanpa hipsarritmia: sebuah studi dari 16 kasus. Penangkapan. Apr 2011. 20(3): 197-202.

O'Callaghan FJ. dkk. Pengaruh waktu tunggu pengobatan dan usia onset sebagai bukti dari percobaan Kejang Infantil Inggris. Epilepsi. Juli 2011. 52(7): 1359-64.

Mohamed BP, dkk. Hasil kejang pada kejang infantil- studi retrospektif. Epilepsi. 2011: 52(4):746-52.

Hmm MS. Perawatan bedah untuk lokalisasi terkait kejang infantil. Neurologi Klinis dan Bedah Saraf. April 2011. 113 (3):213-7.

Olson HE, dkk. Rufinamide untuk pengobatan kejang epilepsi. Epilepsi dan Perilaku. Februari 2011. 20(2):344-8.

Hong AM, dkk. Spasme infantil yang diobati dengan diet ketogenik: pengalaman pusat tunggal prospektif pada 104 bayi berturut-turut. Epilepsi 2010:51(8):1403-7.

Darke K, dkk. Hasil perkembangan dan epilepsi pada usia 4 tahun dalam uji coba UKISS yang membandingkan perawatan hormonal dengan vigabatrin untuk kejang infantil: uji coba acak multi-pusat. Arch Dis Anak. 2010:95(5): 382-6.

Osborne, JP, dkk. Etiologi yang mendasari kejang infantil (sindrom Barat) dari United Kingdom Infantile Spasms Study (UKISS) tentang penyebab kontemporer dan klasifikasinya. Epilepsi. Okt 2010. 51(10):2168-74.

Peltzer B, dkk. Topiramate dan adrenocorticotropic hormone (ACTH) sebagai pengobatan awal untuk kejang infantil. J Anak Neurol. 2009:24(4): 400-5.

Yum MS, dkk. Zonisamide di sindrom Barat: studi label terbuka. Gangguan Epilepsi. 2009:11(4):339-44.

Lux, AL, dkk. The United Kingdom Infantile Spasms Study (UKISS) membandingkan pengobatan hormon dengan vigabatrin pada hasil perkembangan dan epilepsi hingga usia 14 bulan: uji coba acak multisenter. Lancet Neurol 2005; 4:714-7.

Sher EH. Kisah ARX (epilepsi, keterbelakangan mental, autisme, dan malformasi otak): satu gen mengarah ke banyak fenotipe. Curr Opin Pediatr. 2003;15(6)::567-71.

Riikonen R. Hasil jangka panjang pasien dengan sindrom Barat. Brain Dev.2001;23:683-87.

INTERNET
Warisan Mendelian Online pada Manusia (OMIM). Universitas John Hopkins. Ensefalopati Epilepsi, Infantil Dini, 1; EIEE1. Entri No: 308350. Terakhir Diedit: 02/18/2019. http://omim.org/entry/308350 Diakses Maret 11, 2019.

Glauser, TA. Spasme Infantil (Sindrom Barat) Medscape. http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm Diperbarui: Diperbarui: 11 Jan 2019.Diakses pada 11 Maret 2019.

Sumber:

NORTH

Kesehatan pediatri slider