Malattie rare, la condizione del paziente che vive quella senza diagnosi né nome

Una malattia rara “senza nome” è una condizione che descrive persone con una serie di disturbi e disabilità, probabilmente causati da una sindrome genetica, che i medici non sono ancora stati in grado di identificare.

 

 

MALATTIA SENZA NOME, COME SI CLASSIFICANO LE DIAGNOSI DI MALATTIE RARE?

Esistono due gruppi distinti di malati rari senza diagnosi:

  • quelli ancora “non diagnosticati”, che non sono ancora riusciti a raggiungere una precisa diagnosi, perché presentano sintomi comuni o fuorvianti o un quadro clinico atipico di una malattia rara diagnosticabile;
  • quelli “non diagnosticabili”, per cui non esiste un test diagnostico poiché la malattia non è stata ancora descritta oppure la causa non è stata identificata. A queste persone può capitare di ricevere una diagnosi errata, perché la sindrome viene confusa con altre.

MALATTIA SENZA DIAGNOSI, COME DARE UN NOME

Non poter dare un nome alla propria malattia costringe i pazienti e le loro famiglie ad affrontare un percorso estremamente difficile.

Essi vivono nell’incertezza, senza poter conoscere l ’evolvere del proprio stato di salute o individuare il trattamento più adeguato e senza possibilità di accedere a cure sperimentali.

Per loro, il disagio provato dai “comuni” malati rari (quelli con una diagnosi già conclamata) costretti ad affrontare sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la scarsità delle informazioni disponibili, è amplificato così come il senso di una immensa solitudine.

Ottenere una diagnosi può sbloccare l’accesso ai trattamenti e un ’assistenza medica e sociale efficace.

Ottenere una diagnosi giusta e accurata, anche quando non è disponibile un trattamento, aumenta le opportunità per i malati di pianificare il proprio futuro.

Si ritiene che la percentuale di pazienti rari ancora senza diagnosi possa essere pari al 30% (circa) dell’insieme dei malati rari.

Quantificare in modo più preciso non è facile, ma si intuisce che si tratta di un numero considerevole di persone.

Il problema dei pazienti non diagnosticati, dunque, è globale e diverse iniziative – a livello nazionale e internazionale – sono state intraprese da diversi enti per affrontare e cercare di risolvere questo grave problema.

Malattie rare senza diagnosi: un progetto bilaterale Italia-USA

Nel 2016 il Centro Nazionale delle Malattie Rare, insieme al National Institut of Health americano (NIH), ha avviato un programma nazionale sulle malattie rare non diagnosticate finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale “Malattie rare senza diagnosi: un progetto bilaterale Italia-USA Undiagnosed Rare Diseases: a joint Italy – USA project”.

La struttura del progetto evidenzia la necessità di un ampio sforzo multidisciplinare per rendere concretamente applicabili le nuove biotecnologie genomiche nei percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali dei pazienti con malattie rare senza diagnosi.

I dati “omici” saranno raccolti anche attraverso la Rete Nazionale Malattie Rare e i pazienti saranno selezionati per le caratteristiche uniche della patologia e per il potenziale di rilevare nuovi aspetti di biologia cellulare e biochimica.

I candidati saranno esaminati in maniera esaustiva in modo tale da escludere diagnosi note.

Maggiori informazioni su questo progetto sono disponibili sul portale dedicato UDNP UnDiagnosed Network Program Italy (link in coda all’articolo).

LA MALATTIA SENZA NOME, IL NETWORK INTERNAZIONALE

Il programma nazionale è parte del Network internazionale Undiagnosed Diseases Network InternationaI-UDNI, avviato nel 2013 come naturale sviluppo del programma statunitense programma “NIH Undiagnosed Disease Program – UDP”. UDN International mira a diagnosticare pazienti senza diagnosi nel mondo e include, oltre Italia e USA, altri paesi europei, Canada, Giappone, Australia, Korea, India.

Il Direttore CNMR, Domenica Taruscio, è membro del Consiglio Direttivo di UDNI. Il CNMR contribuisce allo sviluppo e alla disseminazione delle attività del Network, tra cui la gestione del sito web dedicato UDN international e il supporto alle Conferenze internazionali sponsorizzate dal NIH.

Altre iniziative nazionali

A livello nazionale esistono anche altre importanti iniziative:

  • l’ambulatorio, attivato dall’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma) e dedicato ai bambini e alle famiglie con malattia senza diagnosi. Il gruppo multidisciplinare di specialisti coinvolto offre prestazioni cliniche dirette ed effettua un primo parere diagnostico qualificato a distanza, attraverso l’esame della documentazione trasmessa al centro via e-mail e riunioni di teleconsulenza realizzate, a cadenza bimensile, con i colleghi di altre sedi, italiane e internazionali.
  • il programma “Malattie senza diagnosi” attivato nel 2016 e coordinato dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem). Il progetto coinvolge una rete italiana di 14 ospedali pediatrici, che ricorrono a tecnologie di sequenziamento del DNA all’avanguardia (Next Generation Sequencing).
  • l’Ospedale Policlinico San Martino di Genova, nel 2017 a seguito di una convenzione con il Comitato Malati invisibili, ha istituito il Centro clinico per i Malati Orfani di Diagnosi. Le attività prevedono la presa in carico con competenze poli-specialistiche, garantendo al paziente la condivisione del percorso diagnostico da intraprendere, l’accompagnamento durante tutto l’iter, la sinergia delle forze in campo.

Associazioni e organizzazioni di pazienti e familiari

In tutto il mondo a supporto di questi malati senza diagnosi esistono specifiche associazioni e organizzazioni di pazienti e familiari.

Se ne elencano di seguito alcune italiane:

Se ne elencano di seguito alcune europee ed internazionali:

PER APPROFONDIRE SU MALATTIA SENZA NOME:

MALATTIE RARE, DALL’OSSERVATORIO IL PRIMO RAPPORTO SULLE BEST PRACTICE

VISITA IL SITO UDNP

SITO UFFICIALE DELL’ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA’

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