קולובומה: מה זה, תסמינים, גורמים, טיפול

By כריסטיאנו אנטונינו On מר 9, 2023

קולובומה היא מצב נדיר המשפיע על העין: זהו מום שעלול להשפיע על מבני עין שונים כגון קשתית העין, הכורואיד, הרשתית ועצב הראייה.

חלק מהמחקרים מעריכים שכיחות של כ-10-20 מקרים לכל 100,000 תינוקות.

קולובומה יכולה להתרחש בבידוד או להיות קשורה למחלות גנטיות שונות המשפיעות גם על חלקים אחרים בגוף, וגורמות למומים רב מערכתיים.

מה זה: סוגי קולובומה

קולובומה נגרמת מסגירה לקויה של הסדק האופטי, מבנה זמני המופיע במהלך התפתחות עיניים טרום לידתי, החל מהשבוע החמישי עד השביעי לחיים העובריים.

זה גורם למום רקמה של מבנה עיני אחד או יותר, אשר עשוי להשפיע על עין אחת (חד צדדי) או שתי העיניים (דו צדדיות).

קולובומה של העפעפיים יכולה להיווצר על ידי מספר גורמים שאינם קשורים לחריגות של כדור העין

המחלה מתפתחת עקב איחוי פגום של קפלי העפעפיים בשבועות 7-8 לערך להריון.

ההשלכות של קולובומה על יכולת הראייה קשורות קשר הדוק למיקום ולהיקף הפגם בעין.

למשל, קשתית קולובומה, כלומר כזו שפוגעת רק בקשתית, אינה גורמת לבעיות ראייה, אלא רק לרגישות מוגברת לאור.

לעומת זאת, מום המתפשט לעצב הראייה או הרשתית עלול לפגוע בראייה, אפילו באופן חמור.

בהתאם למבנה העין המושפע מהפגם, ולפיכך להיקף הפגם, נוכל לזהות סוגים שונים של קולובומה

chorio-retinal, מאופיין בהיעדר חלקי של האפיתל הפיגמנטי של הרשתית והכורואיד. חולים עלולים לסבול בראייה מופחתת והם נמצאים בסיכון להיפרדות רשתית. קולובומה כוריורטינלית עשויה להיות מבודדת, אך בדרך כלל קשורה למומים אחרים בעין (קשתית קולובומה, מיקרוקרנית, ניסטגמוס, פזילה, מיקרופתלמוס)
של העדשה הגבישית, המאופיינת בהפרעות מורפולוגיות חד-צדדיות או דו-צדדיות של העדשה הגבישית (התכווצות העדשה עם סכיזיס). זה עלול להתרחש יחד עם הפרעות עיניים אחרות, כגון קולובומות של הקשתית, כורואיד או דיסק אופטי, קטרקט והיפרדות רשתית
קשתית, הקשורה לנוכחות חד-צדדית או דו-צדדית של סכיזיס, פער או חור, הממוקמים בדרך כלל ברביע התופת של העין, ומשפיעים רק על אפיתל הפיגמנט או על סטרומה הקשתית (קולובומה לא מלאה), או שניהם (קולובומה מלאה). זה מתעורר עם חריגות מורפולוגיות של הקשתית (למשל 'חור מנעול' או אישון סגלגל) ו/או פוטופוביה. זה עשוי להיות קשור לקולובומות של אזורים אחרים של העין (גוף ריסי, זונולה, כורואיד, רשתית, עצב הראייה) ועם מחלות מומים מורכבות (למשל תסמונת CHARGE)
מקולרי, מאופיין בנגעים אטרופיים, בדרך כלל חד צדדיים, מוקפים היטב, סגלגלים או עגולים בגודל משתנה; הרשתית, הכורואיד והסקלרה הם ראשוניים או חסרים; הנגעים ממוקמים על המקולה, מה שיוצר ירידה בראייה ולעיתים נדירות תסמינים אחרים (כגון פזילה). בדרך כלל הקולובומה מבודדת, אך היא עשויה להיות קשורה לתסמונת דאון, מחלת שלד או כליות
של הדיסק האופטי (או פפילה אופטית), המאופיין בנוכחות של חלל לבן מבריק הממוקם על הדיסק האופטי, חד או דו צדדי, בעל קווי מתאר חד, ממוקם בדרך כלל לכיוון החלק התחתון. חולים מופיעים בדרך כלל עם ירידה בחדות הראייה בדרגות שונות. הפגם עשוי להיות מבודד או קשור להפרעות עיניות אחרות (היפרדות רשתית) או מערכתית (כלייתית).

סימפטומטולוגיה

התמונה הסימפטומטולוגית הקשורה לקולובומה משתנה: מחלוקה פשוטה של הקשתית התחתונה ועד להיעדר רקמת רשתית בחלק התחתון של הרשתית.

קולובומה עשויה להיות מלווה גם בשינויים אחרים בעין כגון:

אנופתלמיה, מצב המתרחש עם היעדר מוחלט של העין
מיקרופתלמיה, כאשר העיניים קטנות מהרגיל
קטרקט, פגם בראייה המאופיין בנוכחות של עדשה אטומה
ניסטגמוס, כלומר תנועות לא רצוניות מהירות וחוזרות על עצמן של העיניים
גלאוקומה, פתולוגיה של עצב הראייה המאופיינת בלחץ מוגבר בתוך העין ועלולה להוביל לאובדן מוחלט של הראייה.

כאשר המום מערב את הרשתית ועצב הראייה, חדות הראייה נפגעת בהכרח, במידה יותר או פחות חמורה.

האבחון של קולובומה נעשה על ידי רופא עיניים, לאחר בדיקת עיניים יסודית ובהתחשב בהיסטוריה של הילד, ההריון והמשפחה.

גורמים: גורמים גנטיים וסביבתיים

כשני שלישים ממקרי הקולובומה נחשבים כבעלי מטריצה גנטית.

זוהו מספר גנים אשר - אם משתנים - יכולים לגרום למחלה.

אלה כוללים את הגנים PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH ו-CHD7 (הגן האחראי לתסמונת CHARGE).

בהתאם לגן המדובר, אופן ההעברה עשוי להיות אוטוזומלי דומיננטי: להורה עם המוטציה יש סיכוי של 50%, בכל הריון, להעביר את המחלה לילדו.

או אוטוזומלית רצסיבית: ההורים הם נשאים בריאים של המוטציה ובכל הריון יש להם סיכוי של 25% להעביר את המחלה לילדם.

חלק מהמקרים מתרחשים באופן אקראי, כלומר ללא סיבה גנטית נראית לעין.

כמה גורמים סביבתיים בהריון זוהו גם שיכולים לתרום להתפתחות קולובומה אצל הילד שטרם נולד, כגון:

שימוש באלכוהול
מחסור בוויטמין A
צריכת תרופות טרטוגניות (כגון תלידומיד, מיקופנולט מופטיל)
התכווצות זיהומים כגון טוקסופלזמה או ציטומגלווירוס.

קולובומה לא מולדת, לעומת זאת, עלולה להתרחש בשלב מאוחר יותר בחיים בעקבות פציעה או ניתוח בעין. במקרה זה, קולובומה חד צדדית קיימת כמעט תמיד.

הקולובומה של כל מבנה עין עשויה להופיע כאנומליה מבודדת

או לחילופין מתבטאות כחלק מתסמונות גנטיות הפוגעות גם בחלקים אחרים בגוף וגורמות למומים רב מערכתיים.

אלה כוללים:

תסמונת CHARGE, המאופיינת במום עיניים, הפרעות בלב, אטרזיה של הקואנה (האף), עיכוב התפתחותי, מומי אוזניים, הפרעות באיבר המין או בדרכי השתן.
תסמונת נבוס אפידרמיס (ENS)
תסמונת עין החתול (תסמונת עין החתול)
תסמונת velo-cardio-facial ותסמונת DiGeorg
תסמונת קאבוקי (KS).

קולובומה של העפעפיים עשויה להיות קשורה לתסמונות אחרות הגורמות להתפתחות לא תקינה של הפנים, כולל תסמונת Treacher Collins.