כוריאה של הנטינגטון: גורמים, תסמינים, אבחון, פוליסומנוגרפיה, טיפול
כוריאה של הנטינגטון, סקירה כללית: תסמונות חוץ-פירמידליות הן הפרעות נוירולוגיות המערבות מבנים של מערכת העצבים המרכזית המעורבים בשליטה על תפקודים מוטוריים
מבחינה קלינית, תסמונות אלו מחולקות באופן קלאסי להיפרטוני-היפוקינטי, שהתמונה הפרדיגמטית שלה באה לידי ביטוי במחלת פרקינסון, והיפוטוניים-היפוקינטיות, המודגמת על ידי כוריאה של הנטינגטון.
כוריאה כרונית (כוריאה של הנטינגטון) ותסמונות כוריאיות
כוריאה כרונית (Huntington's chorea) היא מחלה תורשתית, המועברת במנגנון אוטוזומלי דומיננטי עם נגעים אנטומפתולוגיים ב-putamen וב-caudate; תסמונות הכוריאיות, לעומת זאת, הן קבוצה של מחלות עם אטיולוגיות שונות ומאוחדות בנוכחות של תנועות כוריאיות.
תמונה קלינית
הכוריאה של הנטינגטון מתעוררת בין הגילאים 30 עד 50 ומאופיינת בהיפוטוניה והיפרקינזיות המורכבות מתנועות לא רצוניות, אפינליסטיות, לא סדירות ואסימטריות המשפיעות בעיקר על הגפיים הרחוקות של הגפיים.
ישנן גם הפרעות אישיות (דיכאון עם מחשבות אובדניות שכיח בחולים אלו) והידרדרות נפשית שעלולה להתפתח לתמונת דמנציה מלאה.
בהתייחס להפרעות שינה, תוארו קשיי הירדמות ויקיצות ליליות (Puca et al., 1988).
תמונה פוליסומנוגרפית
מעט מאוד חקירות פוליגרפיות נערכו בפתולוגיה זו; יתר על כן, הם מבוצעים בדרך כלל במהלך שינה הנגרמת תרופתית ועם תוצאות מעורבות.
Winfield ו-Sparer, במהלך שינה עם thiopental, מצאו בכל התסמונות עם נגעים של הגנגליונים הבסיסיים, כולל כוריאה, היעדר או דיכאון של הצירים; במקום זאת, הוכחה עלייה משמעותית בצירים בהשוואה לביקורות רגילות, בכאבים כרוניים ואקוטיים, במהלך השינה בהקלה על ידי Secobarbital וכלורפרומזין על ידי Puca et al. (1988).
בהתחשב בתצפיות הסותרות בספרות, Puca et al. (1988) בחנו שינה ספונטנית בטיפול כרוני.
הכוריאקים הראו שינה מועטה, דחיית הירדמות, התעוררות תכופה והיות ער לאורך זמן.
שנת ה-REM שלהם נראתה גרועה ושנת גלים איטיים מיוצגת בצורה גרועה, אך עם עושר גדול מאוד (בניגוד לצורות דמנציה אחרות).
פתופיזיולוגיה של הכוריאה של הנטינגטון
הגורם למחלה הוא שינוי גנטי.
התמונה הקלינית נוצרת על ידי תפקוד יתר של המערכת הדופמינרגית ותפקוד נמוך של המערכת הכולינרגית וה-GABAergic.
טיפול תרופתי לכוריאה של הנטינגטון
הוא מבוסס על שימוש בתרופות הפעילות על היפרקינזיות כמו פנותיאזינים והלופרידול.
קרא גם:
Emergency Live ancora più...חי: הורד את אפליקציית החדשות בחינם עבור iOS ו- Android
כוריאה של סידנהאם (ריקוד ויטוס הקדוש): סיבות, תסמינים, אבחון, טיפול, פרוגנוזה, הישנות
רפואת ילדים, מה זה PANDAS? סיבות, מאפיינים, אבחון וטיפול
סוג היעדרות בילדות אפילפסיה או פיקנולפסיה: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
קדחת שגרונית: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול, סיבוכים, פרוגנוזה
תסמונת נוירופסיכיאטרית של ילדים חריפה בילדים: הנחיות לאבחון וטיפול בתסמונות PANDAS/PANS