הפרעות נוירולוגיות: מחלת הנטינגטון

By כריסטיאנו אנטונינו On אוקטובר 26, 2022

מחלת הנטינגטון היא הפרעה נוירולוגית תורשתית הנגרמת על ידי ניוון של תאי מוח (נוירונים) הממוקמים באזורים ספציפיים במוח

היא מאופיינת בהופעה תכופה יותר בבגרות (בין גיל 30-45) אך למעשה יכולה להופיע בכל גיל, מילדות ועד זקנה.

תאי המוח המושפעים מהתהליך הניווני ממוקמים במבנים עמוקים של המוח הנקראים גרעיני בסיס (במיוחד הגרעין הקאודטי והפוטאמן) אך תאים בחלק החיצוני של המוח (קליפת המוח), החיוניים לתפקודים כגון חשיבה, תפיסה וזיכרון, מושפעים גם הם בדרגות שונות.

תסמינים של מחלת הנטינגטון

התמונה הקלינית האופיינית הנובעת מהתנוונות המתקדמת של נוירונים באזורים המצוינים כוללת תנועות לא רצוניות (הנקראות Còrea מהמילה היוונית לריקוד), יכולות קוגניטיביות מופחתות ושינויים במצב הרוח.

שכיחות המחלה, המשתנה באוכלוסיות שונות, היא 5-10/100,000 לידות חי.

באיזה גיל מתבטאת המחלה?

בדיוק כמו הסימנים והתסמינים, גם גיל הופעת המחלה משתנה מאוד.

בצורתו הקלאסית ביותר, MH מתעורר בבגרות (35-45 שנים) עם תמונה קלינית המאופיינת בעיקר בתנועות לא רצוניות.

מחלת הנטינגטון בנוער

עם זאת, במקרים מסוימים המחלה מתבטאת לפני גיל 20 (כוריאה נעורים) עם תסמינים הכוללים ירידה מהירה בביצועים בבית הספר, שינויים בכתיבה, בעיות מוטוריות כמו נוקשות, רעד, איטיות והתכווצויות שרירים מהירות (מיוקלונוס).

רבים מהסימפטומים הללו דומים לאלו הקיימים במחלת פרקינסון ושונים במידה ניכרת מהסימפטומים הכוראליים המאפיינים הופעה בבגרות.

נראה כי כוריאה נעורים מתקדמת הרבה יותר מהר מאשר בבגרות.

לבסוף, אנשים מסוימים עשויים להתבטא במחלה לאחר גיל 55 (מאוחר בקוריאה).

הודעות קשורות

הוצאות בריאות באיטליה: עומס הולך וגדל על משק הבית

אפריל 11, 2024

התראת ציפורים: בין התפתחות וירוסים לסיכונים אנושיים

אפריל 4, 2024

יום בצהוב נגד אנדומטריוזיס

מר 28, 2024

תקווה וחדשנות במאבק בסרטן הלבלב

מר 27, 2024

במקרים אלו, האבחנה עשויה להיעשות מורכבת יותר, הן בגלל נוכחותם של תסמינים של מחלות אחרות העלולות להסוות את אלה של MH והן בגלל שתסמיני הכוריאה עשויים להיות קלים במיוחד ולכן קשים יותר לזיהוי.

כמה זמן חי חולה במחלת הנטינגטון?

ספרות בינלאומית מדווחת על נתוני הישרדות לסובלים מגיל 10 עד 30 שנים.

ברור שאלו נתונים סטטיסטיים שיש להסתכל עליהם רק כהתייחסות כללית שכן יש, עבור אלה כמו עבור כל הסובלים, ללא קשר לפתולוגיה, שונות אינדיבידואלית קיצונית הקשורה הן לגיל ההתחלה והן למצבים פיזיים אישיים ולבסוף, אורח החיים ואיכות הטיפול הקיים.