חולה ילדים: מהי ארתרוגריפוזיס?

By כריסטיאנו אנטונינו On דצמבר 14, 2022

ארתרוגריפוזיס הוא מצב ש - ממש במקור השם תסמונת מרפן - תואר על ידי ד"ר מרפן במאה ה-19 ונקרא על שמו

מאוחר יותר, ההגדרה הטובה יותר של תסמונת מרפן הבדילה את האחרון (תוך שמירה על שמו של מרפן) לבין ארתרוגריפוזיס נפוצה.

זהו מצב המאופיין על ידי התכווצויות מרובות עם נעילת מפרקים שמקורה ולאחר מכן קשורה לתנועתיות מפרקים מופחתת בתקופה שלפני הלידה.

גורמים לארטרוגריפוזיס

הסיבות שיכולות לגרום לארטרוגריפוזיס יכולות להיות מגוונות וכוללות:

ליקוי נוירולוגי, מרכזי והיקפי כאחד, הגורם לפגיעה בתפקוד השרירים (התכווצויות) ונעילה במפרק;
מיופתיה, כלומר, מחלה בעיקר ברמת השריר;
מום ברמת המפרק והשלד (בדרך כלל מחוז).

מצבים טרום לידתיים מסוימים, כגון הפחתה ניכרת במי השפיר או הריון מרובה עוברים, עלולים לגרום להתכווצות גדולה של העובר וכתוצאה מכך לשינוי בהתפתחות אוסטאו-מפרקית וגיד שריר ובכך ארתרופוזיס.

בנוכחות arthrogripposis, יש צורך לבצע בדיקות מעמיקות על מנת להעריך האם ייתכן שלא יהיו מומים נוספים במקביל ולכן איננו עומדים בפני בעיה רחבה יותר (למשל, תסמונת כגון תסמונת מרפן).

לכן יש צורך לבדוק צמיחה סטטורלית ומשקל, לחקור כל איבר ומנגנון ולחפש סימנים של פיגור שכלי אפילו ניואנסים (הערכה של התפתחות פסיכומוטורית ואינטלקטואלית).

אבחון של arthrogryposis

בדיקת ילדים יסודית, הערכה דרמטולוגית ובדיקה אורטופדית יהיו הדברים הראשונים לעשות.

מהם ייגזרו הבדיקות הנוספות שייקבעו.

לאחר מכן יהיה צורך בייעוץ במרכז לגנטיקה רפואית כדי להתמצא במסגרות אבחנתיות מדויקות יותר, לבסס מחקרים נוספים (למשל, גנטיים), לתחום את אילן היוחסין ובכך לחקור האם אחרים באותו משק בית מושפעים מהמחלה. אותה בעיה ובכך להגדיר תורשה אפשרית וסיכון רבייה עתידי.

טיפול בארתרוגריפוזיס

הטיפול קשור לאבחון וניתן לומר אותו דבר על פרוגנוזה לאורך זמן.

לגבי קיומם של מרכזים המתמחים בארתרוגריפוזיס, יש להתייחס תמיד לאבחנה הסופית שכן ישנם מרכזים המוקדשים לתסמונות ספציפיות ובמקרה של ארתרוגריפוזיס על בסיס אורטופדי או נוירו-שרירי - מרכזים מתמחים באורתופדיה ילדים או מכונים נוירולוגיים.