מחלות נדירות: תסמונת רוטמונד-תומסון
תסמונת רוטמונד-תומסון היא מחלת עור נדירה מאוד שתוארה בכ-500 אנשים מאז שתוארה לראשונה באוסטריה ב-1868
ביטויים של תסמונת רוטמונד-תומסון
זה מתבטא כפויקילודרמה, פריחה טיפוסית בעור הפנים המאופיינת בהידלדלות (אטרופיה) של השכבה החיצונית ביותר של העור (האפידרמיס), הפרעות בצביעה (פיגמנטציה) של העור עם היפו-פיגמנטציה והיפר-פיגמנטציה והתרחבות של הכלים השטחיים. של העור (טלנגיאקטזיות).
בנוסף למעורבות העור, ישנם תסמינים חוץ-עוריים כגון עיכוב בגדילה לפני ואחרי לידה, קומה נמוכה, ריסים ו/או גבות דלילים או נעדרים, הפרעות בשיניים ובשלד, קטרקט נעורים, הזדקנות מוקדמת ונטייה לסרטן (במיוחד אוסטאוסרקומה) .
תסמונת רוטמונד-תומסון היא מחלה הנגרמת ברוב המקרים על ידי שינויים (מוטציות) בגן ההליקאז RECQL4 הממוקם על כרומוזום 8
זה מועבר כדמות אוטוזומלית רצסיבית.
מחלות עם העברה אוטוזומלית רצסיבית מתרחשות רק אצל אנשים שירשו שני עותקים שהשתנו (מוטציה) של גן.
גם העותק שעבר בירושה מהאם וגם העותק שירש מהאב עוברים מוטציה.
המונח 'רצסיבי' פירושו ששינוי של רק אחד משני עותקי הגנים אינו מספיק כדי לגרום למחלה.
כדי לגרום למחלה, שני העותקים של הגנים חייבים לעבור מוטציה.
ההורים הם נשאים של עותק אחד בלבד של הגן שהשתנה (העותק השני תקין) ולכן הם אינם חולים: הם נשאים בריאים.
לשני נשאים בריאים שרוצים להביא ילדים לעולם יש סיכוי של 25% (אחד מכל ארבעה) בכל הריון ללדת ילד חולה.
50% מהילדים שלהם יהיו נשאים בריאים (כמו אמא ואבא, ללא תסמינים) ו-25% הנותרים יהיו בריאים (עם שני עותקי הגן ללא המוטציה).
סיכויים אלה אינם תלויים במינו של הילד שטרם נולד.
עד כה זוהו מוטציות בגן RECQL4 בכ-60-65% מהחולים, בעוד שב-35-40% הנותרים מהאנשים שנפגעו הסיבה אינה ידועה.
סימנים קליניים שחולים עם תסמונת רוטמונד-טומסון עשויים להופיע בהם כוללים פריחה
האחרון בדרך כלל אינו קיים בלידה אך מתפתח בין גיל 3 ל-6 חודשים עם אדמומיות של העור (אריתמה), נפיחות וצלקות בפנים והתפשטות הפריחה לאחר מכן לישבן ולגפיים, בעוד הגזע והבטן. בדרך כלל אינם מושפעים.
הפריחה מתפתחת לאחר שנים לפויקילודרמה טיפוסית עם אזורים מתחלפים של היפרפיגמנטציה, כתמים קטנים של התדלדלות (אטרופיה) והתרחבות של כלי דם סתמיים (טלאנגיאקטזיות).
הפרעות בשלד של הגפיים העליונות עשויות להיות נוכחות עם היעדר או מום של האגודל או קיצור של האמות.
מומים תכופים נוספים בשלד הם היעדר (אפלסיה) או הפחתה חריגה בגודל (היפופלזיה) של פיקת הברך ואוסטאופניה, כלומר דילול והיחלשות העצם.
קומה נמוכה ומשקל גוף נמוך, מומים דנטליים, הפרעות במערכת העיכול, דיספלזיה בציפורניים, קטרקט דו צדדי וגידולים כולל אוסטאוסרקומה עשויים להיות נוכחים גם כן.
האבחנה של תסמונת רוטמונד-תומסון נעשית על בסיס איסוף מדוקדק של ההיסטוריה הקלינית ובדיקה קפדנית לא פחות של הילד.
מחלות נדירות? למידע נוסף, בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום
נוכחות פויקילודרמה במיוחד מצביעה על האבחנה
יש לשקול את האבחנה גם בחולים עם אוסטאוסרקומה הקשורה לשינויים בעור.
במקרים בהם הפריחה אינה טיפוסית, ניתן לבצע את האבחנה הקלינית כאשר קיימים לפחות שני מאפיינים נוספים של תסמונת רוטמונד-תומסון, כולל:
- שיער דליל ודליל, גבות ו/או ריסים;
- קומה נמוכה ביחס למשקל נמוך;
- הפרעות במערכת העיכול מופיעות מילדות ואילך, כגון כרוניות הקאה ושלשולים;
- הפרעות בשלד כגון פגמים ברדיוס, אולנה, היעדר או היפופלזיה של הפיקה, אוסטאופניה;
- חריגות בשיניים (שיניים לא מפותחות, פגמים באמייל או בקיעת שיניים מאוחרת);
- התפתחות ציפורניים לא תקינה (ציפורניים דיספלסטיות);
- עיבוי (היפרקרטוזיס) של כפות הרגליים;
- קטרקט, בדרך כלל צעיר, דו צדדי;
- גידולים, כולל גידולי עור (סרטן תאי בסיס ותאי קשקש) ואוסטאוסרקומה.
- לאחר מכן, האבחנה מאושרת על ידי ניתוח מולקולרי של הגן RECQL4 (רצף גנים שלם).
כאשר קיימים הקריטריונים הקליניים לאבחון תסמונת רוטמונד-תומסון, מוטציות בגן RECQL4 מזוהות רק ב-60-65% מהמקרים
ב-35-40% הנותרים מהמקרים, עדיין לא ניתן היה לזהות גן אחראי אחר.
אין טיפול מכריע.
ילדים עם תסמונת רוטמונד-תומסון חייבים להיות מטופלים מלידה על ידי צוות רב תחומי הכולל בראש ובראשונה מומחים לטיפול בבעיות עור ושימוש בלייזר בנגעים טלנגיאקטזיים.
הצוות חייב לכלול גם רופא עיניים לביצוע בדיקות עיניים שנתיות (כדי להעריך את נוכחות הקטרקט ולתיקון הניתוח האפשרי שלו).
חקירות הדמיה כגון צילומי רנטגן וסריקות CT חיוניות במקרה של תסמינים שעלולים להיות קשורים לסרטן העצמות.
ניתן לשקול תוספת של סידן וויטמין D בחולים עם אוסטאופניה ו/או שברים.
על המטופלים להימנע מחשיפה לחום ולאור השמש, שעלולים להחמיר את הפריחה אצל אנשים מסוימים ולהגביר את הסיכון לפתח סרטן העור.
בהתחשב בסיכון התיאורטי לפתח גידולים, הורמון גדילה (GH) אינו מומלץ לאנשים עם רמות GH תקינות, בעוד לחולים עם מחסור ב-GH, טיפול סטנדרטי עם הורמון גדילה מתאים.
הפרוגנוזה של תסמונת רוטמונד-תומסון משתנה
תוחלת החיים תקינה בהיעדר גידולים, בעוד שהפרוגנוזה של חולים עם גידולים תלויה באיכות ובתדירות של בדיקת הגידול וטיפול מוקדם.
חולים עם תסמונת רוטמונד-תומסון עשויים להיות רגישים במיוחד לתופעות הלוואי של כימותרפיה ויש להם סיכון גבוה לפתח גידולים משניים (סיכון של 5% לפתח סרטן עור).
אם הטיפול הולם, הפרוגנוזה של צורות קלות של המחלה חיובית ותוחלת החיים דומה בערך לזו של האוכלוסייה הכללית.
קרא גם
מחלות נדירות: הכלכלן הרוסי אנטולי צ'ובייס אובחן עם תסמונת גווילין בארה
מחלות נדירות במיוחד: הנחיות ראשונות לתסמונת מלאן פורסמו
מחלות נדירות: תסמונת פון היפל-לינדאו
זיקה קשורה לתסמונת גיליין-באר במחקר חדש
מחלות נדירות: דיספלזיה ספטו-אופטית
מחלות נדירות: היפראינסוליניזם מולד
עיוותים בכף הרגל: Metatarsus Adductus או Metatarsus Varus
פרוגריה: מה זה, תסמינים, גורמים, אבחון וטיפול אפשרי