פורפיריות הן קבוצה של מספר מחלות שיכולות להשפיע על העור ומערכת העצבים שלך. החל במערכת המטבולית, פורפיריות מתפתחות כאשר מוטציה גנטית משבשת את התהליך הכימי בגופך שאחראי ליצירת תאי דם

פורפירינים ומבשרי פורפירין הם כימיקלים שהגוף שלך משתמש בהם כדי ליצור heme.

Hem מעניק לדם את צבעו האדום ועוזר ליצור המוגלובין - החלבון המוביל חמצן דרך הדם שלך.

כאשר פורפירינים ומבשרי פורפירין אינם הופכים להמם, הם מצטברים בדם וברקמות אחרות וגורמים לתסמינים שונים.

סוגי פורפיריה

פורפיריות מחולקות בדרך כלל לשתי קטגוריות.2

• פורפיריות חריפות כוללות ארבעה סוגים אלה להשפיע על מערכת העצבים ושני סוגים שעשויים להשפיע גם על העור. התסמינים יכולים להימשך מספר שבועות.
• פורפיריות תת עוריות כוללות ארבעה סוגים המשפיעים על עור. סוגים אלה גורמים לתסמינים כרוניים.

בתוך כל קטגוריה, ישנם מספר סוגים של פורפיריות.

פורפיריה חריפה

למרות שפורפיריות חריפות אינן גורמות לתסמינים כרוניים, המצב עדיין יכול להימשך מספר שבועות.

סוגים אלה של פורפיריה מתפתחים כאשר פורפירינים ומבשרי פורפירין מצטברים בכבד שלך.

הפורפיריות שנכללות בקטגוריה האקוטית כוללות:2

• פורפיריה לסירוגין חריפה
• דלתא-אמינולוולינית (ALA) מחסור בדידדראז פורפיריה
• פורפיריה מגוונת
• קופרופורפיריה תורשתית

פורפיריה חריפה לסירוגין ו-ALA dehydratase deficiency porphyria שניהם גורמים לתסמינים המשפיעים על מערכת העצבים.

פורפיריה מגוונת וקופרופורפיריה תורשתית משפיעות על מערכת העצבים והעור.

פורפיריות עוריות

פורפיריות תת עוריות הן מצבים כרוניים הנמשכים בדרך כלל כל חייך ברגע שהם מתפתחים.

סוגים אלה של פורפיריה משפיעים רק על העור.

פורפיריות שנכללות בקטגוריה התת עורית כוללות:2

• פורפיריה קוטניאה טרדה
• פורפיריה הפטואריתרופואטית
• פרוטופורפיריה (פרוטופורפיריה אריתרופואטית ופרוטופורפיריה מקושרת X)
• פורפיריה אריתרופויטית מולדת

Porphyria cutanea tarda ופורפיריה hepatoeerythropoietic מתפתחים כאשר פורפירינים ומבשרי פורפירין מצטברים בכבד שלך.

פרוטופורפיריה ופורפיריה אריתרופואטית מולדת מתפתחות כאשר החומרים מצטברים במח העצם שלך.

תסמיני פורפיריה

התסמינים של פורפיריה משתנים על סמך האם המצב הוא חריף או תת עורי, כמו גם לפי סוג זה.

התסמינים הפוטנציאליים של פורפיריה חריפה כוללים:32

• כאבי בטן
• כאבים בזרועות, ברגליים ובגב
• עצירות
• בחילה
• הֲקָאָה
• חֲרָדָה
• בִּלבּוּל
• הזיות
• התקפים
• אצירת שתן
• בריחת שתן
• שינויים בצבע השתן שלך
• שלפוחיות בעור המתפתחות לאחר חשיפה לאור השמש (פורפיריה מגוונת או קופרופורפיריה תורשתית)

התסמינים הפוטנציאליים של פורפיריה תת עורית כוללים: 32

• שלפוחיות
• עור שביר
• ריפוי פצעים איטי
• עור שנדבק או נפצע בקלות
• צלקות
• שינויים בצבע העור
• חוּלשָׁה
• שינויים בלחץ הדם
• עלייה בקצב הלב

שני סוגים של פורפיריה תת עורית - פרוטופורפיריה אריתרופואטית ופרוטופורפיריה מקושרת ל-x - שונים במקצת ואינם גורמים לשלפוחיות כלל.

במקום זאת, חשיפה לאור השמש עלולה לגרום לאנשים עם סוגים אלה של פורפיריה לסבול מתסמיני עור כגון:

• כְּאֵב
• בוער
• צורב
• עקצוץ
• אוֹדֶם
• נפיחות

סיבות

ישנם שמונה שלבים לתהליך יצירת heme - מרכיב של המוגלובין בתאי דם אדומים.

פורפירין ומבשרי פורפירין הם חלק מהמרכיבים של heme.4

אנזימים - או חומרים בגוף המעוררים תגובה כימית - עוזרים להפוך פורפירין ומבשרי פורפירין ל-heme.

עם זאת, לחלק מהאנשים יש מוטציה גנטית המשפיעה על יכולת גופם ליצור אנזימים אלו.

ללא אנזימים שיפעילו את תהליך הטרנספורמציה, לא מספיק מהפורפירינים משתנים ל-heme, והם מצטברים בדם וברקמות.3

הגנים הנפוצים ביותר המושפעים ממוטציות אלו הם: 3

• אלד
• ALAS2
• CPOX
• FECH
• HMBS
• PPOX
• UROD
• UROS

אִבחוּן

קשה לומר לכמה אנשים יש צורה כלשהי של פורפיריה מכיוון שחלק מהאנשים הסובלים ממנה אף פעם לא חווים תסמינים כלשהם.

ההערכה היא שבין 1 ל-500 ל-1 מתוך 50,000 אנשים יש סוג כלשהו של פורפיריה, ו-porphyria cutanea tarda הוא הסוג הנפוץ ביותר.

מצבים אלה מאובחנים בדרך כלל באמצעות בדיקות גנטיות - במיוחד אם מישהו יודע שהמצב מתרחש במשפחתו.3

אם אין לך היסטוריה משפחתית של המצב או שההיסטוריה הבריאותית המשפחתית שלך לא ידועה, הרופא שלך עשוי להתחיל בלקיחת דגימות של הדם, השתן או הצואה שלך לבדיקה.

רמת הפורפירין בנוזלי גוף אלה משמשת לאבחון של פורפיריה, והרופא שלך עשוי להחליט לעשות גם בדיקות גנטיות.

בדיקות נוספות יעזרו לרופא שלך לקבוע איזה סוג של פורפיריה יש לך.5

יַחַס

אין תרופה לשום צורה של פורפיריה, אבל אפיזודות פורפיריה חריפות חולפות בדרך כלל תוך שבועות ספורים.

פורפיריות תת עוריות - ואפילו כמה פורפיריות חריפות - יכולות לעבור תקופות של התלקחות והפוגה.

התקפי פורפיריה חריפים מטופלים בדרך כלל בבית החולים, במיוחד אם מישהו סובל מתסמינים נוירולוגיים בינוניים עד חמורים.

הטיפול העיקרי בפורפיריה חריפה הוא עירוי תוך ורידי של תאי heme המבודדים מדם שנתרם.

חליטות אלו יכולות להימשך מספר ימים.

בינתיים יטופלו גם תסמינים אחרים. דוגמאות לטיפולים כוללות חוסמי בטא לשליטה בקצב הלב, תרופות כאב לנוחות, ובמקרים מסוימים, אוורור מכני כדי לסייע בנשימה.

הימנעות מטריגרים כמו אור שמש וביצוע שינויים בתזונה הם אסטרטגיות ניהול מרכזיות לפורפיריות תת עוריות.

במונחים של טיפול, אפשרות אחת נקראת פלבוטומיה טיפולית, כלומר כאשר אתה לוקח דם על בסיס קבוע כדי להפחית את הריכוז של תרכובות מסוימות בדם שלך.

פרוגנוזה

אין תרופה לפורפיריה, אך התסמינים אינם נמשכים לנצח.

גם בצורות כרוניות של המחלה, התסמינים יתלהטו ויחלפו במחזוריות.

אתה יכול לעזור במניעת התרחשות של התלקחויות על ידי ביצוע שינויים כמו:7-3

• להפסיק לעשן
• הפחתת צריכת אלכוהול
• הימנעות מחשיפת העור לאור השמש
• הימנעו מצום ואכלו תזונה בריאה
• להפחית לחץ

ישנן גם תרופות מסוימות שעלולות להחמיר את המצב, כולל ברביטורטים, אמצעי מניעה (וצורות אחרות של טיפול הורמונלי), תרופות הרגעה ותרופות הרגעה.

מחלות נדירות? בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום

התמודדות

לחיות עם מחלה נדירה יכול להיות קשה.

ראשית, יכול להיות קשה לקבל אבחנה מדויקת.

ברגע שיש לך אחד, אולי יהיה לך קשה למצוא אנשים אחרים שמבינים מה אתה עובר שיכולים להציע תמיכה.

ישנם מספר ניסויים קליניים בוחנים טיפולים פוטנציאליים לפורפיריה, ואולי תשקול להירשם לאחד אם אתה זכאי.

ישנם גם מספר ארגונים שיכולים להציע משאבים ותמיכה כשאתה לומד לנהל את המצב שלך.

פורפיריה היא מצב הנגרם על ידי מוטציה גנטית המשפיעה על ייצור תאי הדם האדומים של הגוף שלך

מוטציה זו גורמת לחסר של שלב בתהליך ייצור התאים, אשר בתורו גורם לכימיקלים מסוימים (פורפירינים) להצטבר בדם וברקמות שלך.

כאשר זה קורה, כימיקלים אלה יכולים לגרום למגוון של תסמינים המשפיעים על המערכת הנוירולוגית והעור שלך.

אין תרופה לפורפיריה, אבל ישנן תרופות ושינויים באורח החיים שיכולים לעזור לך לנהל את הסימפטומים שלך ולהימנע מהתלקחויות.

הפניות:

1. Ramanujam VS, Anderson KE. אבחון פורפיריה-חלק 1: סקירה קצרה של הפורפיריות. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
2. המכונים הלאומיים לבריאות. פורפיריה.
3. המכונים הלאומיים לבריאות. פורפיריות.
4. קרן פורפיריה האמריקאית. לגבי פורפיריה.
5. המכונים הלאומיים לבריאות. בדיקות פורפירין.
6. Pischik E, Kauppinen R. עדכון של ניהול קליני של פורפיריה חריפה לסירוגין. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
7. קליבלנד קליניק. פורפיריה.

קרא גם:

חירום בשידור חי אפילו יותר... בשידור חי: הורד את האפליקציה החינמית החדשה של העיתון שלך עבור IOS ואנדרואיד

מחלות נדירות, סקר ילודים: מה זה, אילו מחלות זה מכסה ומה קורה אם זה חיובי

נגיעות תולעי סיכה: כיצד לטפל בחולה ילדים עם אנטרוביאזיס (אוקסיוריאזיס)

מחלות נדירות: תסמונת Bardet Biedl

מחלות נדירות: תוצאות חיוביות של מחקר שלב 3 לטיפול בהיפרסומניה אידיופטית

מחלות נדירות: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), מחקר מאוניברסיטת פנסילבניה

זיהומי מעיים: כיצד נדבקים בזיהום ב-Dientamoeba Fragilis?

הפרעות במערכת העיכול הנגרמות על ידי NSAIDs: מה הם, לאילו בעיות הם גורמים

וירוס מעיים: מה לאכול וכיצד לטפל בדלקת קיבה

מה זה Proctalgia Fugax? תסמינים, סיבות וטיפול

טחורים פנימיים וחיצוניים: גורמים, תסמינים ותרופות

דם בצואה: מה גורם לזה ולאילו מחלות זה עשוי להיות קשור

מקור:

טוב מאוד בריאות