マルファン症候群：知っておくべきこと
マルファン症候群は、目、骨、心臓、血管、肺、中枢神経系に変化を引き起こすまれな遺伝性結合組織疾患です。
この症候群は、フィブリリンと呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。
マルファン症候群は、次のようないくつかのシステムの関与を特徴とする遺伝に基づく臨床症状です。
- 骨格系（脊柱側弯症、胸骨の異常、靭帯の過弛緩、長骨の成長の増加、扁平足）
- 心臓血管（僧帽弁逸脱、大動脈の動脈瘤拡張）;
- 眼（レンズ脱臼、近視）;
- 神経系（硬膜拡張症）;
- 皮膚（皮膚線条、再発性ヘルニア）
- 家族内および家系間で幅広い臨床的変動性があります。
マルファン症候群の伝染
患者の約 25% は家族内で散発的な症例であり、残りの症例では、マルファン症候群は両親の XNUMX 人から遺伝し、その両親も同様に症状を示します (これも微妙な形で)。
伝染は常染色体（すなわち、性に関連しない）および優性（すなわち、健康な保因者は存在せず、病気の保因者のみ）であるため、症候群は世代をスキップすることはできませんが、罹患した親からその子孫に遺伝する可能性があります。 50％の確率（妊娠ごと）。
マルファン症候群の合併症
マルファン症候群の保因者における臓器や器械の関与は非常に多様であり、幼児期に発生するか、後で明らかになります。
原則として、臓器/装置の関与が早ければ早いほど、損傷と合併症への進展がより重要になります.
これらのうち、最も重度のものは大動脈の破裂であり、致命的な結果をもたらす可能性がありますが、目の損傷は視力の低下につながり、障害を引き起こす可能性があります.
骨格系に関しても同様に、重度の脊柱側弯症があり、結果として機能しなくなる可能性があります.
マルファン症候群、どうすればいいですか？
マルファン症候群の最善の戦略は、
- マルファン症候群保因者を特定します。
- 警告サイン/症状を認識し、患者に認識させる;
- さまざまな臓器や装置における症候群の症状を制御します。
- 心血管レベルで良好な結果をもたらすと思われる薬理学的治療と、是正介入のタイミングを最適化するための慎重なフォローアップにより、合併症を予防します。
- 生殖リスクに関する遺伝カウンセリングを開始し、将来の親の選択をサポートします。
- 個々の患者と治療の選択のすべてのステップを共有します。
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