筋萎縮性側索硬化症 (ALS): 病気を認識するための症状
筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は、運動ニューロンの変性を特徴とする進行性の神経変性疾患であり、最初は運動機能の障害 (最大で完全な筋肉麻痺) を引き起こし、その後、重要な機能 (嚥下、発声、呼吸) を損なうが、認知機能、感覚機能、性的機能、身体機能を損なう。括約筋機能
ALS は、シャルコー病 (ジャン マルタン シャルコー、1860 年に初めて報告したフランスの神経学者の名前) またはルー ゲーリック病 (影響を受けた有名なアメリカの野球選手の名前から) としても知られています。
筋萎縮性側索硬化症ALSはどのくらい広がっていますか
筋萎縮性側索硬化症はまれな疾患です。
ヨーロッパでは、人口 1.5 万人あたり約 2.5 ～ 100,000 人の患者がこの病気に罹患しています。
イタリアの Osservatorio Malatie Rare (希少疾患観測所) によると、年間推定 3500 人の患者と 1000 人の新規症例があります。
まれな病気？ UNIAMOをもっと知るために–緊急博覧会での希少疾患ブースのイタリア連邦
ALSの原因は何ですか
筋萎縮性側索硬化症の原因については、まだほとんどわかっていません。
確かなことは、それが遺伝子と環境の間の多因子起源を持つ病気であることです.
ほとんどすべての場合、ALS は散発性です。つまり、家族性遺伝はありません。
家族性は全患者数の 5 ～ 10% にすぎません。
これらのうち、20% はスーパーオキシド ジスムターゼ (SOD) をコードする遺伝子の構造変異に関連しています。
遺伝子変異のない遺伝性症例はごくわずかです。
神経変性につながる可能性のある主な仮説には、次のものがあります。
- グルタミン酸塩
- フリーラジカルと酸化ストレス
- 細胞質タンパク質凝集体
- ミトコンドリア機能障害
- 軸索輸送プロセスの変化
- 神経系の炎症
- 運動ニューロンの成長と機能に関与する物質の欠如。
環境要因、特に農薬、重金属、磁場の役割は、まだ解明されていません。
筋萎縮性側索硬化症の徴候と症状
ALS は、通常 50 歳前後で発症する成人発症疾患です。
多くの場合、非特異的な初期症状を示し、静かに進行して次の症状を示します。
- 上肢と下肢の筋力低下
- 強度低下
- 遅さ
- 動きの難しさ
- 不随意の筋肉収縮（線維束性収縮）
- 麻痺
最も進行した段階でも、内臓や五感に影響を与えることはありません。
ほとんどの場合、性機能は維持されます。
認知能力でさえ、ALSの神経変性プロセスの影響を受けず、臨床像の進行にもかかわらず、人は完全な精神的能力を残します.
発症した症状とその重症度と同様に、病気の経過も特定の状態や患者ごとに異なります。予後は通常、病気が始まる年齢が高くなるほど悪くなります。病変が脳幹/球の運動ニューロンに関連している場合)、および初期の呼吸不全がある場合。
筋萎縮性側索硬化症の診断
ALS の診断は、筋萎縮性側索硬化症の症状がさまざまな他の疾患や状態の症状と類似している可能性があるため、適切な検査を通じて ALS を模倣する他の疾患を除外する必要があるため、特に困難です。
国際的な診断基準の適用に基づいて、臨床像の診断支援として以下が使用されます。
- 末梢神経および筋肉機能の評価のための筋電図検査 (EMG)。
- 錐体システムを研究するための核磁気共鳴画像法（NMR）。
- さまざまな脳領域の機能的代謝を研究するための PET (陽電子放出断層撮影)。
ALSの治療
現在、筋萎縮性側索硬化症の進行を大幅に遅らせる、または止めることができる治療法はありません。
リルゾールは現在、経過を数か月遅らせることができる唯一のFDA承認薬です。
病気の原因を理解することを目的とした研究では、新しい治療プロトコルが検討されています。
また、
緊急ライブさらに…ライブ：IOSとAndroid用の新聞の新しい無料アプリをダウンロード
#IcebucketchallengeのおかげでALSを止めることができた
小児における再発寛解型多発性硬化症（RRMS）、EUはテリフルノミドを承認
ALS：筋萎縮性側索硬化症の原因となる新しい遺伝子が同定された