血液凝固：フォン・ヴィレブランド因子
フォン・ヴィレブランド因子は、血液凝固に重要なタンパク質です。 その欠乏はフォン・ヴィレブランド出血性疾患を引き起こします
フォン・ヴィレブランド因子 (VWF) は、血液凝固 (止血) の初期段階で重要な機能を果たすタンパク質です。
最初に、フォン ヴィレブランド因子は損傷した血管壁への血小板の接着を促進し、続いて XNUMX つの血小板と別の血小板の間のブリッジとして機能し、接着剤として作用して血栓形成を促進します。
また、凝固第 VIII 因子に結合し、タンパク質断片化酵素 (プロテアーゼ) による分解から保護します。
この因子が欠乏すると、最も頻度の高い遺伝性出血性疾患であるフォン・ヴィレブランド病として知られる疾患が引き起こされます。
フォン ヴィレブランド病は、フォン ヴィレブランド因子欠損症の種類に基づいて、次の XNUMX つの主要なグループに分類されます。
- 1 型は最も頻度の高い型で、フォン ヴィレブランド因子の部分的な量的欠損を特徴とし、通常は軽度から中等度のあざと出血を引き起こします。
- タイプ 2 は、フォン ヴィレブランド因子機能の欠陥を特徴とする形態であり、2A、2B、2M、および 2N の XNUMX つのサブタイプに分類されます。
- タイプ 3 は、フォン ヴィレブランド因子の完全な量的欠陥を特徴とする形態であり、中等度から重度の症状が幼児期に現れることがよくあります。
臨床検査は静脈血サンプルで行われ、次のものが含まれます。
- VWF:Ag、血液中に存在する因子の量を測定します。
- VWF:RCo は、VW 因子の機能を評価します。
- aPTT (活性化部分トロンボプラスチン時間): 適切な試薬を添加した後、血液サンプルの血餅形成に必要な秒数を測定します。
- FVIII（第VIII因子）：血液中の第VIII因子の量を測定します。
- 血小板数：血液中の血小板数を数えます。
- VWF:FVIII、VW 第 VIII 因子結合試験。
- VWF:CB、コラーゲンへのフォン・ヴィレブランド因子結合のテスト。
- リストセチン誘発血小板凝集アッセイ（RIPA）：この方法は、フォン・ヴィレブランド因子と血小板のインビトロ相互作用を刺激し、血小板凝集を測定する抗生物質リストセチンの能力に基づいています。
- 多量体分析: 多量体の分布をテストします。 フォン・ヴィレブランド因子は、多量体タンパク質複合体、すなわち異なるサイズのサブユニットで構成されています。 このテストは、2 型疾患を診断するために、さまざまなサブユニットの分布を検証します。
- 分子検査：1型、2型または3型疾患の存在を確認するための遺伝子検査。
フォン・ヴィレブランド因子検査は、フォン・ヴィレブランド病の診断に使用されます
各ラボには、メソッドの種類と使用する試薬の種類に応じて、独自の基準範囲があります。
このため、レポートに記載されている正規間隔を参照することをお勧めします。
出生時の新生児はフォン・ヴィレブランド因子の値が増加しており、生後 6 か月後には正常値に達します。
フォン・ヴィレブランド因子検査結果の解釈とフォン・ヴィレブランド病のサブタイプの定義は非常に複雑です。
- aPTT: 第 VIII 因子の濃度に応じて、正常または延長することができます。
- 第VIII因子：正常または低下している可能性があります。 2N サブタイプで減少し、タイプ 3 で大幅に減少。
- 血小板数：通常正常。 サブタイプ 2B の患者では、血小板数がわずかに減少することがあります (血小板減少症)。
部分的な VWF:Ag 欠乏症による凝固検査のわずかな変化は、VW 1 型疾患に特徴的な定量的なフォン・ヴィレブランド因子欠乏症を示している可能性があります。
VWF:Ag 検査で正常な結果が得られても機能障害が見つかった場合は、フォン ヴィレブランド病 2 型である可能性があります。
ただし、診断の確認とサブタイプの正確な定義には、さらなる調査テストが必要です。
フォン・ヴィレブランド因子と第 VIII 因子の濃度が非常に低いことは、フォン・ヴィレブランド病 3 型の特徴です。
この疾患は、通常、重度の再発性の出血性エピソードを持つ子供の小児期に診断されます。
血液中のフォン・ヴィレブランド因子の増加は、感染症、炎症、外傷、妊娠、経口避妊薬、肝疾患、血管炎、血栓性血小板減少性紫斑病、および溶血性尿毒症症候群の存在による可能性があります。
フォン・ヴィレブランド病患者では、低レベルのフォン・ヴィレブランド因子が見られます
さらに、血液型0の人は、血液型0以外の人よりもフォン・ヴィレブランド因子のレベルが低いことがわかっています。
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