地中海性貧血：血液検査による診断
赤血球の機能不全は地中海性貧血の根源にあります：それが何であるか、そしてそれを診断する方法をよりよく理解しましょう
この病気は通常、湿地帯や沼沢地に住む人々に見られ、島、南部地域、ポーデルタなど、何世紀にもわたってマラリアに感染していました。
この理由は、サラセミアでは、赤血球の異常がマラリア原虫の繁殖を妨げ、この病気に対する抵抗力を高め、長年にわたって、ある種の自然淘汰を可能にするという事実にあります。イタリアの特定の地域でのサラセミア。
地中海性貧血またはサラセミアとは何ですか？
地中海性貧血は、サラセミアと同義です。サラセミアは、体全体に酸素を輸送するタンパク質であるヘモグロビンの鎖のXNUMXつが合成されないか、合成が低下することによる遺伝性の血液障害です。
サラセミアという名前は、ギリシャのサラセミア「海」とαἷμα「血液」に由来し、地中海地域でこの病気が広く発生していることから選ばれました。
地中海性貧血、サラセミアマイナーおよびメジャー：それらを認識する方法
病気の形態に応じて、症状は非常に複雑なものから存在しないものまでさまざまです。
最も一般的な形態は、無症候性で症状の割合が高いマイナーサラセミアです。 日常生活では問題なく、一般的な臨床検査で診断されます。
より重症の形態は、サラセミアメジャーまたはクーリー病として知られており、輸血への依存を伴う状態です。
その間にサラセミア中間体があり、その症状は大きく異なります。
クーリー病と同様に、軽度または中等度の症状、またはより暴力的な形で現れることがあります。
マイナーなサラセミアは、広範囲に広がり、症状がないことを特徴としています。地中海性貧血の診断は、血液検査によって行われます。
健康な保因者と子孫への感染
この病気に苦しんでいる人は、通常よりも小さい赤血球、いわゆるサラセミアを持っています。
これが小球性貧血と呼ばれる理由です。
この種の病気の人々に通常影響を与えるのは、それが子供たちに伝染する可能性があるということです。
患者は実際には健康な保因者であり、彼または彼女の欠陥のある遺伝子は胎児に受け継がれる可能性があります。
これは、妊娠の可能性を考慮に入れるための基本的な要素です。
ベータサラセミアの健康な保因者でもあるパートナーとの結婚は、
- サラセミアメジャーの子供を出産する可能性は25％です。
- 症例の50％で、胎児は病気の健康な保因者になります。
- 残りの25％は欠陥のある遺伝子を継承しません。
地中海性貧血の診断のための妊娠中の推奨検査
妊娠中は、分子検査を使用して、赤ちゃんが地中海性貧血で生まれるかどうかを判断できます。
この場合、実施される出生前検査は次のとおりです。
- 羊水穿刺。通常、妊娠16週から18週の間に行われます。
- 絨毛膜絨毛のサンプリング。妊娠11週から13週の間に実施する必要があります。
- 輸血と骨髄移植：必要な場合
サラセミアマイナーは、ほとんどの場合、定期検査中に偶然に検出されます。
患者が脱力感や蒼白を訴えない限り、マイナーフォームに特別な治療は必要ありません。抗貧血薬（葉酸、ビタミンB12）を処方することができますが、鉄は通常正常な値で血中に存在します。
中間形態では、貧血は時々赤血球の輸血を必要としますが、主要形態では、造血幹細胞移植（赤血球編）はほぼ一定です。まれに、骨髄移植が計画されることさえあります。
時々、特に血液輸血を受ける人では、血中の鉄の量が多すぎるため、鉄のレベルを下げる治療法を導入する必要があります。
一方、サラセミアのマイナーな人は、バランスの取れた食事、できれば葉酸（特に緑の葉野菜、豆類、オレンジなど）が豊富な食事で、完全に正常な生活を送る必要があります。
また、
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