消化器科: 小児科における腸ポリープおよびポリープ症
腸ポリープは、腸壁の組織が腸腔内に突き出た突起です。
ポリープは小児ではまれに発生します
次の XNUMX つの異なる条件があります。
- 単一の孤立したポリープ。
- 腸ポリポーシス。
直腸/腸の単一の孤立したポリープは、ほとんどの場合本質的に良性であり、悪性変性の可能性（若年性ポリープ）のリスクはありませんが、ほとんどの場合、直腸出血（便に伴う真っ赤な血液と粘液）のエピソードとして現れます。
出血の結果、ポリープが XNUMX つだけ孤立した小児の XNUMX 分の XNUMX から XNUMX 分の XNUMX が鉄欠乏性貧血を経験します。
内視鏡検査（直腸結腸鏡検査）によって診断されます。
治療は、深い鎮静下で内視鏡的にポリープを除去（切除）します。
このタイプのポリープは、新たな直腸出血の場合を除いて、さらなる検査や管理を必要としません。
それらは、悪性転換を起こし、遺伝的原因を持つ可能性のある多数のポリープの存在によって特徴付けられます。
最も頻繁に起こる腸ポリポーシスは次のとおりです。
- 家族性腺腫性ポリポーシス (PAF);
- 過誤腫性ポリポーシス。最も一般的なのはポイツ・ジェガー症候群です。
- 若年性ポリポーシス症候群。
家族性腺腫性ポリポーシス
家族性腺腫性ポリポーシス (PAF) は、1 人に 8000 人の割合で発生する稀な遺伝性症候群で、通常は思春期前/青年期 (8 ～ 12 歳) の早い時期に数百または数千のポリープが出現するのが特徴です (腺腫）結腸および直腸に存在します。
家族性腺腫性ポリポーシス（PAF）を治療せずに放置すると、結腸直腸がんが進行し、通常は 40 歳未満で発生しますが、思春期に発生することはよりまれです。
患者はまた、デスモイド腫瘍 (10 ～ 30%)、頭蓋骨または顎の骨腫、脂腺嚢胞、眼球欠陥 (網膜色素上皮の肥大) だけでなく、副腎腺腫 (7 ～ 13%) などのさまざまな腸管外症状を発症することもあります。 ％）、十二指腸がん（5～11％）、膵臓がん（2％）、甲状腺がん（2％）、脳がん（髄芽腫が1％以上）、肝臓がん（5歳以上の小児の肝芽腫が0.7％）。
悪性度の低い変異型は、弱毒化家族性腺腫性ポリポーシスで、少数の結腸直腸腺腫性ポリープ（通常は 10 ～ 100 個）が特徴で、主に右結腸に局在し、腺腫の出現は高齢になってからであり、癌のリスクが低いです。 。
家族性腺腫性ポリポーシスは、APC (大腸腺腫症) 遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患で、常染色体優性の方法で親から子に伝わります。つまり、罹患した親は、それぞれの親に病気を伝染させる確率が 50% あります。胎児の性別に関係なく、自分の子孫。
症例の15〜20％では、突然変異は「de novo」、つまり新たに発生するため、親から受け継がれるのではなく、卵子または精子細胞の形成中、または胚発生の非常に初期段階で発生します。
このような場合、遺伝的欠陥を持つ本人以外の家族は病気になることはありません。
多数の突然変異（約 400 個）がすでに報告されており、同じ家族内であっても、患者間で異なる臨床経過や症状が見られる原因となっています。
対象には無症状の場合が多く、血便、腹痛、進行性の貧血などの症状が現れることもあります。
診断は内視鏡検査（結腸内視鏡検査で100個を超える腺腫性ポリープの検出）および/または遺伝子検査（採血によるAPC遺伝子変異の検索）に基づいて行われます。
APC遺伝子変異が確認された場合は、遺伝子検査をすべての一親等血縁者に拡大しなければならない。
診断が下されたら、腸内および腸外の両方の問題の発症を防ぐために定期的な監視を実施することが不可欠です。
スクリーニングと内視鏡サーベイランスのタイミングは、腸ポリープ病変（結腸直腸癌、胃癌および十二指腸癌）の腫瘍性変化の特定のリスクを考慮して、欧州小児消化器病肝臓病学栄養学会（ESPGHAN）によって定義されているため、推奨されています。最初の内視鏡検査は症状のない12歳から始めるべきである。
家族性腺腫性ポリポーシスを患う親の子供は、血清α-フェトプロテインレベルを測定し、場合によっては肝臓超音波検査によって、出生時から5歳まで肝芽腫の有無を評価できます。
甲状腺超音波検査は思春期から実施し、3～5年ごとに繰り返す必要があります。 髄芽腫およびデスモイドの予防には、毎年の臨床評価が必要です。
家族性腺腫性ポリポーシス（PAF）の治療には、癌への進行を防ぐための結腸の切除（予防的結腸全摘術）が含まれます。
手術手技は、各患者の臨床経過（ポリープ状病変の数や大きさ、異形成の程度）に応じて確立される時期（思春期前/成人/成人）と術式（腹腔鏡手術）に応じて計画されます。患者と家族の心理社会的ニーズ。
手術手技（直腸切除の有無にかかわらず結腸全摘術）は、個々の被験者の特性（直腸内のポリープの数、遺伝子変異の種類に応じたデスモイド発症の素因など）に応じて定義できます。 .)、生活の質に影響を与える可能性のある初期および後期のリスクも共有します。
実際、回腸と直腸の吻合を伴う結腸全摘術には直腸の温存が必要であり、これは一方では排泄の良好な制御に有利であるが、他方では改善のために定期的な内視鏡制御（たとえ 3 ～ 6 か月ごとであっても）を意味する。この残存管の（内視鏡によるポリープの除去）。 代わりに、J嚢回腸の回腸吻合を伴う直腸全摘術はより根治的な手術であり、直腸も切除されますが、毎日の排泄回数がより多くなるのが特徴です。
家族性腺腫性ポリポーシス（PAF）の小児患者は、成人に達した後、送り出し側の小児センターと受け取り側の成人センターを含む移行経路をたどり、成人参照センターで内視鏡検査と超音波検査による管理を継続しなければなりません。
ポイツ・ジェガーズ症候群
ポイツ・ジェガー症候群 (SPJ) は、STK11/LKB1 遺伝子の変化 (突然変異) によって引き起こされる遺伝性疾患です。
これは、新生児 75,000 ～ 300,000 人に XNUMX 人が罹患する稀な病気です。
これは、胃腸管全体に散在する多くの良性で通常は非変性のポリープの存在を特徴とし、ほとんどの場合、粘膜および皮膚（唇と口、手のひら、足の裏）上の黒子状の「斑点」を伴います。 、肛門周囲および生殖器領域）。
これらの「斑点」は人生の早い段階で現れ、皮膚上の斑点は消える可能性がありますが、口の斑点は残り、診断に非常に役立ちます。
STK11/LKB1遺伝子変異は常染色体優性遺伝する。
しかし、患者の約半数にはポイツ・ジェガーズ症候群の家族がいません。
これらは、前述の「de novo」突然変異です。
診断は、臨床基準（そばかすの存在）、遺伝子検査（STK11遺伝子変異）、便中の真っ赤な血のエピソード（直腸出血）、腹痛、腸陥入のエピソード、および大きなポリープの存在に基づいて行われます。 、胃、十二指腸、結腸、小腸（空腸と回腸）。 後者の場合、腸腔全体を占める大きなポリープの存在により、手術が必要な「急性腹症」の状態で腸閉塞が生じる可能性があります。
顕微鏡で観察すると、ポリープは本質的に悪性腫瘍です
過誤腫は、無秩序に増殖するさまざまな種類の細胞から構成される良性の腫瘍様新生物です。
最も頻繁に使用されるサイトは次のとおりです。
- 小腸 (60-90%);
- 結腸 (50-60%);
- 胃 (49%);
- 直腸 (32%)。
診断および監視プログラム（ポリープのサンプリング、組織学的検査および修復）のための機器検査は、次のように表されます。
- 胃内視鏡検査（食道、胃、十二指腸の研究用）;
- 結腸内視鏡検査（結腸の研究のため）;
- ビデオカプセル（小腸の研究用）;
- シングルまたはダブルバルーン血管内視鏡検査（小腸の研究用）。
- 完全な腹部超音波検査。
- 甲状腺超音波;
- 精巣超音波検査。
この症候群では、腸内および腸外の合併症、特に腫瘍が発生する可能性があります。
- そのうち、結腸 (39%)、膵臓 (36%)、胃 (29%)、小腸 (13%)、肺、卵巣、精巣、乳房。
- ポイツ・ジェガーズ症候群と診断された患者の監視プログラムは、患者が無症状（臨床症状がない）の場合は 8 歳から開始し、症状がある場合は 8 歳より前に開始する必要があります。
若年性ポリポーシス症候群 (JPS)
若年性ポリポーシス症候群は、消化管に沿って分布する複数の過誤腫性ポリープ (5 つ以上) の存在を特徴とする、まれな常染色体優性疾患です。
これは、主に 18 歳以降に発症する消化管の癌性病変の高いリスクと関連している可能性があります (18 歳未満で発生することはまれです)。
若年性ポリポーシス症候群（PJS）は、臨床的には直腸出血（血便）、貧血、腹痛、低アルブミン血症を呈することがありますが、症例の60％に変異が存在する遺伝子検査によって遺伝的に診断可能です。
ポイツ・ジェガーズ症候群に似ていますが、PTEN (過誤腫腫瘍症候群 PHTS) 変異 (SMAD 4-BMPR1A) に関連する表現型の変数によって区別されます。
これらを含める：
- カウデン症候群（腸ポリープ、大頭症、精神遅滞）;
- ルバルカバ症候群。
監視プログラムには、臨床症状、ポリープの数、組織学的性質に応じた内視鏡検査 (胃カメラ、結腸内視鏡 + ビデオ カプセル) が含まれます。
内視鏡スクリーニングは、家族歴があり、症状のある小児では 12 歳から実施される傾向があります。
重度の出血を引き起こす可能性のある脳および大血管動静脈奇形のリスクが高いため、画像検査（脳および心臓MRI）が重要です。
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