円錐角膜：角膜の変性および進化的疾患

円錐角膜は角膜の変性疾患であり、時間の経過とともに悪化し、重度の視力障害につながる可能性があります

円錐角膜 (ギリシャ語: Keratos=Cornea および Konos=Cone) は、角膜の異常な湾曲を特徴とする眼の変性、非炎症性疾患として定義され、その構造的脆弱性に関連しています。

これはまれな疾患の 2,000 つであり、有病率は人口 XNUMX 人あたり XNUMX 件以下です。通常は両側性ですが、発育の程度が異なる両眼に影響するため、非対称です。

角膜は薄くなり、弱くなり、たるみ始め、頂点で「突出」するまで変形し（角膜拡張症）、特徴的な円錐形になります。

小児期または思春期に特徴的に現れ、40 歳頃まで進行しますが、進化は非常に多様であり、最初の兆候はどの年齢層にも現れる可能性があります。

円錐角膜は、有病率が 1 人あたり約 1,500 例の希少疾患に分類されます。

西洋諸国および白人集団でより頻繁に発生します。

いくつかの研究によると、それは女性の性別により影響を与えます。

円錐角膜の原因はまだ完全には解明されていません。確かに遺伝的要素があります。円錐角膜の根元で、角膜の足場を構成するコラーゲン分子の合成、組織化、および分解を制御する遺伝子に変化がある可能性があると仮定されています.

最近の研究では、プロテアーゼと呼ばれる特定の酵素の増加と異常な活性、または組織のコラーゲンの再生に関与する阻害剤の減少が確認されており、その結果、角膜構造が薄くなり弱体化します.

この疾患の家族性発生率が高いことがわかっていますが、ほとんどの場合、円錐角膜は遺伝的伝達の証拠のない孤立した状態として現れます。また、アレルギー（アトピー）や、ダウン症候群、膠原病、レーバー先天性黒内障、一部の角膜ジストロフィーなどの他の眼疾患または全身疾患の素因と関連している可能性もあります。

例えば、コンタクトレンズの乱用、特に目をこすることによって引き起こされる経時的な繰り返しの眼の外傷、および三叉神経の問題は危険因子と考えられています。

通常、角膜の突然の穿孔がない限り、円錐角膜は痛みを引き起こしません。

網膜上の画像の正しい焦点合わせに不可欠な角膜の曲率は不規則になり、屈折力を変更し、画像の歪みと視覚障害を引き起こします。実際、円錐角膜の最初の症状の XNUMX つは視力障害です。病気のより進行した段階では、眼鏡やコンタクトレンズでさえも受け入れにくくなります。

角膜の変形は、通常、近視および不規則な乱視を引き起こします。ごくまれに、錐体の頂点が周辺にある場合、遠視の欠陥です。

さらに、円錐角膜はしばしばアレルギー性結膜炎と関連しており、かゆみや発赤を引き起こします。光に対する不快感（羞明）を伴うこともあります。

円錐角膜の診断は、眼科検査の際に、検眼鏡による角膜曲率の評価、またはスキアスコピーの過程でのはさみの動きによる異常な陰影画像によって行われます。

角膜表面から反射された画像、または眼の後ろから投影された画像に不規則性がある場合、診断は次の方法で明確にすることができます。

角膜トポグラフィー（角膜前面の地図）
パキメトリー（角膜の厚さの測定）;
角膜トモグラフィー（前面、後面および厚さのマップ、収差の評価）
共焦点顕微鏡（角膜構造の異常の検出）; より進行した症例では、細隙灯の下での簡単な検査で、角膜組織の特徴的な筋またはヘモシデリンの線状の茶色がかった沈着物（フライシャーリング）が観察されます。