多発性先天性関節拘縮症：原因、症状、診断、治療

医学における関節拘縮症（または「多発性先天性関節拘縮症」、したがって頭字語「AMC」、英語では「関節拘縮症多重先天性」または「関節拘縮症」）は、出生時に存在する関節のこわばりを特徴とする臨床状態を指します（したがって、「先天性」という名前）。体の XNUMX つ以上の領域 (「複数」)

関節拘縮症の症例は比較的まれであり、約 1 人の出生に 3000 人の割合で発生します。

腕の筋肉の代わりに脂肪組織と繊維組織を特徴とする筋形成症が最も頻度の高い形態で、43%の症例で発生します。

関節拘縮症の診断と治療には、小児科医、整形外科医、神経内科医、小児神経精神科医、理学療法士、理学療法士など、さまざまな専門家が関与します。

関節拘縮症の具体的な原因はまだ完全には解明されていませんが、正常な胎児の関節の動きを阻害するもの（つまり出生前）は、コラーゲン線維の増殖と筋肉の線維組織への置換を引き起こし、関節拘縮を引き起こす可能性があることは明らかです。 .

簡単に言えば、胎児の動きを制限する要因は、先天性拘縮を引き起こす可能性があります.

関節拘縮症を決定または助長する可能性のある原因の中には、神経学的、ミオパシー、および子宮内の病理が含まれます。

母親の重症筋無力症も、まれに関節拘縮症につながります。

一部によると、人間の主な原因は胎児の無動症です。

関節拘縮症は、環境 (外因性)、内因性および遺伝的要因によって引き起こされる可能性があります。

関節拘縮症の奇形は、次のような環境要因に続発する可能性があります。

最も重篤な形態の関節拘縮症の症例の XNUMX% は、神経学的異常に関連しているようです。

関節拘縮症は、分子組織、筋肉組織、結合組織の発達障害や神経学的異常などの内因性要因によっても引き起こされる可能性があります。

関節拘縮症に関連する 35 を超える特定の遺伝性疾患があるようです。

これらの突然変異のほとんどはミスセンスです。つまり、突然変異が異なるアミノ酸を引き起こします.

関節拘縮症を引き起こす可能性のあるその他の突然変異は、単一遺伝子の欠陥 (X連鎖劣性、常染色体劣性、および常染色体優性)、ミトコンドリアの欠陥、および染色体異常 (18 トリソミーなど) です。これは主に遠位関節拘縮症に見られます。

少なくとも 12 つの遺伝子 (TNN3、TNNT2、TPM3、MYH8、および MYHXNUMX) の変異は、遠位関節拘縮を引き起こす可能性があります。

筋形成症：関節拘縮症の最も一般的な形態で、かなり対称的で典型的な四肢の関与、重度の関節拘縮、筋力低下、正常な知能、および頻繁に顔面の血管腫を特徴とします
遠位および症候性関節拘縮症：常染色体優性遺伝および手足のより大きな関与を特徴とする一群の障害。 Freeman-Sheldon 症候群またはウィスラー症候群と Beals 症候群または遠位関節拘縮 9 型は後者のグループに属します。