小児科、アラジール症候群とは？
アラジール症候群は、他の形態の長期肝疾患を模倣し、乳児や子供に影響を与える遺伝性疾患です
しかし、他の臓器の異常な特徴のグループは、アラジール症候群を他の小児肝および胆道疾患と区別します。アラジール症候群の子供は通常、生後XNUMX年での肝内胆管の進行性の喪失と肝外胆管の狭窄を特徴とする肝疾患を呈します。胆管。
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これにより、肝臓に胆汁が蓄積し、肝細胞に損傷を与えます。
アラジール症候群は、罹患した子供の約 30 ～ 50% で線維症に発展し、その後肝硬変に発展する可能性があります。
この疾患は、生後 XNUMX か月以内に黄疸、青白く軟便、発育不全を呈します。
その後、持続的な黄疸、かゆみ、皮膚の脂肪沈着、幼児期の成長と発育の発育不全が見られます。
この疾患は通常、4 歳から 10 歳の間に安定し、症状は改善します。
診断に役立つその他の特徴は、心血管系、脊椎、目、腎臓に影響を与える異常です。
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心臓と肺をつなぐ肺動脈が狭くなると、心雑音が発生しますが、心機能に問題が生じることはめったにありません。
の骨 脊柱 X 線で蝶の羽の形で現れることがありますが、この状態が脊髄の神経機能に問題を引き起こすことはほとんどありません。
アラジール症候群のほとんどの子供 (約 90%) は異常な眼の異常を持っています。
目の表面に追加の円形の線がある場合は、専門の眼科検査が必要ですが、視覚障害にはつながりません。
さらに、一部の子供は腎臓の異常を示すことがあります。
多くの医師は、アラジール症候群のほとんどの子供たちに共通する特定の顔の特徴があり、それが彼らを容易に認識できると信じています.
アラジール症候群は通常、両親の一方からのみ遺伝します。 子供が発症する確率は 50% です。
この症候群の影響を受けるすべての大人または子供は、前述の機能のすべてまたは一部のみを持っている可能性があります.
通常、アラジール症候群の子供の親または兄弟は、顔の外観、心雑音または蝶形の椎骨を共有しますが、肝臓と胆管は完全に正常です。
治療
アラジール症候群の治療は基本的に、肝臓からの胆汁の流れを増やし、子供の正常な成長と発達を維持し、しばしば発症する可能性のある特定の栄養不足を予防または是正することに基づいています.
この病気では肝臓から腸への胆汁の流れが遅いため、それを早めるために薬が処方されることがよくあります。
これらの薬は、肝臓の損傷を軽減し、摂取した食物に含まれる脂肪の消化を改善することができます. さらに、かゆみ（血液や皮膚に胆汁が蓄積することによって引き起こされる）は、他の薬を使用することで軽減できます。
血中コレステロールの変化も、胆汁の流れを増やすために処方された薬で治療されます。
血中のコレステロール値が高いと、膝、肘、手のひらや足の手のひら、まぶた、その他頻繁にこすられる表面にコレステロールの小さな黄色の沈着が生じることがあります。
血中のコレステロール値を下げることは、この状況の改善につながります。
しかし、これらの沈着物は審美的には不快ですが、危険な症状を伴うことはほとんどありません。
追加のMCTオイルが与えられた場合、一部の赤ちゃんは母乳で十分に成長することができます.
脂肪を含む食品は乳児期に柔らかく脂肪の多い便を引き起こす可能性がありますが、脂肪のカロリーとビタミンの吸収から生じる利点は、不便さを相殺します.
アラジール症候群の子供の親は、低脂肪食を与えないように勧められることがよくあります。
脂肪の消化と吸収に問題があると、脂溶性ビタミンであるビタミン A、D、E、K が不足する可能性があります。
ビタミンAが欠乏すると、夜盲症や目が赤くなることがあります。
ビタミン D 欠乏症は、骨や歯の弱体化や骨折 (くる病) を引き起こす可能性があります。
ビタミンE欠乏症は神経系や筋肉の障害を引き起こす可能性があり、ビタミンK欠乏症は出血を引き起こす可能性があります.
これらのビタミンの欠乏は臨床検査で診断でき、これらのビタミンを大量に経口投与することで治癒できます.
子供が経口投与されたビタミンを吸収さえしない場合は、筋肉内注射が必要です.
小児期には、胆管系を直接検査してアラジール症候群の診断を確立するのに役立つ手術が必要になる場合があります。
胆汁は依然として肝臓から流れる可能性があり、現在、肝内胆管の損失を修正できる介入がないため、胆道系の外科的再建は推奨されません。 場合によっては、肝硬変は肝臓がその機能を失う段階に発展します。
これらの場合、肝移植が考慮されます。
平均余命
アラジール症候群の子供の平均余命は、肝線維症の重症度、肺動脈の狭窄による心疾患または肺疾患の発症の可能性、感染症またはその他の問題の存在など、いくつかの要因に依存するため、不明です。栄養不足が関係しています。
しかし、アラジール症候群の成人の多くは通常の生活を送っています。
アラジール症候群は 1975 年に最初に英語の医学文献に記載されましたが、現在では慢性型の肝疾患を持つ子供の間で最も頻繁に認識されています。
診断は、肝生検中に採取されたサンプルの顕微鏡検査、子供の心臓と胸部の聴診器検査、目の検査、脊椎のX線検査、腹部の超音波検査によって確立できます。
治療は主に薬理学的であり、外科的ではありません。
アラジール症候群の子供は、同じ年齢で発症する可能性のあるさまざまな肝疾患を持つ他の子供よりも予後が良好です。
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