小児科、シャルコー・マリー・トゥース（CMT）病遺伝性神経障害の子供のための世界初のガイドライン

By クリスティアーノ・アントニーノ On 2023 年 3 月 30 日

シャルコー・マリー・トゥース（CMT）病、一般的な遺伝性神経障害を持つ子供のための世界初のガイドライン

小児神経科医と関連する医療臨床医は、最も一般的な小児遺伝性神経障害であるシャルコー・マリー・トゥース病 (CMT) の子供のための世界初の臨床診療ガイドラインを開発しました。

マードック児童研究所 (MCRI) リサーチアソシエイトのEppie Yiu博士とシドニー大学 Joshua Burns 教授は、CMT および関連する神経障害 (神経損傷による脱力感、しびれ、痛み) を持つ子供が経験する臨床的問題の管理に対処するガイドラインを作成するための国際的な取り組みを主導し、集学的ケアへのアクセスの改善を提唱しています。

CMT は、神経への損傷、筋力低下、感覚障害、歩行困難、足の変形、および関連する痛みを引き起こす生涯にわたる変性状態であり、通常は小児期に始まり、時間の経過とともに進行します。

現在のところ治療法はありませんが、CMT (シャルコー・マリー・トゥース病) の患者は、さまざまな治療法や戦略を使用して症状を管理できます。

この疾患は、最も一般的な遺伝性神経疾患です。しかしこれまで、患者が自分の状態を管理するのに役立つガイドラインはありませんでした。

この必要性に対処するために、Yiu 博士、バーンズ教授とそのチームは、オーストラリア、ベルギー、カナダ、クロアチア、米国、チェコ共和国、イタリア、英国の臨床医が参加する小児 CMT ベストプラクティスガイドラインコンソーシアムを結成しました。

「目的は、CMT を伴う小児および青年の臨床管理のためのエビデンスとコンセンサスに基づく推奨事項を作成することでした」と Dr Yu は述べています。

Yiu 博士は、このガイドラインは、CMT を患う子供たちの最適で標準化されたケアを世界的に促進し、National Disability Insurance Scheme (NDIS) などを介した集学的ケアへのアクセスを改善し、臨床試験の準備に不可欠であると述べました。

ガイドラインを作成するために、臨床医の国際委員会は、10 の臨床的質問をカバーする一連の体系的なレビューを実施し、CMT 疾患管理に関する文献を評価しました。

その後、委員会はこれらのレビューに基づいて推奨事項を作成しました。

　ガイドライン、神経学、脳神経外科、精神医学ジャーナル、筋力低下、バランスおよび可動性障害、感覚症状、筋肉痙攣、上肢機能障害、呼吸障害、関節運動、および関節変形の非外科的管理の管理に関するエビデンスとコンセンサスに基づく推奨事項が含まれています。

子供の健康：緊急博覧会でブースを訪問することにより、薬についてもっと学ぶ

Dr. Yiu は、この勧告が世界中の複数の医療現場に広まり、実施され、CMT の子供や若者に利益をもたらすことを望んでいると述べた。

「このガイドラインは、神経内科医、リハビリテーション専門家、理学療法士、作業療法士、臨床看護専門家、遺伝カウンセラーなど、CMT の子供たちにケアを提供するさまざまな医療および関連医療臨床医にとって重要です」と彼女は言いました。

王立小児病院、メルボルン大学、ウェストミード小児病院、シドニー小児病院、ランドウィック、UNSW シドニー、マッコーリー大学およびコンコード病院、フィラデルフィア小児病院、アントワープ大学、スタンフォード大学、ペンシルバニア大学の臨床医も参加しました。レビューの一部。

出版物: Eppie M Yiu、Paula Bray、Jonathan Baets、Steven K Baker、Nina Barisic、Katy de Valle、Timothy Estilow、Michelle A Farrar、Richard S Finkel、Jana Haberlová、Rachel A Kennedy、Isabella Moroni、Garth A Nicholson、Sindhu Ramchandren 、メアリー・M・ライリー、クリスティ・ローズ、マイケル・E・シャイ、カーリー・E・シスキンド、サブリナ・W・ヤム、マノジ・P・メネゼス、モニーク・M・ライアン、ジョシュア・バーンズ。「小児シャルコー・マリー・トゥース病の管理のための臨床診療ガイドライン」、Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 土井： 10.1136 / jnnp-2021から328483

小児神経科医と関連する医療臨床医は、最も一般的な小児遺伝性神経障害であるシャルコー・マリー・トゥース病 (CMT) の子供のための世界初の臨床診療ガイドラインを作成しました。

CMT は、神経への損傷、筋力低下、感覚障害、歩行困難、足の変形、および関連する痛みを引き起こす生涯にわたる変性状態であり、通常は小児期に始まり、時間の経過とともに進行します。現在のところ治療法はありませんが、CMT 患者はさまざまな治療法や戦略を使用して症状を管理することができます。

この疾患は、最も一般的な遺伝性神経疾患です。しかしこれまで、患者が自分の状態を管理するのに役立つガイドラインはありませんでした。この必要性に対処するために、Yiu 博士、バーンズ教授とそのチームは、オーストラリア、ベルギー、カナダ、クロアチア、米国、チェコ共和国、イタリア、英国の臨床医が参加する小児 CMT ベストプラクティスガイドラインコンソーシアムを結成しました。

ガイドラインを作成するために、臨床医の国際委員会は、10 の臨床的質問をカバーする一連の体系的なレビューを実施し、CMT 疾患管理に関する文献を評価しました。その後、委員会はこれらのレビューに基づいて推奨事項を作成しました。

Dr.Yiuは、この勧告が世界中の複数の医療現場に広まり、実施され、CMTの子供や若者に利益をもたらすことを望んでいると述べた.