希少疾患：ロスムント・トムソン症候群
Rothmund-Thomson 症候群は非常にまれな皮膚疾患で、500 年にオーストリアで最初に報告されて以来、約 1868 人に報告されています。
Rothmund-Thomson 症候群の症状
それは、皮膚の最外層（表皮）の菲薄化（萎縮）、低色素沈着および高色素沈着の両方を伴う皮膚の着色（色素沈着）の異常、および表在血管の拡張を特徴とする典型的な顔面の皮膚発疹であるポイキロダーマとして現れます。皮膚の（毛細血管拡張症）。
皮膚病変に加えて、出生前および出生後の両方の発育遅延、低身長、まつ毛および/または眉毛のまばらまたは欠如、歯および骨格の異常、若年性白内障、早期老化および癌（特に骨肉腫）の素因などの皮膚外症状があります。 .
Rothmund-Thomson 症候群は、ほとんどの場合、4 番染色体にある RECQL8 ヘリカーゼ遺伝子の変化 (突然変異) によって引き起こされる疾患です。
それは常染色体劣性形質として伝染します。
常染色体劣性遺伝による疾患は、遺伝子の XNUMX つの変化した (突然変異した) コピーを受け継いだ人にのみ発生します。
母親から受け継いだコピーと父親から受け継いだコピーの両方が変異しています。
「劣性」という用語は、XNUMXつの遺伝子コピーのうちのXNUMXつだけの変化が病気を引き起こすのに十分でないことを意味します。
病気を引き起こすには、遺伝子の両方のコピーが変異している必要があります。
両親は、変化した遺伝子の XNUMX つのコピーのみの保因者であるため (もう XNUMX つのコピーは正常です)、病気ではありません: 彼らは健康な保因者です。
子供を持ちたいと思っている25人の健康な保因者は、妊娠のたびにXNUMX%(XNUMX人にXNUMX人)の確率で病気の子供を産みます。
彼らの子供の 50% は健康な保因者 (母や父のように無症状) であり、残りの 25% は健康 (突然変異のない遺伝子の両方のコピーを持つ) です。
これらのオッズは、胎児の性別とは無関係です。
現在までに、RECQL4 遺伝子の変異は約 60 ～ 65% の患者で確認されていますが、残りの 35 ～ 40% の患者では原因が不明です。
Rhotmund-Tomson症候群の患者が呈する可能性のある臨床徴候には、発疹が含まれます
後者は通常、出生時には存在しませんが、生後 3 ～ 6 か月の間に発症し、皮膚の発赤 (紅斑)、顔面の腫れと瘢痕化、およびその後の臀部と四肢への発疹の広がり、体幹と腹部の発疹が現れます。通常は影響を受けません。
発疹は、数年後に典型的な多色皮症に発展し、色素沈着過剰、小さな斑点の菲薄化 (萎縮)、表在血管の拡張 (毛細血管拡張症) が交互に現れます。
上肢の骨格異常は、親指の欠如または奇形、または前腕の短縮とともに存在する場合があります。
他の頻繁な骨格異常は、膝蓋骨の欠如（形成不全）またはサイズの異常な縮小（低形成）および骨減少症、すなわち骨の菲薄化および弱体化である。
低身長と低体重、歯の異常、胃腸障害、爪異形成、両側性白内障、骨肉腫などの腫瘍も存在する可能性があります。
Rothmund-Thomson 症候群の診断は、病歴の慎重な収集と同様に慎重な子供の検査に基づいて行われます。
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特にポイキロデルマの存在は、診断に向けたポイントです
診断は、皮膚の変化を伴う骨肉腫の患者でも考慮する必要があります。
発疹が非定型の場合、ロスムンド-トムソン症候群の他の特徴が少なくとも XNUMX つ存在する場合に臨床診断を下すことができます。
- 髪の毛、眉毛、まつげがまばらでまばらです。
- 低体重に比例して低身長。
- 慢性など、小児期以降に存在する胃腸障害 嘔吐 および下痢;
- 橈骨、尺骨の欠陥、膝蓋骨の欠如または低形成、骨減少症などの骨格異常;
- 歯の異常（未発達の歯、エナメル質の欠陥、または歯が生えるのが遅い）;
- 異常な爪の発達 (異形成爪);
- 足の裏の肥厚（過角化症）;
- 白内障、通常は若年性、両側性。
- 皮膚腫瘍 (基底細胞がんおよび扁平上皮がん) および骨肉腫を含む腫瘍。
- 次に、RECQL4遺伝子の分子解析（全遺伝子配列決定）によって診断が確定されます。
Rothmund-Thomson 症候群を診断するための臨床基準が存在する場合、RECQL4 遺伝子の変異は 60 ～ 65% の症例でのみ確認されます。
残りの 35 ～ 40% のケースでは、別の原因遺伝子を特定することがまだできていません。
決定的な治療法はありません。
Rothmund-Thomson 症候群の子供は、皮膚の問題の管理と毛細血管拡張病変のレーザー治療の使用のための第一の専門家を含む学際的なチームによって誕生から世話をされなければなりません.
チームには、年に XNUMX 度の眼科検査 (白内障の存在を評価し、外科的矯正の可能性を評価するため) を実施する眼科医も含める必要があります。
骨がんに関連する可能性のある症状がある場合は、X 線や CT スキャンなどの画像検査が不可欠です。
カルシウムおよびビタミン D の補給は、骨減少症および/または骨折の患者で考慮される場合があります。
患者は熱や日光にさらされないようにする必要があります。これにより、一部の患者の発疹が悪化し、皮膚がんを発症するリスクが高まる可能性があります。
腫瘍を発症する理論上のリスクを考えると、成長ホルモン (GH) は正常な GH レベルの個人には推奨されませんが、GH 欠乏症の患者には成長ホルモンによる標準治療が適切です。
Rothmund-Thomson症候群の予後はさまざまです
腫瘍がなければ平均余命は正常ですが、腫瘍のある患者の予後は、腫瘍スクリーニングと早期治療の質と頻度に依存します。
Rothmund-Thomson 症候群の患者は、化学療法の副作用に特に敏感で、二次腫瘍を発症するリスクが高い可能性があります (皮膚がんを発症するリスクは 5%)。
治療が適切であれば、軽度の疾患の予後は良好であり、平均余命は一般集団とほぼ同等です。
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