希少疾患：フォン・ヒッペル・リンダウ症候群
フォン ヒッペル-リンダウ症候群 (VHL) は、まれな遺伝病です。 影響を受けた人は、液体で満たされた嚢（嚢胞）を形成し、良性と悪性の両方の特定の種類の腫瘍を発症するリスクが高くなります
30 歳前後に最も頻繁に現れますが、小児期であっても、どの年齢でも現れる可能性があります。
男女ともに等しく影響を受けます。
これはまれな状態であり、推定頻度は 1 人の被験者に約 50,000 人です。
Von Hippel-Lindau 症候群は、VHL 遺伝子の変化 (突然変異) によって引き起こされます。
これは、細胞の成長と死の制御、および血管の発達の調節に関与する腫瘍抑制因子 (oncosuppressor) 遺伝子です。
腫瘍抑制剤は、細胞が急速にまたは制御不能に成長および増殖するのを防ぎます。
これが、VHL遺伝子によって産生されるタンパク質が存在しない場合、またはこのタンパク質が変化した場合に、細胞が制御不能に増殖し、嚢胞および腫瘍が形成される理由です.
これは、常染色体優性遺伝形式で伝染する遺伝性疾患です。
Von Hippel-Lindau 症候群は、XNUMX つの VHL 遺伝子のうち XNUMX つだけが変化した (変異した) 場合に発生します。
遺伝子の正常なコピーが存在しますが、変異遺伝子によって変更されたメッセージを再構築するには不十分です。
その結果、50 つの VHL 遺伝子のいずれかの変異コピーを持つ親は、受胎ごとに、フォン ヒッペル-リンダウ症候群の子供を持つリスクが XNUMX% になります。
症例の約 80% で、症候群はフォン ヒッペル-リンダウ症候群の親から継承されます。
通常、同じ世帯内の数人がこの病気に罹患しています。
ただし、同じ家族内の臨床症状は非常に異なる場合があります。
残りの 20% のケースでは、両親はフォン ヒッペル-リンダウ症候群の影響を受けていないため、de novo 変異であり、卵細胞、精子細胞の形成中、または非常に初期の段階で変異が発生したことを意味します。胚発生の段階。
したがって、突然変異はその子供にのみ影響し、他の家族には影響しません。
DNAにこの変異がある人は、同じ腫瘍が通常発生する場合よりも、平均年齢がはるかに早い時期に特定の種類の腫瘍を発症する可能性が高くなります.
フォン・ヒッペル・リンダウ症候群に最もよく関連する良性腫瘍は血管芽腫です。
網膜に局在する場合、通常は無症状ですが、特定の網膜領域で増殖すると、網膜剥離、黄斑浮腫、緑内障、および失明を引き起こす可能性があります。
中枢神経系の血管芽腫は、一般に小脳、脳幹および 脊髄 コード。
圧縮はさまざまな症状を引き起こす可能性があります：頭痛、 嘔吐、感度の障害および筋肉の協調の喪失（運動失調）。
内耳の腫瘍は、フォン・ヒッペル・リンダウ症候群患者の約 10% に発生し、片耳または両耳の難聴を引き起こす可能性があります。
腎臓、膵臓、泌尿生殖器の嚢胞は非常に一般的です。
これらの患者は、腎臓や膵臓の腫瘍を発症するリスクも高くなります。
一部の患者は、非常に重度の高血圧を誘発するホルモン物質を産生する腎腫瘍である褐色細胞腫を患っています。
この病気に関連する腫瘍がある場合は、年齢を問わず、診断上の疑いが生じなければなりません。腫瘍が早期に現れた場合や、フォン・ヒッペル・リンダウ症候群の家族がいる場合はなおさらです。
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VHL遺伝子の変異の検索により、診断が確定します
フォン・ヒッペル・リンダウ症候群の父親または母親は、胎児の性別に関係なく、受胎ごとに 50% の確率で突然変異を伝えます。
遺伝子が同定された場合、それぞれ妊娠期間 X-XII および XV-XVII 週前後の絨毛膜絨毛または羊水のサンプルで、妊娠中の特定の変異を検索することが可能です。
妊娠中に突然変異を特定することで、胎児が突然変異を受け継いだかどうかを知ることができますが、生まれる子供の生涯における症候群の臨床的進展（および重症度）を予測することはできません.
この状態の治療には、臨床症状に応じて複数の専門家の共同介入が必要です。
早期の外科的治療を可能にする腫瘍病変の出現に対する監視プログラムを開始することが不可欠であり、これはしばしば決定的です。
腫瘍の発生を防ぐことはできませんが、外科的治療により、腫瘍の局在化による重要臓器の損傷や一般的な合併症を防ぐことができます。
スクリーニングプログラムと定期的な検査が不可欠です。
予後は、臨床症状に応じて非常に変わります。
ご覧のとおり、腫瘍病変の位置とその範囲に大きく依存します。
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