デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは？
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋肉の構造を徐々に破壊するまれな遺伝性疾患です
この病気の患者の筋肉は、徐々に正常な運動機能の喪失につながる変性の側面を示します。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーが影響するのはどの筋肉ですか
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋肉に影響を与え、再生プロセスによるバランスが不十分な実質的な変性プロセスを引き起こします。
筋肉組織の構造が破壊され、その大部分が筋肉繊維で構成される代わりに、結合組織および線維組織に変化し、収縮能力を失います。
この疾患は、影響を受けた患者の体の主要な筋肉を含む、重度の筋力低下と萎縮を引き起こします。
主に順番に影響する
- 腕と脚の大きな筋肉。
- 近位筋（体の中心に最も近い筋肉）;
- 遠位の筋肉 (体の中心から最も遠い筋肉);
- 呼吸筋;
- 肋間筋;
- ダイヤフラム;
- 心臓。
顔の筋肉や嚥下の筋肉が関与することはありません。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの発生率
デュシェンヌ病は、小児、神経筋、遺伝性の X 連鎖、すなわち X 連鎖染色体疾患であり、男性患者に影響を及ぼします。
この病気は、ほとんどすべての場合、男性に見られます。
これは、デュシェンヌ型ジストロフィーを引き起こすタンパク質であるジストロフィンが、X 染色体上に存在する遺伝子によってコードされているためです。
デュシェンヌ型ジストロフィーの数は、次のように翻訳できます。
- 1 人の男性の出生に 3,500 人、最新の推定によると、1 人の男性の出生ごとに 5,000 人に上昇している古典的な発生率。
- イタリアで病気が診断される平均年齢は 3.5 歳です (ヨーロッパでは、平均診断は約 4.5 歳です)。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは常に小児疾患と見なされてきました。その発症は最初の XNUMX 年間に発生しますが、出生時から存在しており、若年期の急速な変性と早期死亡を伴います。
このタイプの病気を認識するための主な警告は、体位変換における Gowers 徴候です。これは、子供が仰臥位から起き上がろうとする典型的な動きで、周囲のサポートに寄りかかったり、足を自分の脚でてこして動かしたりします。腕。
一般に、影響を受けた子供の他の兆候は次のとおりです。
- 平均に比べて歩行開始が遅れる。
- つまずく傾向、ぎこちない歩行または歩行困難、「怠惰な」子供を示唆する可能性のある態度。
- ごくまれに、軽度の認知障害または自閉症スペクトラム障害です。
子供がこれらの警告ベルのいくつかを示し始めたら、神経専門医に相談して、明確な診断に到達するための臨床的処置を行うことができます.
診断
今日まで、専門家は次のようなテストを利用できます。
- 酵素 CK (クレアチンキナーゼ) の投与量: '正常値は 200 U/L 未満です。 影響を受けた個人では、値は数千のオーダーを超えます。
- 客観的な検査と変更された CK 値から生じる遺伝子検査で、約 1 ～ 2 か月で結果が得られます。
デュシェンヌ型筋症候群の治療
デュシェンヌ病については、問題を解決できる治療法がまだありません。
以前は、影響を受けた子供はすぐに歩く能力を失い、変性は他の筋肉にも同様に急速に移行しました.
しかし、1980 年代以降の患者への集学的アプローチの導入により、罹患患者の寿命と生存率が改善されました。
効果的な治療法はありませんが、コルチコステロイド療法を受けるだけで、病気はすべての領域で改善されます。
- 歩く能力は、病気の平均よりも平均2年長く続きます。
- 呼吸機能の改善;
- 心容量の改善。
治療、研究の賭け
この支持療法に加えて、研究者は病気の経過を変えることができる新しい療法を見つけるために取り組んでいます.
これは、私たちが近年経験している投資分野のXNUMXつです。
これまでに実施された研究はまだ満足のいく結果をもたらしていませんが、このタイプの疾患に対して多数の臨床試験が進行中であり、計画されています。これらの研究のいくつかが、今後3〜5年で肯定的な結果をもたらすことを願っています.
来年、ヨーロッパや米国の他の研究所と協力して、欠落しているが小さいが機能しているジストロフィンタンパク質の合成を回復するための新世代の合成オリゴヌクレオチドを含む、新しい治療研究が当センターで開始されます。
研究は進歩し、この病気の解決策に近づいています。希望は高く、治療法が開発されている時代です。
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