Адреногенитальды синдромдар: туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы

By Криштиану Антонино On Қазан 31, 2022

Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы – адреногенитальды синдромдармен бірге бүйрек үсті безінің қыртысында кортизол синтезіне қатысатын бес ферменттің біреуінің болмауына байланысты аутосомды-рецессивті бұзылыстар тобын сипаттау үшін жиі қолданылатын термин.

Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы, шолу

Қазіргі уақытта қолданылатын стандартты терапия ауруды жақсы бақылауға мүмкіндік береді, бірақ жаңа, заманауи емдеу әдістерінің ашылуы одан да перспективалы нәтижелер беріп жатқан сияқты.

Сонымен қатар, қазір тіпті пренатальды кезеңде ерте диагноз қоюға болады, бұл жүктілік кезінде бірдей ерте емдеуді бастауға мүмкіндік береді.

Ең алдымен, неонатальды кезеңде немесе ерте балалық шақта вирилизациямен және бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігімен (тұздардың жоғалуымен немесе онсыз) көрінетін классикалық тапшылық деп аталатын неғұрлым күрделі тапшылықты ажырату керек. асимптоматикалық болуы мүмкін немесе гиперандрогенизмнің бірнеше белгілерімен ғана байланысты болуы мүмкін және әдетте кейінірек (балалық шақта немесе тіпті ересек жаста) көрінетін классикалық емес тапшылық деп аталатын онша ауыр емес тапшылық.

Классикалық форманың ішінде, сонымен қатар, кортизол мен альдостерон синтезінің бір мезгілде кемістігі болатын тұзды жоғалту деп аталатын ауыр түрін және қарапайым вирилизация деп аталатын сәл жеңілірек түрін ажыратуға болады (дефицит Альдостеронның қалыпты синтезі бар кортизол синтезіне ғана қатысты).

Классикалық емес формада, керісінше, өте жеңіл форманы (классикалық емес тапшылық деп аталады) толығымен асимптоматикалықдан (гетерозигоз деп аталады) ажыратуға болады, онда зардап шекпеген популяциядан жалғыз айырмашылығы жоғары деңгейлерден тұрады. ACTH-мен ынталандырудан кейін 17-гидрокси прогестерон.

Қатысты Хабарламалар