유전성 심장병: 브루가다 증후군
브루가다 증후군은 성인기에 젊은 남성에게 가장 흔하게 영향을 미치는 질병입니다. 유전적 결함은 나트륨이 심장 세포로 유입되는 것을 제어하는 단백질에 있습니다.
나트륨 부족은 심장 전기 기능을 변경하여 수면 중에 발생하는 부정맥을 유발합니다.
진단은 심전도를 평가하고 심전도의 특정 변화를 유도하는 약물을 투여하고 유전자 검사를 통해 이루어집니다.
1992년 Brugada 형제가 구조적 심장 질환이 없는 상태에서 심장 돌연사의 위험이 증가한다는 것을 즉시 알아차린 사람에 의해 처음 기술되었습니다.
심장 세포 표면의 구조와 관련된 유전 질환으로 오작동을 일으켜 전기 활동의 불균형과 불규칙성을 초래하여 치명적인 부정맥의 위험을 증가시킵니다. 부정맥, 가속 박동 실신, 실신 및 졸도 주문, 심지어 치명적인 심장 마비도 발생할 수 있습니다.
브루가다 증후군의 유전학
Brugada 증후군에서 이온 전류의 변경은 상염색체 우성 전달에 유전적 기원이 있습니다. 증후군의 첫 번째 돌연변이는 나트륨 채널을 구성하는 단백질을 암호화하는 유전자의 변경입니다.
영향을 받은 환자의 약 30%에서 특정한 유전적 돌연변이가 발생하지만, 유전 연구의 발달로 이 유전자와 다른 유전자의 새로운 돌연변이가 기술되고 있습니다.
Brugada Syndrome 환자의 심장은 기형의 존재를 보지 못하지만 심실의 세동 및 부정맥을 유발하는 병리의 영향을 받습니다.
진단은 이 증후군으로 역추적될 수 있는 심장 근육에 영향을 미치는 병리를 배제함으로써 이루어집니다.
브루가다 증후군을 감지하는 데 유용한 다른 검사는 전해질 검사입니다.
칼슘은 특별한 임상 기구에 의해 통제되는 상황에서 정맥으로 투여됩니다.
테스트는 심장 전문의, 마취 전문의 및 간호사로 구성된 팀 앞에서 외래 환자 환경에서 진행됩니다.
이 질병의 특징은 임상 및 심전도 표시의 극단적인 가변성입니다.
사실, 영향을 받은 환자의 심전도는 추적이 전체적으로 정상인 시간부터 병리학적일 수 있는 다른 사람에 이르기까지 같은 날에도 다를 수 있습니다.
심전도 모니터링을 위해 10분간 주입한 후 10분간 더 관찰합니다.
검사 결과가 양성이면 추가 조사가 필요하며 입원 기간이 연장될 수 있습니다.
이미 손상된 것으로 의심되는 채널의 기능을 감소시켜 재분극 전류의 불균형을 강조하는 약물이 투여될 것입니다.
진단하는 방법
심장 검사와 심전도 검사를 받는 것이 필수적입니다.
후자는 Brugada 증후군이 있는 피험자에서 일정하지 않으므로 병리 진단이 더 어려울 수 있습니다.
의심스러운 흔적이 있는 경우 Holter를 사용한 ECG를 수행하여 24시간 동안 심전도 과정을 따라야 합니다.
심초음파는 판막, 심실, 비대 및 벽 비후에 특별한 주의를 기울여 전체 구조를 검사할 수 있기 때문에 다른 유형의 테스트보다 더 선명한 그림을 제공합니다.
이 증후군의 정의에 도달하기 위해서는 다음 증상 중 하나가 있어야 합니다: 기록된 심실 세동, 다형 심실 빈맥, 영향을 받은 환자의 가족 구성원 및 45세 미만의 급사, 프로그래밍된 심박 조절을 통한 심실 빈맥의 유도성 전기생리학적 연구에서 실신, 심근성 야간 호흡.
Brugada 진단을 내리기 전에 심근염, 우심실의 부정맥 형성 이형성증, 특정 약물의 만성 섭취 또는 단순히 격렬한 스포츠 활동과 같은 심전도 양상을 유발할 수 있는 원인을 배제해야 합니다.
Brugada 증후군에서 심전도 변화는 일반적으로 들어오는 나트륨 전류를 전달하는 채널의 기능 감소로 인해 발생하는 심장 세포에서 들어오는 이온 전류와 나가는 이온 전류 사이의 불균형에 이차적입니다.
심전도 모양은 우심실 유출관 수준에서 나타나고 나트륨 유출 전류에 의해 상쇄되지 않는 칼륨 유출 전류의 존재에 의해 분명합니다.
재분극 전류와 탈분극 전류 사이의 불균형의 불균일한 분포는 인접한 심근 영역의 분극화의 현저한 차이로 인해 부정맥 위험을 유발합니다.
이로 인해 심실 세동 및 심장 마비로 이어질 수 있는 다형 심실 부정맥이 더 쉽게 나타납니다.
Brugada 증후군을 가진 모든 사람이 결과적으로 심장 마비와 급사를 경험하는 것은 아닙니다.
심장돌연사의 가족력이 있는 환자에서 심실성 부정맥을 검사하기 위해 전기생리학적 검사를 시행한다.
위험한 심실성 부정맥에 대한 양성이 있는 경우, 이식 가능한 심장 박동기 추천합니다; 배치는 효과적인 것으로 간주되는 유일한 치료법입니다.
'무증상' 환자도 전기생리학적 검사를 받은 후 악성 심실성 부정맥이 양성인 경우 이식형 제세동기를 배치하게 됩니다.
이식형 제세동기 배치에 접근할 수 없거나 재발성 부정맥이 발생하는 경우 양극화 이질성을 줄이고 부정맥 위험을 줄이기 위해 나가는 칼륨 전류와 나트륨 전류 모두를 차단하는 퀴니딘을 사용한 약물 요법을 따를 것입니다.
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