전신 경화증 : 정의, 원인, 증상, 진단 및 치료
피부, 관절 및 내부 장기의 미만성 섬유증 및 혈관 이상은 과학계 내에서 계속해서 의문과 의심을 불러일으키는 다인성 기원의 희귀한 결합 조직 질환인 전신 경화증의 결과 중 일부입니다.
이 질병의 시작은 40~60세 사이이며(20~25세 경에 더 심한 형태가 발생함) 남성보다 여성에서 7:1의 비율로 더 자주 발생하는 경향이 있습니다.
전신 경화증: 무엇입니까?
경피증이라고도 하는 전신 경화증은 원인을 알 수 없는 희귀한 만성 자가면역 전신 질환입니다.
이 질병의 주요 특징은 피부와 심장, 신장, 내장 및 폐와 같은 내부 장기의 섬유화, 즉 비후를 유발하는 콜라겐 및 세포외 기질의 과도한 생산, 면역 체계의 이상 및 작은 세포의 변화입니다. - 모세혈관과 소동맥과 같은 구경 혈관은 피부 궤양, 폐고혈압 및 소화계 운동의 불규칙성을 유발합니다.
이 자가면역 질환은 다음과 같이 세분할 수 있습니다.
- 제한된 전신성 경화증 또는 CREST 증후군(칼시노시스, 레이노 현상, 식도 운동 장애, 경화증 및 텔레혈관확장증의 두문자어);
- 전신성 전신 경화증;
- 경피증이 없는 전신 경화증.
제한된 전신 경화증은 얼굴, 팔꿈치, 무릎의 피부가 점차적으로 두꺼워지고 점진적으로 두꺼워지며 환자는 위식도 역류를 겪을 수 있습니다.
질병의 진행은 매우 느리고 종종 합병증 중 폐 고혈압을 나타냅니다.
미만성 피부 침범이 있는 전신성 전신 경화증을 앓고 있는 환자는 Rayanaud 현상과 위장관 합병증을 나타냅니다.
이 질병은 매우 빠르게 진행되어 조기에 내부 장기를 침범하고 주요 합병증 중 간질성 폐렴과 신장 위기를 나타냅니다.
한편, 경피증이 없는 전신 경화증에서, 환자는 피부 비후를 겪지 않고 전신 경화증 및 질병의 내장 발현과 관련된 항체를 나타낸다.
이 질병의 원인은 무엇입니까?
많은 사람들이 전신 경화증의 영향을 받지만 근본적인 원인은 오늘날까지 알려지지 않았습니다. 유기 용제, 독소 또는 미생물 작용제에 대한 노출과 같은 환경 요인이 질병의 발병을 유발하는 역할을 할 수 있다고 추측됩니다.
일반적으로 연구는 피험자의 유전적 소인이 질병의 발현에 중요한 역할을 한다는 결론에 도달했습니다.
그러나 전신 경화증은 일반적으로 같은 질환을 앓는 가족 구성원이 없기 때문에 유전병으로 간주되지 않는다는 점을 지적해야 합니다.
질병의 유발 원인에 관한 가설 중에는 특정 바이러스(거대세포 바이러스)가 질병의 기원에 관여할 수 있다고 추측하는 가설이 있습니다.
실제로 이 바이러스는 제어되지 않는 방식으로 번식하여 세포에 들어가고 대상의 조직 및 기관에 대한 면역 반응 활성화의 원인이 될 수 있습니다.
또한, 염화비닐, 방향족 탄화수소 및 에폭시 수지와 같은 특정 물질과의 접촉은 경피증 환자와 유사한 섬유증을 유발할 수 있음이 관찰되었습니다.
전신 경화증의 증상
전신 경화증의 증상은 매우 다양합니다.
질병이 시작될 때 가장 흔한 증상 중 하나는 신체의 사지(가장 일반적으로 손과 발, 그러나 코와 귀)가 차가워지고 색이 변하는 상태인 레이노 현상입니다.
전신 경화증의 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 다음과 같은 피부 및 손발톱 징후: 경화로 진행되는 피부 부종; 피부가 팽팽해지고, 윤기가 나고, 저색소침착되거나 과색소침착됨; 아미믹 얼굴; 피하 석회화의 발달; 디지털 궤양의 발달; 손발톱 수준의 모세혈관 이상 및 미세혈관 루프.
- 경미한 관절병증 또는 다발성 관절통과 같은 관절 증상; 팔꿈치, 손목 및 손가락의 굴곡 후퇴 발달.
- 위장관 징후: 식도 기능 장애(가장 빈번한 것으로 보임); 삼킴곤란; 흉골후열증; 산성 퇴조; 베렛 식도; 소장 저운동성; 장내 기포증; 복막염 및 제한된 전신 경화증 환자에서 담즙성 간경변증이 발생할 수 있습니다.
- 심폐 증상은 가장 빈번한 사망 원인 중 하나입니다. 이 질병은 일반적으로 미묘하고 가변적인 방식으로 폐를 침범하지만, 폐 섬유증 및 간질성 폐병증과 같은 장애를 유발할 수 있으며, 이는 활동 시 호흡곤란으로 나타날 수 있고 호흡 부전으로 발전할 수 있습니다. 급성 폐포염, 흡인성 폐렴, 폐고혈압 또는 심부전도 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 예후는 불행하게도 바람직하지 않습니다.
- 특히 미만성 경피증 환자에서 처음 4-5년 동안 일반적으로 발생하는 심각하고 갑작스러운 신장 질환, 경피증 신장 위기의 발생. 대부분 심한 고혈압이 선행되지만 없을 수도 있습니다. 피부 증상도 없을 수 있으므로 정확한 진단을 내리기가 어렵습니다.
진단
고전적인 임상 양상을 보이는 환자가 있는 경우 전신 경화증의 진단은 공식화하기가 상당히 쉽습니다.
실제로, 다른 원인에 기인할 수 없는 질환 및 삼킴곤란을 특징짓는 전형적인 피부 증상인 Raynaud 현상, 또는 폐 섬유증이나 폐고혈압과 같은 설명되지 않는 내장 징후가 나타나는 환자에서 전신 경화증이 의심됩니다.
그러나 임상 분석을 통해 질병을 항상 진단할 수는 없으므로 의사는 임상 의심을 확인하기 위해 실험실 조사에 의존할 수 있습니다.
경피증을 확인하는 유용한 검사는 모세혈관경검사입니다.
이 간단한 비침습적 검사는 이 질병의 조기 진단을 가능하게 하며 일반적으로 레이노 현상이나 질병의 존재를 시사할 수 있는 다른 증상이 있을 때 수행됩니다.
전신 경화증을 진단하기 위해 수행할 수 있는 다른 조사는 다음과 같습니다.
- 폐 건강을 연구하기 위한 폐활량계, DLCO 및 고해상도 흉부 CT.
- 심장 기능의 이상을 조사하기 위한 Holter ECG, 심초음파 및 심장 MRI.
- 소화기 계통의 상태를 관찰하기 위한 식도 및 직장 내압 측정, 방사선 촬영 및 식도위십이지장 내시경 검사.
유럽 전신 경화증 연구 그룹인 EUSTAR에 따르면 환자와 의사에게 경고하고 질병의 조기 진단을 가능하게 하는 증상은 다음과 같습니다.
- 부종과 통통한 손;
- 레이노 현상;
- 항-Scl70 항체 또는 경피증 패턴의 존재, 모세혈관경으로 감지할 수 있는 손발톱 모세혈관의 전형적인 변형.
예지
발병 후 10년 생존율은 제한적 전신 경화증 환자의 경우 92%, 미만성 전신 경화증 환자의 경우 65%입니다.
질병의 경과는 전신 경화증의 유형과 항체 프로파일링에 크게 의존합니다.
일반적으로 질병은 예측할 수 없습니다.
미만성 피부 질환을 앓고 있는 환자는 훨씬 더 공격적인 경과를 보이는 경향이 있으며 질병 발병 후 처음 XNUMX~XNUMX년 내에 초기에 내장 합병증이 발생합니다.
심부전, 심실 외피 등을 포함한 많은 합병증이 악화되어 사망에 이를 수 있습니다.
트리트먼트
효과적인 치료법을 개발하기 위해 과학계에서 많은 노력을 기울이고 있지만 현재까지 전신 경화증에 대한 진정한 치료법은 없습니다.
치료는 증상과 내장 기능 장애를 조절하는 데 맞춰져 있습니다.
환자에게 처방된 약물은 질병의 특정 기질적 증상을 치료하는 데 유용할 것입니다.
코르티코스테로이드는 근염이나 혼합성 결막염의 경우에 유용하고 다른 면역억제제는 폐포염의 경우에 유용합니다.
경구용 니페디핀과 같은 칼슘 통로 차단제는 레이노 현상에 처방될 수 있고, 보다 심한 경우에는 보센탄, 실데나필, 타다라필과 같은 약물이 처방될 수 있습니다.
그러나 약물 처방은 일부 증상을 치료할 수 있지만 다른 증상을 악화시키거나 유발할 수 있으므로 매우 신중하게 평가해야 합니다.
반면에 근긴장도를 유지하기 위해 물리치료와 신체활동이 종종 환자에게 권장되지만 관절 후퇴에 대응하는 데는 그다지 효과적이지 않습니다.
전신경화증 환자는 지나치게 낮은 온도에 노출되지 않도록 하고, 주거 공간은 20°C 이상으로 유지하며, 팔다리를 가리고 침대 머리 부분을 높이거나 반쯤 눕혀서 자는 것이 좋습니다. - 가능하면 앉은 자세.
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