심장 아밀로이드증 : 그것이 무엇이며 증상은 무엇이며 치료 방법

By 크리스티아노 안토니노 On 4년 2023월 XNUMX일

심장 아밀로이드증은 아밀로이드증으로 알려진 질병 그룹 중 하나입니다. 불용성 단백질 물질인 아밀로이드가 침착되어 조직과 장기를 손상시키는 희귀질환입니다.

심장은 아밀로이드가 가장 많이 축적되는 기관 중 하나입니다.

심장과 가장 자주 관련되는 것들은 다음과 같습니다.

전신성 아밀로이드증 유형 AL, 아밀로이드 생성 사슬을 생산하는 형질 세포 클론에서 발생. 이 병리학은 침전물을 일으키는 단백질의 생산을 중단하거나 늦추는 것을 목표로 하는 특정 화학요법 치료에 반응합니다.
유전성 아밀로이드증은 간에서 생성되는 단백질인 트랜스티레틴(transthyretin)의 축적으로 인해 발생하며 점 돌연변이의 결과로 아밀로이드 생성이 되고 다양한 기관과 조직에 침착될 수 있습니다. 특히 심장 외에 말초신경계와 자율신경계에도 영향을 미칠 수 있다.
돌연변이되지 않은 트랜스티레틴의 축적으로 인한 아밀로이드증.

심장 아밀로이드증은 심근으로 알려진 심장 조직에 아밀로이드가 침착되어 발생하는 질병입니다.

이 질병에는 면역글로불린 경쇄 아밀로이드증과 트랜스티레틴 아밀로이드증의 두 가지 주요 형태가 있습니다.

후자의 상태에는 두 가지 변형이 있습니다: 비유전성 트랜스티레틴 야생형(비돌연변이) 및 유전성 트랜스티레틴 돌연변이형.

심장 아밀로이드증은 다른 원인으로는 설명할 수 없는 심근벽 두께의 증가를 특징으로 합니다.

심장 아밀로이드증 환자는 또한 심전도에서 낮은 전압을 나타냅니다.

비대가 설명될 수 없는 경우 아밀로이드증이 고려되므로 제외 진단입니다.

아밀로이드증이 의심되면 일반적으로 심전도 및 심초음파가 처방됩니다.

또한 변형된 벽의 존재를 나타내는 BNP 및 NT-proBNP 마커는 심장 아밀로이드증 진단에 필수적입니다.

유용한 기기 검사에는 MRI 및 심근 신티그라피도 포함됩니다.

진단을 확인하고 아밀로이드증을 특성화하기 위해 마지막으로 조직학적 샘플링이 중요합니다.

초음파 검사 중에 의사는 심실 벽의 두께 증가, 심방 중격 및 방실 판막 전단지의 불균형적인 비후뿐만 아니라 우심실의 비대에 주목합니다.

심장 아밀로이드증에 대한 수많은 치료법이 있습니다.

단백질 생성을 억제하는 여러 약물이 일반적으로 처방되며, 이는 증상을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 효과적입니다.

어쨌든 효과적인 치료를 위해서는 조기 진단이 중요합니다.

아밀로이드증이라는 용어는 아밀로이드라고 하는 단백질성 물질의 축적을 특징으로 하는 질병 그룹을 나타냅니다.

후자는 수많은 기관에 침전물을 형성합니다. 질병의 중증도, 증상 및 결과는 영향을 받는 기관과 아밀로이드증의 유형에 따라 다릅니다.

대부분의 경우 원섬유 침착물은 확산되어 다양한 기관과 조직의 기능을 손상시킬 수 있습니다.

조직 샘플을 현미경으로 분석할 수 있는 생검 검사를 수행하여 진단을 확인합니다.

증상은 아밀로이드증의 유형에 따라 다르며 증상을 관리하고 아밀로이드 생산을 제한하는 치료도 마찬가지입니다.

아밀로이드증은 단백질의 XNUMX차 구조 변화로 인해 발생합니다.

정상적인 조건에서 단백질은 특정 모양으로 접히는 아미노산의 선형 시퀀스로 합성됩니다.

덕분에 단백질은 모든 기능을 수행할 수 있습니다.

아밀로이드 단백질은 세포에서 잘못 처리된 전구체에서 파생됩니다.

국소 아밀로이드증: 이 경우 질병은 하나의 기관이나 조직에만 영향을 미칩니다. 이것은 질병의 가장 덜 심각한 형태이며 고령 환자 또는 제2형 당뇨병 환자에게 더 일반적입니다.
전신성 아밀로이드증: 아밀로이드 침전물은 다양한 기관에서 발견되며 종양, 유전 또는 염증 기원을 가지고 있습니다. 이 형태의 질병은 매우 심각하며 주로 심장, 신장, 신경 및 장에 영향을 미쳐 장기가 점진적으로 쇠약해집니다.