길버트 증후군: 이 간 질환의 증상, 원인 및 진단

By 크리스티아노 안토니노 On 2022 년 5 월 15 일

길버트 증후군은 적혈구의 분해에 의해 생성되는 황색을 띤 주황색 물질인 빌리루빈을 기관이 적절하게 처리하지 못하는 경미하고 비교적 빈번한 양성 간 질환입니다.

일반적으로 빌리루빈은 분자의 독성 형태(비접합 빌리루빈)를 무해한 형태(접합 빌리루빈)로 전환하는 역할을 하는 간에서 화학 반응을 거친 후에만 신체에서 배설됩니다.

길버트 증후군을 앓고 있는 환자의 경우 비접합 빌리루빈이 혈액에 축적되지만(비접합 고빌리루빈혈증) 혈액 농도가 가변적이며 증상이 나타날 때까지 거의 증가하지 않습니다.

많은 환자들이 증상을 나타내지 않으며 진단은 종종 다른 이유로 필요한 분석 중에 우연히 발생합니다. 때때로 피부나 눈의 흰자위가 약간 황색을 띠고(황달 및 자궁하부) 다음과 같은 비특이적 증상이 나타날 수 있습니다.

피곤
약점
복통

길버트 증후군은 일반적으로 심각한 결과를 초래하지 않으며 치료가 필요하지 않습니다.

그것은 유전적인 유전적 돌연변이에 의해 발생하므로 출생 시 그 자체로 나타나지만 일반적으로 수년 동안 진단되지 않습니다.

증후군은 종종 예를 들어 혈액 검사에서 환자의 빌리루빈 수치가 매우 높은 것으로 나타날 때 우연히 진단됩니다.

가장 영향을 받는 사람은 남성이며 일반적으로 청소년기에 진단됩니다.

영향을 받은 환자가 고빌리루빈혈증 에피소드를 경험하는 경우, 이는 일반적으로 경미하고 신체가 스트레스를 받을 때(예: 탈수된 경우, 장기간 금식한 후, 아플 때, 너무 집중적으로 운동하는 경우 또는 월경 중에 발생합니다.)

길버트 증후군으로 고통받는 일부 환자는 복부 불편함이나 피로를 경험하지만 약 30%는 증상을 전혀 경험하지 않으며 일상적인 혈액 검사에서 비접합 빌리루빈의 과잉이 나타날 때 진단이 내려집니다.

흥미로운 점은 나폴레옹 보나파르트도 영향을 받았다는 점입니다.

길버트 증후군의 원인

길버트 증후군은 부모로부터 유전되는 유전자의 이상으로 인해 발생합니다.

이 유전자는 간에서 빌리루빈을 분해하는 데 사용되는 효소의 발현을 조절합니다. 유전자가 제대로 기능하지 않으면 혈액에 과도한 양의 빌리루빈이 축적됩니다.

빌리루빈은 어떻게 폐기되나요?

빌리루빈은 주로 오래된 적혈구의 분해에서 유래하고 혈액에서 순환하는 단백질의 파괴에서 소량(약 20%)만 유래하는 황색 색소입니다.

이렇게 형성된 빌리루빈을 간접(또는 비접합)이라고 하며, 알부민 덕분에 혈액을 통해 간으로 운반되어 간에서 글루쿠론산(접합 또는 직접 빌리루빈)과 접합됩니다.

이 접합 단계는 길버트 증후군이 있는 개인에게 결함이 있는데, 그 이유는 이 접합 단계를 담당하는 효소가 특정 조건에서 제 기능을 효과적으로 수행할 수 없기 때문입니다.

그런 다음 접합된 빌리루빈은 간을 떠나 담즙과 혼합되어 장에 도달합니다. 여기에서는 배설물과 함께 처리됩니다. 건강한 환자의 경우 이 시점에서 소량의 빌리루빈만이 혈액에 남아 있습니다.

길버트 증후군을 유발하는 유전자의 전달은 어떻게 발생합니까?

증후군을 유발하는 유전자의 이상은 매우 광범위합니다.

많은 사람들이 이 비정상적인 유전자의 복사본을 가지고 있지만 이 경우에는 장애가 나타나지 않습니다.

길버트 증후군이 나타나기 위해서는 일반적으로 두 개의 사본이 필요하므로 각 부모로부터 유전됩니다. 그러나 이 유전적 특징을 가진 모든 개인이 증후군의 전형적인 증상을 나타내는 것은 아니며, 다른 중요한 요인이 장애의 발생에 관여한다는 분명한 신호라는 점에 유의해야 합니다.

예를 들어, 적혈구가 너무 쉽게 분해되어 갑자기 과도한 양의 빌리루빈을 순환계로 방출하거나 간에서 분자를 운반하는 데 문제가 있을 수 있습니다.

이러한 요인과 기타 요인은 다른 유전자의 영향을 받을 수 있습니다.

위험 요인

양쪽 부모가 간 질환을 유발하는 변형된 유전자의 보균자인 경우 길버트 증후군이 나타날 위험이 증가합니다.

남성이 여성보다 더 많은 영향을 받습니다.
증후군은 생활 습관, 환경 요인 또는 기타 간 질환과 관련이 없습니다.

유발 요인

특정 장애 및 특정 상황은 빌리루빈 수치를 증가시켜 길버트 증후군이 있는 사람들에게 황달 및 기타 증상의 출현을 촉진할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

탈수
단식 또는 매우 저칼로리 다이어트
독감이나 감기와 같은 일반적인 바이러스성 질병
스트레스
지나치게 격렬한 운동
생리주기
수면 부족
외과

길버트 증후군의 증상

길버트 증후군의 특징적인 증상은 눈과 피부의 정상적인 흰색 부분이 노란색을 띠는 것(황달)이며, 이는 가끔만 발생하며 혈액 내 정상 빌리루빈 수치보다 약간 높기 때문에 발생합니다.

증후군의 영향을 받는 환자가 때때로 보고한 다른 증상은 다음과 같습니다.

피로와 피로
약점
어려움 집중
불안을 경험했다고 보고했습니다.
식욕 부진
구역질
복통
체중 감소
가려움증(피부 발진 없음)

그러나 이러한 측면에 대한 과학 문헌은 가능한 인과 관계에 대해 여전히 불분명합니다.

의사에게 전화해야 할 때

황달은 여러 가지 원인이 있을 수 있으므로 확실한 진단을 받아야 하므로 황달로 고통받는 경우 의사의 진찰을 받으세요.

길버트 증후군과 관련된 건강 위험

황달

증후군은 만성 질환이므로 평생 동안 개인을 동반합니다. 그러나 건강에 위협이 되지 않고 합병증이나 간 질환의 위험 증가를 일으키지 않기 때문에 치료가 필요하지 않습니다.

특정 약물의 부작용

빌리루빈 제거를 담당하는 효소의 결핍은 길버트 증후군을 유발할 뿐만 아니라 신체에서 제거를 담당하기 때문에 특정 약물의 부작용을 증가시킬 수 있습니다.

특히, 화학 요법 약물인 이리노테칸은 증후군에 걸리면 독성 수준에 도달하여 심각한 설사 에피소드를 유발할 수 있습니다.

HIV 치료에 사용되는 일부 프로테아제 억제제는 증후군으로 고통받는 환자의 빌리루빈 수치를 증가시킬 수 있습니다.

길버트 증후군으로 고통받는 경우 부작용의 위험을 피하기 위해 항상 새로운 약을 복용하기 전에 의사와 상담하십시오.

길버트 증후군: 진단

길버트 증후군은 태어날 때부터 존재하지만 청소년기에 빌리루빈 생산이 증가하기 때문에 일반적으로 사춘기나 성인이 될 때까지 진단되지 않습니다.

길버트 증후군은 종종 다음과 같이 우연히 진단됩니다.

매우 높은 빌리루빈 수치를 보여주는 혈액 검사
명백히 설명되지 않는 황달

의사는 귀하를 진찰하고 복통 및 정상보다 진한 소변과 같은 간 질환의 전형적인 증상을 보이는지 물어볼 것입니다.

그 또는 그녀는 빌리루빈 상승을 유발할 수 있는 간 문제를 배제하기 위해 혈액 검사를 권장할 수 있습니다.

가장 자주 수행되는 혈액 검사는 다음과 같습니다.

빌리루빈 검사
완전한 혈구 수
간 기능 검사(아미노전이효소, GGT 등)

간이 손상되면 특정 효소(아미노전이효소)를 혈액으로 방출하는 동시에 장기에서 생성되는 단백질 수치가 크게 감소하기 시작합니다.

따라서 혈액 내 이 두 매개변수의 양을 측정함으로써 간 건강에 대한 상당히 정확한 그림을 얻을 수 있습니다. 검사에서 혈액 내 빌리루빈 수치가 높지만 간 기능은 정상이면 일반적으로 길버트 증후군으로 진단됩니다.

드물게 유전자 검사를 통한 확인이 필요할 수 있습니다.

길버트 증후군의 관리 및 치료

증후군에는 치료가 필요하지 않습니다. 혈액 내 빌리루빈 수치는 다양할 수 있으며 때때로 황달로 고통받을 수 있지만, 황달은 부작용 없이 저절로 사라집니다.

식이 요법 및 실제 요법

길버트 증후군으로 고생할 때 식단과 운동량을 변경할 이유가 없지만 건강하고 활동적인 생활 방식을 따라야 할 필요성에 대한 일반적인 권장 사항, 과일과 채소가 풍부한 다양하고 균형 잡힌 식단을 섭취하고 지나치게 공격적인 체중을 피하십시오 - 손실 다이어트 및 장기간의 금식은 유효합니다.

그 대신 탈수, 스트레스와 같은 증상을 유발할 수 있는 모든 요인을 피하는 것이 중요합니다.