희귀 질환: Septo-optic Dysplasia
Septo-Optic Dysplasia는 시신경 발달 장애, 뇌 구조 결함 및 뇌하수체 호르몬 결핍을 유발하는 뇌 기형입니다.
Septoptic dysplasia는 뇌 앞쪽 부분의 기형입니다.
임신 첫 달 말에 발생하며 시신경의 발달 결핍(저형성증), 정중선 뇌 구조 결함 및 뇌하수체 호르몬 결핍으로 구성됩니다.
발병률은 약 1/10,000의 생존 출생입니다.
심각도는 가변적입니다. 환자의 30%만이 완전한 트라이어드를 나타내고 대부분은 다른 징후도 연관시킵니다.
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Septo-optic dysplasia는 태어날 때 다른 기형과 함께 발생할 수 있습니다.
또한 성장 지연 및/또는 시각 결함(가장 빈번한 것은 사시 및 안진)으로 어린 시절에 나타날 수 있습니다.
시신경 형성 부전은 한쪽 또는 양쪽에만 영향을 줄 수 있습니다.
23%의 경우에 심각한 시각 장애가 있습니다.
뇌하수체 호르몬 결핍은 62-80%의 경우에 존재하며 성장 호르몬 결핍(소아기의 저신장 원인)이 가장 흔한 내분비 이상이지만 다른 호르몬 결핍(갑상선 자극 호르몬, 부신피질 자극 호르몬 - 부신을 자극 피질 – 및 성선 자극 호르몬 방출 호르몬)도 나타날 수 있습니다.
septo-optic dysplasia의 원인은 다양할 수 있습니다.
대부분의 경우는 산발적입니다.
약 1%의 경우에서 유전적 이상이 발견되었습니다.
- septo-optic dysplasia가 있는 일부 어린이에서 HESX1 유전자의 이상이 상염색체 열성 또는 상염색체 우성 모드로 유전되는 것으로 밝혀졌습니다. 전자의 경우 HESX1 유전자의 부계 및 모계 기원 사본이 모두 변경(돌연변이)되는 반면 후자의 경우 유전자의 두 사본 중 하나만 변경됩니다.
- SOX2 유전자의 돌연변이는 안구건조증(하나 또는 양쪽 안구의 완전한 부재)/대안구증(하나 또는 양쪽 안구의 과도한 발달)과 중격 시신경 이형성증의 임상 징후를 연관시킵니다.
- SOX3 유전자의 돌연변이/중복은 정중선 뇌 구조 결함 및 뇌하수체 호르몬 결함(시각적 결함 없음)과 관련이 있습니다.
- OTX2 돌연변이는 시각 결함이 있거나 없는 뇌하수체 호르몬 결핍 및 뇌하수체 전엽 저형성증과 관련이 있습니다.
Septo-optic dysplasia는 알코올 및 약물 남용, 젊은 산모의 나이와 같은 환경 요인에 의해서도 발생할 수 있습니다.
시신경 이형성증의 증상에는 한쪽 또는 양쪽 눈의 시력 감소, 안진(안구의 빠르고 반복적인 움직임), 사시 및 내분비 기능 장애(성장 호르몬 결핍, 갑상선 기능 저하증, 부신 기능 부전, 요붕증, 성선 기능 저하증 포함)가 포함될 수 있습니다. .
경련이 일어날 수 있습니다.
일부 어린이는 지능이 정상이지만 많은 어린이는 학습 문제, 지적 장애, 뇌성 마비 및 기타 신경 정신 운동 발달 지연이 있습니다.
진단을 위해서는 시신경 형성 부전, 정중선 뇌 구조 결함 및 뇌하수체 호르몬 결핍과 같은 고전적인 시신경 이형성증의 2가지 징후 중 적어도 XNUMX가지가 있어야 합니다.
안과 검사, 자기공명영상촬영(MRI), 뇌하수체 기능 검사로 확인할 수 있습니다.
Septo-optic dysplasia는 정중선 이상(구개열과 같은)이 있거나 없는 영아에서 저혈당, 황달, 소음경(cryptorchidism이 있거나 없는) 및 안진이 있는 경우 의심해야 합니다.
치료는 증상에 따라 이루어지며 치료는 정기적인 검진과 함께 여러 전문 분야(여러 전문가)로 이루어집니다.
호르몬 결핍은 환자의 연령에 따라 호르몬 대체 요법으로 치료합니다.
아이들은 시각 결함 및 작업 요법에 대한 재활 프로그램의 혜택을 받을 수 있습니다.
예후는 다양하며 질병의 중증도에 따라 다릅니다.
조기 진단은 호르몬 결핍에 대한 지지 요법에 따라 더 나은 예후와 관련이 있습니다.
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