길버트 증후군이란

By 크리스티아노 안토니노 On 11월 28, 2022

길버트 증후군은 빌리루빈 대사의 선천적 변화와 결과적으로 혈액 내 빌리루빈혈증의 증가, 즉 혈중 빌리루빈혈증의 증가로 인해 발생하는 황달 또는 간 하위 동맥을 특징으로 하는 양성 예후와 임상적 관련성이 거의 없는 가족 및 유전성 병태생리학적 상태입니다. 고빌리루빈혈증(공막 황달 또는 동맥 아래)

고빌리루빈혈증은 황달로 나타나며 다양한 유형에 따라 구분됩니다.

황달은 간전(pre-hepatic), 간(hepatic), 간후(post-hepatic) 세 종류로 분류된다.

길버트 증후군은 다양한 강도를 갖는 간 유형의 황달(또는 덜 명시적인 경우 아종절제술)입니다.

그것은 간의 주요 세포인 간세포 내의 변경된 기능에 달려 있습니다. 그것은 선천적이고 가족적인 효소 결함으로, 빌리루빈의 글루쿠로노-접합의 정상적인 과정의 기능 장애 및 감소를 초래하여 혈청 및 담즙 구성에서 간접 빌리루빈이 과도하게 됩니다.

빌리루빈은 정상적인 헴 분해의 최종 산물이며 노화 적혈구에 포함된 헴의 이화 작용에서 나옵니다(각 적혈구는 약 100일 동안 지속되며 Gilbert의 경우에는 훨씬 적음). 빌리루빈 생산은 세망내피계, 주로 비장과 골수에서 일어나며, 이후 간에서 간세포에 의해 흡수되어 길버트 증후군에서 결함이 있는 글루쿠로노-접합 과정을 거치게 됩니다.

따라서 빌리루닌은 간접적인 또는 '결합되지 않은' 형태로 방출됩니다.

이 빌리루빈 대사 장애는 길버트 증후군과 같은 경증에서 크리글러-나자르 I 및 II 증후군의 고빌리루빈혈증 상승과 같은 중증까지 다양한 정도의 중증도를 가질 수 있으며 다행히 덜 빈번하고 드뭅니다.

길버트 증후군이 어떻게 나타나는지

길버트 증후군은 상당히 흔한 질환입니다(이탈리아 인구의 약 5~8%).

혈청 빌리루빈혈증, 특히 간접 또는 비포합 빌리루빈혈증(때때로 직접적인 빌리루빈혈증도 있지만 이 경우에는 흔하지 않음)의 증가가 일반적으로 변동하는 환자입니다.

빌리루빈혈증 및 비결합 빌리루빈의 비율은 일반적으로 매우 가변적이며 종종 길버트 증후군을 가진 많은 개인에서 정상 범위 내에 있습니다.

그것은 유전적 변화로 환자의 삶의 질이나 수명에 어떤 유형의 문제도 일으키지 않습니다.

특정 조건(발열, 감염, 병발, 스트레스, 알코올 남용, 신체 활동, 금식)에서는 빌리루빈혈증이 2.5 – 5 mg/100 ml 이상으로 현저하게 증가할 수 있지만 즉시 정상으로 돌아갑니다. 이러한 특정한, 일반적으로 일시적인 상황이 중단될 때.

길버트 증후군의 진단

길버트 증후군은 대상에서 대부분 우연히, 주로 일상적 또는 간헐적 검사를 위해 수행되는 실험실 조사 중에 발견됩니다.

첫 번째 황달 또는 발밑 발작이 시작되는 나이는 일반적으로 약 15-18세입니다.

길버트 증후군 환자의 40%에서 적혈구 수명이 약간 감소하여 용혈이 의심될 수 있습니다.

길버트 증후군의 진단은 먼저 황달을 유발할 수 있는(또는 혼미하게 할) 다른 간세포, 담도, 용혈성 질환을 배제해야 합니다. 추가로 빌리루빈혈증의 증가, 적어도 연속 XNUMX회 이상 주로 간접적인 빌리루빈혈증, 몇 달 간격으로 혈청 값이 증가한 XNUMX~XNUMX개의 소견, 모든 간 기능 검사(아미노전이효소, gGT, 알칼리성 포스파타아제, 직접 및 간접 빌리루빈혈증, 담즙산, 혈구수)이 필요합니다. 즉, 고립된 고빌리루빈혈증이 있어야 합니다.

정상적인 복부 초음파는 또한 간과 간내 및 간외 담도계의 정상성을 확인하는 데 유용하고 필요할 수 있습니다.

문제가 있거나 복잡한 상황에서 보다 철저한 감별 진단을 찾는 경우를 제외하고는 이러한 진단을 위해 간 생검을 수행하는 것은 매우 어렵습니다.

길버트 증후군을 몇 가지 공통된 특징을 가진 다른 병리와 구별하기 위해서는 무엇보다도 빌리루빈 대사에 영향을 미치는 다른 유전 병리, 즉 앞에서 언급한 바와 같이 훨씬 더 심각하고 더 심각한 Crigler-Najjar I 증후군으로 감별 진단을 내려야 합니다. 불길한 예후가 있습니다. Crigler-Najar II 증후군, 걱정이 적고 예후가 비교적 양호하지만 길버트보다 간접적인 고빌리루빈혈증 값이 더 높고 황달의 시작이 일반적으로 약 15-18세에 나타나는 길버트와 달리 대부분 어린 시절에 더 일찍 발병합니다. 나이.

회전자 증후군 및 두빈-존슨 증후군은 가족 및 유전성 고빌리루빈혈증이지만 직접 또는 복합 빌리루빈이 증가합니다.

그들은 또한 빌리루빈 대사의 병리학이며 매우 드문 상태이지만 다른 병인 기전을 가지고 있으며 황달이 더 강합니다. 때로는 임신 중이나 에스트로겐 치료 중에도 발견될 수 있으며 때로는 간후 유형 황달과 구별되지만 담즙정체 지수는 정상입니다.

길버트 증후군에서와 같이 혈액 내 비결합(또는 간접) 빌리루빈혈증의 증가를 특징으로 하는 다른 형태의 병적 상태를 언급할 가치가 있습니다. 신생아의 생리적 황달과 모유 황달은 출생 시 발생하며 양성이며 일시적입니다. 각각 빌리루빈 대사의 지연된 성숙이 있고, 두 번째 경우에는 소인에 의한 글리쿠로노콘쥬게이션의 일시적인 변경과 길버트 증후군과 유사한 유전적 변경으로 인해 생리학적 황달의 연장이 있습니다.

변경된 빌리루빈 대사의 다른 조건에는 약물(예: 설폰아미드 – 정균제 – 또는 푸시딘산 – 항생제)에 의한 고빌리루빈혈증이 포함됩니다.