Retos ligos: Rothmundo-Thomsono sindromas
Rothmund-Thomson sindromas yra labai reta odos liga, kuri buvo aprašyta maždaug 500 asmenų nuo tada, kai ji pirmą kartą buvo aprašyta Austrijoje 1868 m.
Rothmundo-Thomsono sindromo apraiškos
Jis pasireiškia poikilodermija, tipišku veido odos išbėrimu, kuriam būdingas išorinio odos sluoksnio (epidermio) plonėjimas (atrofija), odos spalvos (pigmentacijos) sutrikimai su hipo- ir hiperpigmentacija bei paviršinių kraujagyslių išsiplėtimu. odos (telangiektazijos).
Be odos pažeidimo, yra ne tik odos pažeidimo, bet ir neakivaizdinių simptomų, tokių kaip augimo sulėtėjimas prieš ir po gimdymo, žemas ūgis, retos arba nebuvusios blakstienos ir (arba) antakiai, dantų ir skeleto anomalijos, jaunatvinė katarakta, priešlaikinis senėjimas ir polinkis sirgti vėžiu (ypač osteosarkoma). .
Rothmund-Thomson sindromas yra liga, kurią daugeliu atvejų sukelia RECQL4 helikazės geno, esančio 8 chromosomoje, pakitimai (mutacijos).
Jis perduodamas kaip autosominis recesyvinis pobūdis.
Ligos su autosominiu recesyviniu perdavimu pasireiškia tik tiems žmonėms, kurie paveldėjo dvi pakitusias (mutavusias) geno kopijas.
Tiek iš motinos, tiek iš tėvo paveldėta kopija yra mutavusi.
Terminas „recesyvus“ reiškia, kad ligai sukelti nepakanka pakeisti tik vieną iš dviejų genų kopijų.
Norint sukelti ligą, turi būti mutavusios abi genų kopijos.
Tėvai yra tik vienos pakitusio geno kopijos nešiotojai (kita kopija normali), todėl neserga: yra sveiki nešiotojai.
Dviem sveikiems nešiotojams, norintiems susilaukti vaikų, kiekvieno nėštumo metu yra 25 % tikimybė (vienam iš keturių), kad vaikas susirgs.
50% jų vaikų bus sveiki nešiotojai (kaip mama ir tėvas, be simptomų), o likę 25% bus sveiki (su abiem geno kopijomis be mutacijos).
Šie šansai nepriklauso nuo negimusio vaiko lyties.
Iki šiol RECQL4 geno mutacijos buvo nustatytos maždaug 60–65% pacientų, o likusiems 35–40% paveiktų asmenų priežastis nežinoma.
Klinikiniai požymiai, kurie gali pasireikšti pacientams, sergantiems Rhotmund-Tomson sindromu, yra bėrimas
Pastarasis dažniausiai nebūna gimus, bet išsivysto nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus su odos paraudimu (eritema), veido patinimu ir randais, o vėliau išbėrimas išplitęs į sėdmenis ir galūnes, o liemenį ir pilvą. paprastai nėra paveikti.
Bėrimas po metų išsivysto į tipišką poikilodermiją su kintančiomis hiperpigmentacijos sritimis, nedidelėmis plonėjimo (atrofija) ir paviršinių kraujagyslių išsiplėtimo dėmėmis (teleangiektazijomis).
Viršutinių galūnių skeleto anomalijos gali būti, kai nykščio nėra arba jis yra apsigimęs arba sutrumpėja dilbiai.
Kiti dažni skeleto anomalijos yra kelio girnelės nebuvimas (aplazija) arba nenormalus jo dydžio sumažėjimas (hipoplazija) ir osteopenija, ty kaulų retėjimas ir silpnėjimas.
Taip pat gali būti mažas ūgis ir mažas kūno svoris, dantų anomalijos, virškinimo trakto sutrikimai, nagų displazija, dvišalė katarakta ir navikai, įskaitant osteosarkomą.
Rothmund-Thomson sindromo diagnozė nustatoma remiantis kruopščiu klinikinės istorijos rinkimu ir ne mažiau kruopščiu vaiko ištyrimu.
Poikilodermos buvimas ypač rodo diagnozę
Diagnozę taip pat reikia įvertinti pacientams, sergantiems osteosarkoma, susijusia su odos pokyčiais.
Tais atvejais, kai bėrimas yra netipinis, klinikinė diagnozė gali būti nustatyta, kai yra bent du kiti Rothmund-Thomson sindromo požymiai, įskaitant:
- Reti ir reti plaukai, antakiai ir (arba) blakstienos;
- Mažas ūgis proporcingai mažam svoriui;
- Virškinimo trakto sutrikimai pasireiškia nuo vaikystės, pavyzdžiui, lėtiniai vėmimas ir viduriavimas;
- Skeleto anomalijos, pvz., stipinkaulio, alkūnkaulio defektai, girnelės nebuvimas arba hipoplazija, osteopenija;
- Dantų anomalijos (nepakankamai išvystyti dantys, emalio defektai ar uždelstas dantų dygimas);
- Nenormalus nagų vystymasis (displastiški nagai);
- Pėdų padų sustorėjimas (hiperkeratozė);
- Katarakta, dažniausiai jaunatvinė, dvišalė;
- Navikai, įskaitant odos navikus (bazinių ląstelių ir plokščiųjų ląstelių karcinomą) ir osteosarkomą.
- Tada diagnozė patvirtinama RECQL4 geno molekuline analize (viso geno sekos nustatymas).
Kai yra klinikiniai Rothmund-Thomson sindromo diagnozavimo kriterijai, RECQL4 geno mutacijos nustatomos tik 60-65% atvejų.
Likusiais 35-40% atvejų dar nepavyko nustatyti kito atsakingo geno.
Nėra ryžtingo gydymo.
Vaikus, sergančius Rothmundo-Thomsono sindromu, nuo gimimo turi prižiūrėti daugiadisciplininė komanda, kurią visų pirma sudaro odos problemų valdymo ir telangiektazinių pažeidimų gydymo lazeriu specialistai.
Komandoje taip pat turi būti oftalmologas, kuris kasmet atliktų akių tyrimus (įvertintų kataraktos buvimą ir galimą chirurginę korekciją).
Vaizdo tyrimai, tokie kaip rentgeno spinduliai ir kompiuterinės tomografijos skenavimas, yra būtini, jei simptomai gali būti susiję su kaulų vėžiu.
Pacientams, sergantiems osteopenija ir (arba) kaulų lūžiais, gali būti svarstomas papildomas kalcio ir vitamino D vartojimas.
Pacientai turi vengti karščio ir saulės spindulių, nes kai kuriems asmenims tai gali pabloginti bėrimą ir padidinti odos vėžio atsiradimo riziką.
Atsižvelgiant į teorinę navikų išsivystymo riziką, augimo hormono (GH) nerekomenduojama vartoti asmenims, kurių GH lygis yra normalus, o pacientams, kuriems yra GH trūkumas, tinka standartinis gydymas augimo hormonu.
Rothmundo-Thomsono sindromo prognozė yra įvairi
Gyvenimo trukmė normali, nesant navikų, o sergančiųjų navikais prognozė priklauso nuo naviko patikros kokybės ir dažnumo bei ankstyvo gydymo.
Pacientai, sergantys Rothmund-Thomson sindromu, gali būti ypač jautrūs šalutiniam chemoterapijos poveikiui ir turi didelę antrinių navikų atsiradimo riziką (5 % rizika susirgti odos vėžiu).
Jei gydymas yra adekvatus, lengvų ligos formų prognozė yra palanki, o gyvenimo trukmė maždaug panaši į visos populiacijos.
Skaitykite taip pat
Retos ligos: Rusijos ekonomistui Anatolijui Chubaisui diagnozuotas Guillain Barré sindromas
Ypač retos ligos: Paskelbtos pirmosios Malano sindromo gairės
Retos ligos: Von Hippel-Lindau sindromas
Naujame tyrime Zika siejama su Guillain-Barre sindromu
Retos ligos: Septo-optinė displazija
Retos ligos: įgimtas hiperinsulinizmas
Pėdos deformacijos: Metatarsus Adductus arba Metatarsus Varus
Progerija: kas tai yra, simptomai, priežastys, diagnozė ir galimas gydymas