Retos ligos: įgimtas hiperinsulinizmas

By Cristiano Antonino On Lapkritis 9, 2022

Įgimtas hiperinsulinizmas yra reta liga. Tai dažniausia pasikartojančios hipoglikemijos priežastis ir gali priklausyti nuo genetinių ar įgytų priežasčių

Ankstyva diagnozė yra būtina siekiant sumažinti neurologinių pažeidimų riziką.

Kas yra įgimtas hiperinsulinizmas

Įgimtas hiperinsulinizmas yra reta liga, kurią sukelia kasos β-ląstelių hiperplazija, dėl kurios insulino sekrecija yra nekontroliuojama ir per daug, palyginti su dabartine gliukozės koncentracija plazmoje.

Tai dažniausia sunkios ir nuolatinės hipoglikemijos kūdikiams ir ankstyvoje vaikystėje priežastis.

Tačiau tai gali prasidėti bet kuriame gyvenimo amžiuje.

Dėl pasikartojančios hipoglikemijos pacientams kyla nuolatinių neurologinių pažeidimų rizika.

Įgimto hiperinsulinizmo požymiai ir simptomai yra gliukozės trūkumo centrinėje nervų sistemoje išraiška.

Pagal glikemijos lygį galima atskirti neurogeninius ir neuroglikeminius simptomus.

Neurogeniniai simptomai yra vegetatyviniai simptomai, atsirandantys, kai gliukozės kiekis kraujyje nukrenta žemiau 60 mg/dl ir kuriems būdingas blyškumas, prakaitavimas, hiporeaktyvumas, mieguistumas, galvos skausmas, širdies plakimas, nerimas, galvos svaigimas arba drebulys, parestezijos, alkis, dirglumas. Kūdikiui gali pasireikšti silpnas verksmas, hipotonija, cianozė, blyškumas, nepakankamas čiulpimas, hipotermija.

Neuroglikopeniniai simptomai atsiranda, kai gliukozės kiekis kraujyje nukrenta žemiau 50 mg/dl, pasireiškia jutimo sutrikimais, traukuliais ir koma, yra smegenų funkcijos sutrikimo, atsirandančio dėl energijos trūkumo, išraiška.

Genetinės priežastys:

Įgimtas, monogeninis hiperinsulinizmas;
Hiperinsulinizmas, susijęs su genetiniais sindromais.

Įgytos priežastys:

Pereinamasis hiperinsulinizmas (pirmosios 48-72 gyvenimo valandos, susijusios su prisitaikymu prie negimdinio gyvenimo);
Laikinas hiperinsulinizmas (dėl perinatalinio streso):
Asfiksija;
Intrauterinis augimo sulėtėjimas;
Motinos diabetas;
Toksemija.

Diagnozė pagrįsta neketozinės hipoglikemijos nustatymu, kai slopinama NEFA (neesterifikuotos riebalų rūgštys), netinkamai reaguojanti į gliukagoną.

Analizė atliekama su kritiniu mėginiu, paimtu spontaniškos hipoglikemijos metu arba pasibaigus badavimo testui.

Kitas svarbus elementas, ypač naujagimių laikotarpiu, yra didelis gliukozės poreikis, reikalingas normaliai glikemijai palaikyti.

Įgimto hiperinsulinizmo gydymas

Skubiosios terapijos tikslas – greitai atkurti normalią gliukozės koncentraciją kraujyje (70-100 mg/dl) ir yra pagrįsta intraveninio gliukozės tirpalo skyrimu kartu su angliavandenių turinčia dieta.

Sunkiais atvejais būtina įrengti centrinę veną, kad būtų tiekiami labai koncentruoti gliukozės tirpalai, įkišti nosies ir skrandžio zondą arba atlikti gastrostomiją, kad būtų užtikrintas hipergliucidinis maitinimas.

Taip pat gali prireikti leisti gliukagono į veną, kad sumažėtų gliukozės poreikis ir taip sumažėtų vandens perteklius.

Ilgalaikės terapijos tikslas – užkirsti kelią smegenų pažeidimams ir skatinti normalią psichomotorinę vaiko raidą, skatinti normalų valgymo elgesį, užtikrinti tinkamą badavimo toleranciją ir palaikyti geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.

Jis pagrįstas vaistais, mažinančiais insulino sekreciją: diazoksidas yra pirmojo pasirinkimo vaistas, vartojamas per burną. Jei nereaguoja į diazoksidą, somatostatino analogai (poodinis oktreotidas, lėtai atpalaiduojamas LAR oktreotidas švirkščiant į raumenis) vartojami kartu su hipergliucidine dieta, dažnai pridedant maltodekstrinų arba kukurūzų krakmolo.

Diagnostinis algoritmas apima biocheminių, genetinių ir vaizdinių tyrimų (18Fluoro-DOPA PET/TC) interpretavimą, kad būtų galima atskirti židinines ir difuzines įgimto hiperinsulinizmo formas.

Židininės formos yra pasirenkama indikacija dalinei kasos rezekcijos operacijai, kuri galutinai išgydo ligą.

Priešingai, esant difuzinėms hiperinsulinizmo formoms, tarpinė pankreasektomijos operacija nurodoma tik sunkiais atvejais, kai nereaguoja į farmakologinį ir mitybos gydymą.

Tai griovimo operacija, kai pašalinama iki 98 % kasos, kuri negarantuoja pasveikimo po hiperinsulinizmo ir kelia didelę riziką susirgti nuo insulino priklausomu diabetu bei egzokrininiu kasos nepakankamumu.

RETOS LIGOS? Norėdami sužinoti DAUGIAU, APSILANKYKITE UNIAMO – ITALIJOS RETŲ LIGŲ FEDERACIJOS STEBĖLĖJE EMRGENCY EXPO

Difuzinės formos gydomos konservatyviai, taikant farmakologinę ir mitybos terapiją

Susijusios Žinutės

Sveikatos išlaidos Italijoje: didėjanti našta namų ūkiui

Balandis 11, 2024

Aviary įspėjimas: tarp viruso evoliucijos ir pavojų žmonėms

Balandis 4, 2024

Geltona diena prieš endometriozę

Kov 28, 2024

Viltis ir naujovės kovojant su kasos vėžiu

Kov 27, 2024

„Airbus-H145“ 728 × 90 šalutinis logotipas

Kai kuriais sunkiais nereaguojančiais atvejais, kuriuos sukėlė gliukokinazės geno mutacijos, ketogeninė dieta pasirodė esanti veiksminga atkuriant intelekto negalią ir epilepsiją.

Pacientų stebėjimas apima rimtus patikrinimus, su pertraukomis naudojant nuolatinį gliukozės kiekio kraujyje stebėjimą namuose glikemijos holteriu, kuris yra labai naudinga priemonė individualizuojant medicininę ir mitybos terapiją.

Pacientams taip pat periodiškai atliekami neuropsichologiniai tyrimai, siekiant patikrinti gydymo poveikį centrinės nervų sistemos vystymuisi, anksti nustatyti bet kokias negalias ir laiku pradėti reabilitacijos kursus.

Įgimtas hiperinsulinizmas, jei jis nėra diagnozuotas ir negydomas anksti, gali sukelti nuolatinius neurologinius pažeidimus, dėl kurių gali atsirasti intelekto negalia, epilepsija, žievės aklumas ir cerebrinis paralyžius.

Greita diagnozė ir savalaikės bei specifinės normoglikemijos terapijos įgyvendinimas gali veiksmingai užkirsti kelią neurologiniams pažeidimams, užtikrinti gerą paciento ir šeimos gyvenimo kokybę.

Todėl labai svarbu nustatyti rizikos grupei priklausančius asmenis, anksti diagnozuoti ir nukreipti pacientus į daugiadisciplininius siuntimo centrus.