Koloboma yra reta akies būklė: tai apsigimimas, galintis paveikti įvairias akies struktūras, tokias kaip rainelė, gyslainė, tinklainė ir regos nervas.

Kai kurie tyrimai apskaičiavo, kad dažnis yra maždaug 10–20 atvejų 100,000 XNUMX kūdikių.

Koloboma gali atsirasti atskirai arba būti susijusi su įvairiomis genetinėmis ligomis, kurios taip pat paveikia kitas kūno dalis ir sukelia daugiasisteminius apsigimimus.

Kas tai yra: kolobomos tipai

Kolobomą sukelia netinkamas regos plyšio uždarymas – laikina struktūra, kuri atsiranda prenatalinio akies vystymosi metu, pradedant nuo penktos iki septintos embriono gyvenimo savaitės.

Tai sukelia vienos ar kelių akies struktūrų audinių apsigimimą, kuris gali paveikti vieną akį (vienpusis) arba abi akis (dvipusis).

Akių vokų koloboma gali atsirasti dėl kelių veiksnių, nesusijusių su akies rutulio anomalijomis

Liga išsivysto dėl netinkamo vokų raukšlių susiliejimo maždaug 7-8 nėštumo savaitę.

Kolobomos pasekmės regėjimo gebėjimui yra glaudžiai susijusios su akies defekto vieta ir mastu.

Pavyzdžiui, rainelės koloboma, ty pažeidžianti tik rainelę, nesukelia jokių regėjimo problemų, tik padidina jautrumą šviesai.

Priešingai, apsigimimas, besitęsiantis iki regos nervo ar tinklainės, gali net rimtai pabloginti regėjimą.

Priklausomai nuo defekto paveiktos akies struktūros, taigi ir nuo defekto masto, galime nustatyti skirtingus kolobomos tipus.

• chorio-tinklainė, kuriai būdingas dalinis tinklainės ir gyslainės pigmentinio epitelio nebuvimas. Pacientams gali susilpnėti regėjimas ir jiems gresia tinklainės atsiskyrimas. Chorioretininė koloboma gali būti izoliuota, tačiau dažniausiai yra susijusi su kitais akių defektais (rainelės koloboma, mikroragena, nistagmas, žvairumas, mikroftalmas).
• kristalinio lęšio, kuriam būdingi vienpusiai arba dvišaliai kristalinio lęšio morfologiniai anomalijos (lęšiuko susitraukimas su schizė). Jis gali pasireikšti kartu su kitais akių sutrikimais, tokiais kaip rainelės, gyslainės ar regos disko kolobomos, katarakta ir tinklainės atsiskyrimas.
• rainelė, susijusi su viena ar dvišaliu skausmu, tarpu ar skyle, paprastai esančia akies inferonaliniame kvadrante, pažeidžianti tik pigmentinį epitelį arba rainelės stromą (nepilna koloboma), arba abu (visa koloboma). Jis atsiranda dėl rainelės morfologinių anomalijų (pvz., „rakto skylutės“ arba ovalios vyzdžio) ir (arba) fotofobijos. Jis gali būti susijęs su kitų akies sričių (ciliarinio kūno, zonos, gyslainės, tinklainės, regos nervo) kolobomomis ir sudėtingomis apsigimimo ligomis (pvz., CHARGE sindromu).
• geltonosios dėmės, kuriai būdingi atrofiniai, dažniausiai vienpusiai, gerai apibrėžti, ovalūs arba apvalūs įvairaus dydžio pažeidimai; tinklainė, gyslainė ir sklera yra pradinės arba jų nėra; pažeidimai yra ant geltonosios dėmės, todėl susilpnėja regėjimas ir retai pasireiškia kiti simptomai (pvz., žvairumas). Paprastai koloboma yra izoliuota, tačiau ji gali būti susijusi su Dauno sindromu, skeleto ar inkstų liga
• optinio disko (arba optinio papiločio), kuriai būdinga blizganti balta ertmė, esanti ant optinio disko, viena arba dvišalė, ryškiai išryškinta, dažniausiai esanti apatinėje dalyje. Pacientams dažniausiai pasireiškia įvairaus laipsnio regėjimo aštrumo sumažėjimas. Defektas gali būti izoliuotas arba susijęs su kitais akių (tinklainės atsiskyrimo) arba sisteminiais (inkstų) sutrikimais.

Simptomatologija

Simptomatologinis vaizdas, susijęs su koloboma, yra įvairus: nuo paprasto apatinės rainelės dalijimosi iki tinklainės audinio nebuvimo apatinėje tinklainės dalyje.

Kolobomą taip pat gali lydėti kiti akies pokyčiai, pavyzdžiui:

• anoftalmija, būklė, kuri atsiranda visiškai nebuvus akies
• mikroftalmija, kai akys yra mažesnės nei įprastai
• katarakta, regos defektas, kuriam būdingas nepermatomas lęšiukas
• nistagmas, ty greiti ir pasikartojantys nevalingi akių judesiai
• glaukoma, regos nervo patologija, kuriai būdingas padidėjęs spaudimas akies viduje ir galinti visiškai prarasti regėjimą.

Kai apsigimimas apima tinklainę ir regos nervą, regėjimo aštrumas neišvengiamai pablogėja, daugiau ar mažiau.

Kolobomos diagnozę nustato oftalmologas, atlikęs išsamų oftalmologinį tyrimą ir atsižvelgdamas į vaiko istoriją, nėštumą ir šeimą.

Priežastys: genetiniai ir aplinkos veiksniai

Manoma, kad maždaug du trečdaliai kolobomos atvejų turi genetinę matricą.

Buvo nustatyta keletas genų, kurie, jei jie yra pakeisti, gali sukelti ligą.

Tai apima genus PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH ir CHD7 (genas, atsakingas už CHARGE sindromą).

Priklausomai nuo atitinkamo geno, perdavimo būdas gali būti autosominis dominuojantis: vienas iš tėvų, turintis mutaciją, turi 50% tikimybę per kiekvieną nėštumą perduoti ligą savo vaikui.

Arba autosominis recesyvinis: tėvai yra sveiki mutacijos nešiotojai ir kiekvieno nėštumo metu turi 25% galimybę perduoti ligą savo vaikui.

Kai kurie atvejai atsiranda atsitiktinai, ty be akivaizdžios genetinės priežasties.

Taip pat buvo nustatyti kai kurie aplinkos veiksniai nėštumo metu, galintys prisidėti prie kolobomos vystymosi negimusiame kūdikyje, pavyzdžiui:

• alkoholio vartojimas
• vitamino A trūkumas
• teratogeninių vaistų (pvz., talidomido, mikofenolato mofetilo) vartojimas
• infekcijų, tokių kaip toksoplazmozė ar citomegalovirusas, susitraukimas.

Kita vertus, neįgimta koloboma gali atsirasti vėliau gyvenime po akies sužalojimo ar operacijos. Šiuo atveju beveik visada yra vienašalė koloboma.

Bet kurios akies struktūros koloboma gali pasireikšti kaip atskira anomalija

Arba gali pasireikšti kaip genetinių sindromų dalis, kurie taip pat paveikia kitas kūno dalis ir sukelia kelių sistemų apsigimimus.

Tai apima:

• CHARGE sindromas, kuriam būdingi akių apsigimimai, širdies veiklos sutrikimai, koanos (nosies) atrezija, sulėtėjęs vystymasis, ausų apsigimimai, lytinių organų ar šlapimo takų anomalijos.
• epidermio nevus sindromas (ENS)
• katės akių sindromas (katės akių sindromas)
• Velo-kardio-veido sindromas ir DiGeorg sindromas
• Kabuki sindromas (KS).

Akių vokų koloboma gali būti susijusi su kitais sindromais, sukeliančiais nenormalų veido vystymąsi, įskaitant Treacher Collins sindromą.

Kolobomos gydymas

Deja, nėra gydomųjų farmakologinių priemonių šiai apsigimimui gydyti.

Tačiau, atsižvelgiant į pagrindinę patologijos priežastį ir paveiktas akies struktūras, galima nustatyti individualų gydymą arba, kai kuriais atvejais, imtis operacijos.

Esant rainelės kolobomai, norėdami pakoreguoti rainelės išvaizdą, pacientai gali nešioti spalvotus kontaktinius lęšius, kurie taip pat sumažins šviesos dažnį.

Be to, didelį jautrumą akinimui gali įtakoti ir akinių su specialiais filtriniais lęšiais nešiojimas.

Esant kristalinio lęšiuko kolobomai, pastarąjį galima pašalinti chirurginiu būdu ir pakeisti dirbtiniu lęšiu.

Akių vokų koloboma dalis ragenos lieka neuždengta.

Tai gali sukelti pernelyg didelį akių sausumą dėl ašarų išgaravimo.

Paprastai šiuo atveju akiai reikalingas papildomas tepimo šaltinis ir atkuriamoji operacija.

Chorioretininės kolobomos atveju gali prireikti operacijos, kad būtų galima gydyti arba užkirsti kelią tinklainės atsiskyrimui.

Galiausiai, esant stipriai mikroftalmijai (vienas arba abu akies obuoliai yra neįprastai maži), gali būti naudojami protezai.

Skaitykite taip pat

Emergency Live Dar daugiau...Tiesiogiai: atsisiųskite naują nemokamą laikraščio programą, skirtą IOS ir Android

Audinys, kurio nėra: koloboma, retas akių defektas, pabloginantis vaiko regėjimą

Stye, akių uždegimas, kuris paveikia ir jaunus, ir senus

Blefaritas: akių vokų uždegimas

Ragenos keratokonusas, ragenos kryžminio susiejimo UVA gydymas

Keratokonusas: degeneracinė ir evoliucinė ragenos liga

Degančios akys: simptomai, priežastys ir gydymo būdai

Kas yra endotelio skaičius?

Oftalmologija: astigmatizmo priežastys, simptomai ir gydymas

Astenopija, priežastys ir priemonės nuo akių nuovargio

CBM Italy, CUAMM ir CORDAID sukūrė pirmąjį Pietų Sudano vaikų akių skyrių

Apie regėjimą / trumparegystę, žvairumą ir „tingią akį“: pirmasis apsilankymas jau 3 metų amžiaus, norint pasirūpinti savo vaiko regėjimu

Akių uždegimai: uveitas

Trumparegystė: kas tai yra ir kaip ją gydyti

Presbiopija: kokie yra simptomai ir kaip ją ištaisyti

Trumparegystė: kas tai yra trumparegystė ir kaip ją ištaisyti

Apie regėjimą / trumparegystę, žvairumą ir „tingią akį“: pirmasis apsilankymas jau 3 metų amžiaus, norint pasirūpinti savo vaiko regėjimu

Blefaroptozė: pažinimas su vokų nukritimu

Tingi akis: kaip atpažinti ir gydyti ambliopiją?

Kas yra presbiopija ir kada ji atsiranda?

Presbiopija: su amžiumi susijęs regėjimo sutrikimas

Blefaroptozė: pažinimas su vokų nukritimu

Retos ligos: Von Hippel-Lindau sindromas

Retos ligos: Septo-optinė displazija

Ragenos ligos: keratitas

Neryškus matymas, iškraipyti vaizdai ir jautrumas šviesai: tai gali būti keratokonusas

Šaltinis

Bianche Pagina