Nepilnamečių virškinimo trakto polipozė: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

By Cristiano Antonino On Liepa 14, 2022

Nepilnamečių virškinimo trakto polipozė yra reta liga, kuriai būdingi jaunatviniai hamartomatiniai polipai virškinimo trakte.

Sunkiausia nepilnamečių virškinimo trakto polipozė yra jaunatvinė polipozė

Kas yra žarnyno polipai?

Žarnyno polipai yra nenormalios audinių masės, susidarančios iš žarnyno gleivinės (ypač storojoje ir tiesiojoje žarnoje) ir išsikišusios į spindį.

Nors tai yra gerybiniai dariniai, laikui bėgant jie gali tapti piktybiniais (karcinoma), todėl žarnyno polipų nustatymas ir galutinis pašalinimas yra veiksminga gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio prevencijos priemonė.

Jei polipas prilimpa tiesiai prie žarnyno sienelės, jis vadinamas „sėsliu polipu“; Kita vertus, jei jis prilimpa per pedikulą, jis vadinamas „kočiuotu polipu“.

Priklausomai nuo specifinių savybių, polipai gali būti įvairių tipų:

hiperplaziniai ir uždegiminiai polipai: jie yra gerybinės kilmės, turi mažą riziką virsti piktybiniais navikais ir dažnai yra susiję su opiniu kolitu, Krono liga, infekciniu kolitu ir divertikulioze;
hamartomatiniai polipai: tai neoplastiniai pažeidimai, dažnai šeiminės kilmės;
neoplastiniai arba adenomatiniai polipai: jie turi didesnę riziką virsti vėžiu ir skirstomi į
vamzdiniai polipai (mažesnė neoplastinės transformacijos rizika)
gaurelių polipai (didesnė neoplastinės transformacijos rizika);
mišrūs vamzdiniai-viloziniai polipai.

Nepilnamečių virškinimo trakto polipozės sinonimai yra šie:

nepilnamečių žarnyno polipozė;
nepilnamečių polipozės sindromas.

Apskaičiuota, kad metinis dažnis yra nuo 1/100,000 1 iki 15,000/XNUMX XNUMX.

Prasidėjimo amžius

Polipai gali išsivystyti bet kuriame amžiuje – nuo vaikystės iki pilnametystės; dauguma nukentėjusių asmenų turi polipų nuo paauglystės / ankstyvo pilnametystės.

Nepilnamečių virškinimo trakto polipozės priežastys ir rizikos veiksniai

Kai kuriais atvejais jaunatvinė virškinimo trakto polipozė turi genetinių priežasčių: buvo nustatytos SMAD4 (18q21.1) ir BMPR1A (10q22.3) genų mutacijos.

Iki šiol maždaug 60% atvejų nebuvo nustatyta jokių genetinių anomalijų.

Nustatyta tam tikra genotipo ir fenotipo koreliacija: skrandžio polipozės dažnis yra didesnis SMAD4 mutacijų nešiotojams, palyginti su BMPR1A mutacijų nešiotojais, tuo tarpu jaunatvinės virškinimo trakto polipozės ryšys su paveldima hemoragine telangiektazija (juvenilinė polipozė/paveldimas helangiektazinis sindromas) buvo pastebėtas mažiau nei ketvirtadalyje SMAD4 mutacijų nešiotojų.

Pavarų Dėžė

Nepilnamečių virškinimo trakto polipozė perduodama autosominiu dominuojančiu būdu: sakoma, kad liga pasireiškia autosominiu dominuojančiu būdu, kai ligai pasireikšti pakanka vienos defektuoto alelio kopijos, nepriklausomai nuo lyties (reikia tik vieno sergančio tėvo).

Sergančio asmens vaikas turi 50 % tikimybę, kad jis bus paveiktas, ty 1 iš 2 vaikų serga ir gali perduoti ligą pusei savo vaikų.

Šiuo atveju negali būti „sveiko nešiotojo“ (kuris gali atsirasti sergant autosominiu recesyviniu perdavimu): tie, kurie turi pakitusį alelį, serga, o tie, kurie jo neturi, yra sveiki.

Vadinasi, iš dviejų sveikų tėvų gimsta 100% sveiki vaikai, o jei abu tėvai serga, tai 100% sergantys vaikai.

Buvo aprašyti keli nepilnamečių virškinimo trakto polipozės tipai, kurie apima įvairias diferenciacijas pagal polipų vietą

generalizuota nepilnamečių viršutinio ir apatinio virškinimo trakto polipozė;
nepilnamečių gaubtinės žarnos polipozė;
nepilnamečių skrandžio polipozė;
vaikystės jaunatvinė polipozė (sunkesnė).

Simptomai ir požymiai

Nepriklausomai nuo potipių, nepilnamečių virškinimo trakto polipozės klinikiniai požymiai yra pavienis kraujavimas iš tiesiosios žarnos, anemija, pilvo skausmas, invaginacija, viduriavimas.

Esant jaunatvinei gaubtinės žarnos polipozei ir generalizuotai jaunatvinei polipozei, gali būti tiesiosios žarnos prolapsas ir spontaniškas polipų pašalinimas iš išangės. Kiti simptomai gali būti augimo sulėtėjimas ir edema.

Diagnozė grindžiama:

Susijusios Žinutės

Sveikatos išlaidos Italijoje: didėjanti našta namų ūkiui

Balandis 11, 2024

Aviary įspėjimas: tarp viruso evoliucijos ir pavojų žmonėms

Balandis 4, 2024

Geltona diena prieš endometriozę

Kov 28, 2024

Viltis ir naujovės kovojant su kasos vėžiu

Kov 27, 2024

anamnezė;
objektyvus tyrimas;
endoskopinis tyrimas (ezofagogastroskopija ir kolonoskopija) su biopsija;
histologinė polipų analizė;
molekulinė analizė.

Nepilnamečių virškinimo trakto polipozės diagnozė nustatoma remiantis vienu ar keliais iš šių požymių

daugiau nei 5 nepilnamečių polipai storojoje ir (arba) tiesiojoje žarnoje
nepilnamečių polipai virškinimo trakte, įskaitant skrandį;
nepilnamečių polipai ir nepilnamečių virškinimo trakto polipozės šeimos istorija.

Genetiniai tyrimai

Molekulinė analizė gali būti naudinga norint patvirtinti nepilnamečių virškinimo trakto polipozės diagnozę SMAD4 ir BMPR1A genų mutacijų nešiotojams.

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė atsiranda esant ligoms, kurioms būdingi panašūs klinikiniai vaizdai, įskaitant:

Cowden sindromas;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
šeiminė adenomatozinė polipozė;
Peutz-Jeghers sindromas.

Gydymas apima:

įprastinė kolonoskopija: periodinės kolonoskopijos atliekamos siekiant nustatyti naujų polipų susidarymą;
polipektomija: medicininė procedūra, kurios metu endoskopiniu būdu išgaunami žarnyno polipai;
dalinė kolektomija: jei tam tikroje žarnyno srityje yra daug ir didelių polipų, chirurginiu būdu pašalinama visa pažeista žarnyno dalis
visa kolektomija: susideda iš visos storosios žarnos pašalinimo laparoskopiniu arba atviros operacijos būdu. Laparoskopija paprastai yra geriau nei standartiniai chirurginiai metodai ir leidžia pacientui greičiau ir mažiau skausmingai pasveikti.