Arthrogryposis (arba „daugybinė įgimta arthrogryposis“, iš čia kilęs akronimas „AMC“; angliškai „arthrogryposis multiplex congenit“ arba „arthrogryposis“) medicinoje reiškia klinikinę būklę, kuriai būdingas sąnarių sustingimas gimus (iš čia ir pavadinimas „įgimtas“). dviejose ar daugiau kūno vietų („kelios“)

Terminas „arthrogryposis“ kilęs iš graikų arthron, joint ir grypos, standus

Artrogripozės atvejai yra gana reti ir pasitaiko maždaug 1 iš 3000 gyvų gimimų.

Amioplazija, kuriai būdingas riebalinis ir pluoštinis audinys vietoj rankų raumenų, yra dažniausia forma, pasireiškianti 43% atvejų.

Diagnozuoti ir gydyti artrogripozę gali dalyvauti įvairūs specialistai, įskaitant pediatrą, ortopedą, neurologą, vaikų neuropsichiatrą, fiziatrą ir kineziterapeutą.

Artrogripozės priežastys ir rizikos veiksniai

Konkrečios artrogripozės priežastys dar nėra iki galo išaiškintos, tačiau mokslininkams atrodo aišku, kad viskas, kas slopina normalų vaisiaus sąnarių judėjimą (ty prieš gimimą), gali sukelti kolageno skaidulų proliferaciją ir raumenų pakeitimą pluoštiniu audiniu, dėl kurio atsiranda sąnarių kontraktūras. .

Paprasčiau tariant: bet koks veiksnys, ribojantis vaisiaus judėjimą, gali sukelti įgimtas kontraktūras.

Prie priežasčių, galinčių lemti ar skatinti artrogripozę, yra neurologinės, miopatinės ir intrauterinės patologijos.

Motinos myasthenia gravis retais atvejais taip pat sukelia artrogripozę.

Kai kurių nuomone, pagrindinė žmonių priežastis yra vaisiaus akinezija.

Artrogripozę gali sukelti aplinkos (išoriniai), vidiniai ir genetiniai veiksniai.

Išoriniai veiksniai

Artrogripozės apsigimimai gali būti antriniai dėl aplinkos veiksnių, tokių kaip:

• sumažėjęs intrauterinis judėjimas
• oligohidramnionas (mažas intrauterinio skysčio tūris arba nenormalus pasiskirstymas);
• vaisiaus kraujo tiekimo sutrikimai;
• hipertermija;
• imobilizacija galūnių;
• virusinės infekcijos;
• raumenų ir jungiamojo audinio vystymosi sutrikimai, tokie kaip raumenų distrofija, įvairių rūšių miopatija ir mitochondrijų sutrikimai.

Septyniasdešimt procentų sunkiausių artrogripozės formų atvejų yra susiję su neurologiniais sutrikimais.

Vidiniai veiksniai

Artrogripozę taip pat gali sukelti vidiniai veiksniai, įskaitant molekulinio, raumenų ir jungiamojo audinio vystymosi sutrikimus arba neurologinius sutrikimus.

Genetinės artrogripozės priežastys

Atrodo, kad yra daugiau nei 35 specifiniai genetiniai sutrikimai, susiję su artrogripoze.

Dauguma šių mutacijų yra missense, o tai reiškia, kad mutacija sukelia skirtingą aminorūgštį.

Kitos mutacijos, galinčios sukelti artrogripozę, yra vieno geno defektai (susijęs su X recesyviniu, autosominiu recesyviniu ir autosominiu dominuojančiu), mitochondrijų defektai ir chromosomų sutrikimai (pvz., trisomija 18); tai daugiausia randama esant distalinei artrogriozei.

Mažiausiai penkių genų (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 ir MYH8) mutacijos gali sukelti distalinę artrogripozę.

Artrogripozė skirstoma į dvi grupes:

• amioplazija: dažniausia artrogripozės forma, kuriai būdingas gana simetriškas ir tipiškas galūnių pažeidimas, sunkios sąnarių kontraktūros, raumenų silpnumas, normalus intelektas ir dažnai veido angioma.
• distalinė ir sindrominė artrogripozė: sutrikimų grupė, kuriai būdingas dominuojantis autosominis perdavimas ir didesnis rankų bei pėdų įsitraukimas; Pastarajai grupei priklauso Freemano-Šeldono sindromas arba Whistlerio sindromas ir Bealso sindromas arba 9 tipo distalinė artrogripozė.

Simptomai ir požymiai

Kūdikiams, gimusiems su viena ar keliomis sąnarių kontraktūromis, yra nenormali raumenų audinio fibrozė, dėl kurios sutrumpėja raumenys, todėl jie negali aktyviai ištiesti ir sulenkti pažeistą (-ius) sąnarį (-ius).

Dažnai pacientas, sergantis artrogrioze, pažeidžiamas kiekvienas sąnarys:

• 84 % atvejų pažeidžiamos visos galūnės;
• 11% pažeidžiamos tik kojos;
• 4 proc. dalyvauja tik rankos.

Kiekvienas kūno sąnarys, kai pažeidžiamas, turi būdingų požymių ir simptomų: pvz., pečių (vidinis sukimasis); riešas (volar ir ulnar); plaštaka (pirštai fiksuotame lenkime ir nykštys delne); klubas (sulenktas, pagrobtas ir išoriškai pasuktas, dažnai išniriamas); alkūnė (pratęsimas ir pronacija) ir pėda (klubo pėda).

Dėl skirtingų nukrypimų judesių amplitudė gali skirtis įvairiuose susijusiuose sąnariuose.

Kai kurios artrogripozės rūšys, tokios kaip amioplazija, turi simetrišką galūnių sąnarių pažeidimą. Paprastai jautrumas yra normalus.

Sąnarių kontraktūros gali sukelti uždelstą eiseną per pirmuosius penkerius gyvenimo metus, tačiau kontraktūrų sunkumas nebūtinai nuspėja galimą gebėjimą vaikščioti ar negalėjimą vaikščioti: kiekvienu atveju gali būti visiškai skirtinga, priklausomai nuo situacijos sunkumo. .

Vaikų, sergančių amioplazija, intelektas yra normalus.

Kai kurie sindromai, tokie kaip Freemano-Sheldono ir Gordono sindromai, turi kaukolės ir veido dalies pažeidimą.

Amioplazijos forma kartais būna kartu su vidurinės linijos veido hemangioma.

Artrogripozę dažnai lydi kiti sindromai ar ligos, todėl kiti simptomai ir požymiai, esantys vienu metu, gali būti labai įvairūs, priklausomai nuo patologijos, kuria vaikas serga.

Dažnai artrogrioze sergantis vaikas taip pat kenčia nuo:

• plaučių hipoplazija su dusuliu ir kvėpavimo nepakankamumu;
• kriptorchizmas;
• įgimtos širdies ydos su dažnais pakitimais, aptinkamais elektrokardiogramoje;
• tracheosofaginės fistulės;
• kirkšnies išvaržos;
• suskilęs gomurys;
• kūdikio hipotonija arba sustingusio kūdikio sindromas;
• akių anomalijos.

Artrogripozę galima nustatyti objektyviai ištyrus ir patvirtinti ultragarsu, MRT ir raumenų biopsija

Prenatalinės diagnostikos tyrimai parodė, kad maždaug 50 % artrogripozės sergančių vaisių galima diagnozuoti prenataliniu laikotarpiu: pastaroji gali būti nustatyta atliekant įprastą prenatalinį ultragarsinį nuskaitymą, kuris rodo judėjimo trūkumą ir (arba) nenormalią vaisiaus padėtį. .

Galima naudoti 4D ultragarsą.

Terapija

Vaikų, sergančių artrogrioze, gydymą turi organizuoti daugiadalykė ekspertų komanda ir turi atsižvelgti į įvairius aspektus (motorikos ir ėjimo aspektus, bendravimo įgūdžius, kasdienę veiklą, savarankiškumą).

Yra įvairių gydymo priemonių, įskaitant:

• kineziterapija (tempimas, sąnarių mobilizacija...) pradėti iškart po gimimo;
• ergoterapija;
• Ortopediniai breketai;
• ortopedinė avalynė;
• korekcinė operacija, pvz., nugaros riešo pleišto oseotomija arba rodyklės sukimosi atvartas.

Pagrindiniai ilgalaikiai šių procedūrų tikslai yra padidinti sąnarių judrumą, raumenų jėgą ir prisitaikyti prie naudojimo būdų, leidžiančių vaikščioti ir savarankiškai atlikti kasdienę veiklą.

Kadangi artrogripozė apima daugybę skirtingų tipų, gydymas kiekvienam pacientui skiriasi.

Kadangi artrogripozė yra įvairių tipų ir gali būti skirtingo sunkumo, prognozė gali būti labai įvairi.

Reikia pasakyti, kad esamos sąnarių kontraktūros laikui bėgant nepablogės taip pat, kaip pablogėjo gimus, tačiau nėra terapijos, kuri galėtų visiškai išgydyti artrogripozę.

Apskritai artrogripozė nėra progresuojanti būklė, todėl tinkamai gydant medicininę reabilitaciją padėtis tikrai gali pagerėti: daugumos vaikų judesių amplitudė ir gebėjimas judinti galūnes žymiai pagerėjo, todėl jie gali atlikti kasdienę veiklą, gyventi gana įprastą gyvenimą.

Sunkesniais atvejais operacija gali pagerinti judrumą ir sąnarių funkciją, todėl tiriamasis gali būti nepriklausomas.

Kai kuriais atvejais įprastas vaikščiojimas tampa itin sunkus arba visiškai neįmanomas.

Teigiami savarankiško vaikščiojimo (be vežimėlio) prognostiniai veiksniai yra klubo lenkimo kontraktūros, mažesnės nei 20°, ir kelio sąnario lenkimo kontraktūros, mažesnės nei 15°, nesant sunkios skoliozės.

Skaityti taip pat:

Emergency Live Dar daugiau...Tiesiogiai: atsisiųskite naują nemokamą laikraščio programą, skirtą IOS ir Android

Kaip išgyventi po raganos insulto: ūmaus nugaros skausmo atradimas

Lumbago: kas tai yra ir kaip jį gydyti

Nugaros skausmas: laikysenos reabilitacijos svarba

Epifiziolizė: mokykite pediatrus, kad išvengtumėte vėlyvų diagnozių

Idiopatinė skoliozė: kas tai yra ir kaip ją gydyti

Suaugusiųjų skoliozės diagnostika ir gydymas

Ar įmanoma ištaisyti skoliozę? Ankstyva diagnozė daro viską

šaltinis:

Medicina internetu