Miotoninė distrofija: simptomai, diagnozė ir gydymas
Steinert atrado 1909 m., kaip įgimtos miotonijos variantą, o vėliau Battenas ir Gibbas iš naujo įvertino kaip savarankišką ligą, miotoninė distrofija yra daugiasistemė liga (ty pažeidžiama kelios organizmo sistemos), kuriai būdingi sunkumai atpalaiduojant raumenis po savanoriško susitraukimo
Liga gali pasireikšti suaugus arba perinataliniame amžiuje; pastaruoju atveju jis vadinamas įgimtu ir yra daug sunkesnis.
Daugiau ar mažiau susiję aparatai yra centrinė nervų sistema, širdies ir kraujagyslių sistema, endokrininė sistema, regėjimas, raumenys ir, žinoma, kvėpavimo sistema.
Miotoninė distrofija yra paveldima, dominuojanti autosominė liga
Tai reiškia, kad jis nepriklauso nuo lyties ir turi 50% pasikartojimo riziką nėštumo metu.
Priežastis yra nenormalus 19 chromosomoje esančio geno, DMPK geno, trijų bazių (tripleto) išsiplėtimas.
Kuo didesnis tripleto išsiplėtimas, tuo liga sunkesnė ir tuo anksčiau ji prasideda.
Be to, reikia pasakyti, kad pagal reiškinį, žinomą kaip numatymas, plitimas didėja iš kartos į kartą, o simptomų sunkumas ir ankstyvas pasireiškimas taip pat proporcingai didėja.
Įgimta forma, sunkiausia, perduodama tik motinos.
Miotoninės distrofijos simptomai
Būdingi miotoninės distrofijos požymiai yra kvėpavimo nepakankamumas net dieną, nuolatiniai ritmo sutrikimai, anksti prasidėjusi katarakta, ankstyvas nuplikimas, sutrikusi skydliaukės, o kartais net sėklidžių veikla, ryški hipersomnija dieną, skoliozės požymiai.
Įgimtos formos kūdikiams taip pat gali būti sunku ryti ir čiulpti, kartais prireikia veiksmingų gaivinimo veiksmų.
Tačiau laikui bėgant, jei kūdikiui pavyksta išgyventi, šie simptomai linkę trauktis, o pažinimo trūkumas išlieka ir netgi labai stiprus.
Simptomai taip pat gali pasireikšti ne visi iš karto arba vienodai intensyviai, todėl susidaro skirtingos klinikinės nuotraukos, atsižvelgiant į požymių ir simptomų derinį bei kiekvieno jų intensyvumą.
Tam tikromis aplinkybėmis požymiai gali būti tokie lengvi, kad gali būti net nepastebėti ilgą laiką.
Bet kokiu atveju įgimta forma yra pati sunkiausia prognozė.
Diagnozė ir gydymas
Diagnozė nustatoma remiantis objektyviu tyrimu.
Pažeistų pacientų fizinė išvaizda ir paprasti įrodymai, kad po savanoriško susitraukimo raumenys neatsipalaiduoja, leidžia nedelsiant nustatyti diagnozę, kuri turi būti patvirtinta kitais tyrimais, pvz., elektromiografija ir genetiniais tyrimais.
Raumenų biopsija nereikalinga.
Genetiniai tyrimai taip pat rekomenduojami šeimos nariams, kuriems yra buvę miotoninės distrofijos atvejų, siekiant išsiaiškinti, ar ir kiek iš jų yra imlūs šiai ligai.
Taip pat galima prenatalinė diagnozė, jei šia liga serga vienas iš tėvų, imant amniocentezę arba chorioninio gaurelio mėginius ir tiriant, ar audinyje yra trynukų.
Šie tyrimai gali numatyti, ar vaikas susirgs miotonine distrofija, ar ne, tačiau negali būti tikras dėl ligos sunkumo ir pasireiškimo laiko, nes išsiplėtimo mastas, nuo kurio priklauso ligos atsiradimo laikas ir sunkumas, yra skiriasi priklausomai nuo analizuojamų audinių.
Deja, nėra gydymo būdų, kurie galėtų išgydyti miotoninę distrofiją, tačiau yra gydymo būdų, galinčių kovoti su jos simptomais.
Kiekviena susijusi kūno ar rajono sistema turės būti gydoma, kad būtų išvengta žalos (atskiras kvėpavimo, kardiologinis, endokrinologinis ir kt. gydymas).
Tačiau, griežčiau kalbant apie miotoniją, atrodo, kad chininas turi gerą poveikį.
Skaityti taip pat:
Kas yra Diušeno raumenų distrofija?
Šiandien minima pasaulinė supratimo apie Duchenne raumenų distrofiją diena
Kai demencija paveikia vaikus: Sanfilippo sindromas
Naujame tyrime Zika siejama su Guillain-Barre sindromu
Dauno sindromas ir COVID-19, tyrimai Jeilio universitete
Gelbėjimo mokymai, piktybinis neurolepsinis sindromas: kas tai yra ir kaip su juo elgtis
Guillain-Barré sindromas, neurologas: „Nėra ryšio su COVID ar vakcina“
Veido nervų pažeidimai: varpelio paralyžius ir kitos paralyžiaus priežastys
Retos ligos: Rusijos ekonomistui Anatolijui Chubaisui diagnozuotas Guillain Barré sindromas
Ypač retos ligos: Paskelbtos pirmosios Malano sindromo gairės