Audinys, kurio nėra: koloboma, retas akių defektas, pabloginantis vaiko regėjimą
Labai mažai žmonių žino apie kolobomą – retą akių ligą, kuria serga maždaug 10 iš 200,000 XNUMX kasmet gimusių vaikų.
Sąvokos reikšmė reiškia akies audinio nebuvimą (pažodžiui „sužalojimas“ arba „sutrumpinimas“).
Priklausomai nuo paveiktų struktūrų, liga pasireiškia tam tikru būdu: pažeidžiant rainelę, atsiranda vyzdžio apsigimimas, kuris įgauna formą, panašią į rakto skylutę.
Akių vokų kolobomos atveju pats vokas deformuojamas iš dalies arba viso storio, todėl dalis akies obuolio lieka neuždengta.
Nors šios deformacijos matomos plika akimi, jos paprastai nesukelia didelio regėjimo praradimo.
Tačiau jei koloboma pažeidžia tinklainę ir regos nervą, gali būti rimtų regėjimo sutrikimų.
VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD, apsilankę BOOTH AVARINĖS EXPO
Kokios yra visos anomalijos, susijusios su Coloboma?
Šios anatominės struktūros susidaro ankstyvosiose prenatalinio vystymosi stadijose, tarp penktos ir septintos nėštumo savaitės.
Tai laikotarpis, kai formuojasi akis ir gali kilti struktūrinių problemų.
Dviem iš trijų atvejų priežastys yra genetinės: buvo nustatyti genai, kurių mutacija sukelia kolobomos vystymąsi, įskaitant PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH ir CHD7.
Visų pirma CHD7 yra atsakingas už CHARGE sindromą, genetinę ligą, kuri, be tinklainės ir regos nervo kolobomos, sukelia širdies, lytinių organų ir ausų pokyčius.
Dėl galimo koreliacijos su kitomis patologijomis būtina, kad keli specialistai dirbtų kartu daugiadalykėje komandoje, kad nustatytų kitus fizinius požymius, kurie leis įrėminti problemą ir nustatyti galimą gydymą.
RETOS LIGOS? APLANKYKITE UNIAMO – ITALIJOS RETŲ LIGŲ FEDERACIJOS STEBĖLĖS EXPO EXPO
Deja, dėl simptomų ir struktūrų įvairovės kolobomai nėra universalaus gydymo
Visų pirma, akių vokų forma gali būti koreguojama chirurginiu būdu, o tinklainės ir regos nervo formas, kurioms netaikomas chirurginis gydymas, reikia periodiškai tikrinti, kad būtų aptiktos laikui bėgant galinčios atsirasti komplikacijos (pvz., tinklainės atsiskyrimas).
Jei koloboma yra susijusi su mikroftalmija (viena arba abi akys yra mažesnės nei įprasta), gali būti pritaikytas akių protezas, siekiant pagerinti orbitos simetriją ir augimą.
Tais atvejais, kai regėjimas yra ypač susilpnėjęs, ypač jei pažeistos abi akys, galima atlikti regėjimo reabilitaciją, kad būtų išnaudotas liekamasis regėjimas.
Skaityti taip pat:
Akių nudegimai: kas tai yra, kaip juos gydyti
Ragenos įbrėžimai ir svetimkūniai akyje: ką daryti? Diagnozė ir gydymas
Žaizdų priežiūros gairės (2 dalis) – Tvarsčio įbrėžimai ir plyšimai
Akių ir vokų sumušimai ir plyšimai: diagnostika ir gydymas
Kaip drėkinti akis ir atlikti akių vokų patarimus
Geltonosios dėmės degeneracija: faricimabas ir nauja akių sveikatos terapija