Porfirija yra kelių ligų, kurios gali turėti įtakos jūsų odai ir nervų sistemai, grupė. Pradedant medžiagų apykaitos sistema, porfirija išsivysto, kai genų mutacija sutrikdo cheminį procesą jūsų organizme, kuris yra atsakingas už kraujo kūnelių susidarymą.

Porfirinai ir porfirino pirmtakai yra cheminės medžiagos, kurias jūsų kūnas naudoja hemo gamybai.

Hemas suteikia kraujui raudoną spalvą ir padeda gaminti hemoglobiną – baltymą, pernešantį deguonį per kraują.

Kai porfirinai ir porfirino pirmtakai nevirsta į hemą, jie kaupiasi kraujyje ir kituose audiniuose ir sukelia įvairius simptomus.

Porfirijos tipai

Porfirijos paprastai skirstomos į dvi kategorijas.2

• Ūminė porfirija apima keturis tipus paveikti nervų sistemą ir dviejų tipų, kurie taip pat gali turėti įtakos odai. Simptomai gali trukti kelias savaites.
• Poodinės porfirijos apima keturis tipus, turinčius įtakos oda. Šios rūšys sukelia lėtinius simptomus.

Kiekvienoje kategorijoje yra keletas porfirijų tipų.

Ūminė porfirija

Nors ūminė porfirija nesukelia lėtinių simptomų, būklė vis tiek gali trukti kelias savaites.

Šios porfirijos rūšys išsivysto, kai jūsų kepenyse kaupiasi porfirinai ir porfirino pirmtakai.

Porfirijos, patenkančios į ūminę kategoriją, yra: 2

• Ūminė protarpinė porfirija
• Delta-aminolevulino rūgšties (ALA) dehidratazės trūkumo porfirija
• Įvairioji porfirija
• Paveldima koproporfirija

Ūminė protarpinė porfirija ir ALA dehidratazės trūkumo porfirija sukelia simptomus, kurie veikia nervų sistemą.

Įvairi porfirija ir paveldima koproporfirija veikia nervų sistemą ir odą.

Odos porfirija

Poodinė porfirija yra lėtinė liga, kuri paprastai trunka visą gyvenimą, kai tik atsiranda.

Šios porfirijos rūšys veikia tik odą.

Porfirijos, patenkančios į poodinę kategoriją, yra: 2

• Porphyria cutanea tarda
• Hepatoeritropoetinė porfirija
• Protoporfirija (eritropoetinė protoporfirija ir su x susijusi protoporfirija)
• Įgimta eritropoetinė porfirija

Porfirija cutanea tarda ir hepatoeritropoetinė porfirija išsivysto, kai jūsų kepenyse kaupiasi porfirinai ir porfirino pirmtakai.

Protoporfirija ir įgimta eritropoetinė porfirija išsivysto, kai medžiagos kaupiasi jūsų kaulų čiulpuose.

Porfirijos simptomai

Porfirijos simptomai skiriasi priklausomai nuo to, ar būklė yra ūmi, ar poodinė, taip pat nuo to, kokio tipo ji yra.

Galimi ūminės porfirijos simptomai: 32

• Pilvo skausmas
• Skausmas rankose, kojose ir nugaroje
• Užkietėjimas
• Pykinimas
• vėmimas
• Nerimas
• Painiava
• Haliucinacijos
• Traukuliai
• Šlapimo susilaikymas
• Šlapimo nelaikymas
• Jūsų šlapimo spalvos pokyčiai
• Odos pūslės, atsirandančios po saulės spindulių poveikio (marga porfirija arba paveldima koproporfirija)

Galimi poodinių porfirijų simptomai: 32

• Lizdinės plokštelės
• Trapi oda
• Lėtas žaizdų gijimas
• Oda, kuri lengvai užsikrečiama arba sužeidžiama
• Randus
• Odos spalvos pokyčiai
• Silpnumas
• Kraujospūdžio pokyčiai
• Padidėjęs širdies susitraukimų dažnis

Dviejų tipų poodinė porfirija – eritropoetinė protoporfirija ir x-susieta protoporfirija – šiek tiek skiriasi ir visiškai nesukelia pūslių.

Vietoj to, saulės spindulių poveikis žmonėms, sergantiems šio tipo porfirija, gali sukelti odos simptomus, tokius kaip:

• Skausmas
• Degimo
• Stinging
• Tingling
• raudonis
• patinimas

Priežastys

Hemo – raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobino komponento – kūrimo procesas susideda iš aštuonių žingsnių.

Porfirinas ir porfirino pirmtakai yra hemo sudedamųjų dalių dalis.4

Fermentai arba medžiagos organizme, sukeliančios cheminę reakciją, padeda porfiriną ​​ir porfirino pirmtakus paversti hemu.

Tačiau kai kurie žmonės turi genetinę mutaciją, kuri turi įtakos jų organizmo gebėjimui gaminti šiuos fermentus.

Be fermentų, suaktyvinančių transformacijos procesą, per mažai porfirinų paverčiami hemu ir jie kaupiasi kraujyje ir audiniuose.

Dažniausi genai, kuriuos veikia šios mutacijos: 3

• ALADAS
• ALAS2
• CPOX
• FECH
• HMBS
• PPOX
• UROD
• UROS

Diagnozė

Sunku pasakyti, kiek žmonių serga tam tikra porfirija, nes kai kurie ja sergantys žmonės niekada nepatiria jokių simptomų.

Apskaičiuota, kad nuo 1 iš 500 iki 1 iš 50,000 XNUMX žmonių serga tam tikra porfirija, o porfirija cutanea tarda yra labiausiai paplitusi rūšis.

Šios sąlygos paprastai diagnozuojamos atliekant genetinius tyrimus, ypač jei kas nors žino, kad liga pasireiškia jų šeimoje.3

Jei jūsų šeimoje nėra šios ligos istorijos arba jūsų šeimos sveikatos istorija nežinoma, gydytojas gali pradėti nuo kraujo, šlapimo ar išmatų mėginių tyrimams.

Porfirino kiekis šiuose kūno skysčiuose naudojamas porfirijos diagnozei nustatyti, todėl gydytojas gali nuspręsti atlikti ir genetinį tyrimą.

Papildomi tyrimai padės gydytojui nustatyti, kokio tipo porfirija sergate.5

Gydymas

Nėra jokios porfirijos išgydymo, tačiau ūminiai porfirijos epizodai paprastai išnyksta per kelias savaites.

Poodinės porfirijos ir net kai kurios ūminės porfirijos gali išgyventi paūmėjimo ir remisijos periodus.

Ūminiai porfirijos priepuoliai paprastai gydomi ligoninėje, ypač jei kas nors turi vidutinio sunkumo ar sunkių neurologinių simptomų.

Pagrindinis ūminės porfirijos gydymas yra hemo ląstelių, išskirtų iš paaukoto kraujo, infuzija į veną.

Šios infuzijos gali tęstis keletą dienų.

Tuo tarpu visi kiti simptomai taip pat bus gydomi. Gydymo pavyzdžiai: beta adrenoblokatoriai, skirti kontroliuoti širdies ritmą, skausmą malšinantys vaistai, kad būtų patogiau, ir kai kuriais atvejais mechaninė ventiliacija, padedanti kvėpuoti.

Pagrindinės poodinės porfirijos valdymo strategijos yra vengti tokių veiksnių kaip saulės šviesa ir keisti mitybą.

Kalbant apie gydymą, vienas iš variantų vadinamas terapine flebotomija, kai reguliariai imamas kraujas, siekiant sumažinti tam tikrų junginių koncentraciją kraujyje.7

Prognozė

Porfirija neišgydoma, tačiau simptomai nesitęsia amžinai.

Net ir sergant lėtinėmis ligos formomis, simptomai paūmės ir išnyks ciklais.

Galite padėti išvengti paūmėjimų atlikdami tokius pakeitimus: 7–3

• Baigti rūkyti
• Alkoholio vartojimo mažinimas
• Venkite saulės spindulių poveikio odai
• Venkite badavimo ir valgykite sveiką maistą
• Sumažinti stresą

Taip pat yra tam tikrų vaistų, kurie gali pabloginti būklę, įskaitant barbitūratus, kontracepciją (ir kitas hormonų terapijos formas), trankviliantus ir raminamuosius.7

RETOS LIGOS? APLANKYKITE UNIAMO – ITALIJOS RETŲ LIGŲ FEDERACIJOS STEBĖLĖS EXPO EXPO

Susidoroti

Gali būti sunku gyventi su reta liga.

Pirma, gali būti sunku nustatyti tikslią diagnozę.

Kai jį turėsite, jums gali būti sunku rasti kitų žmonių, kurie suprastų, ką išgyvenate, ir kurie galėtų pasiūlyti paramą.

Yra daug klinikinių tyrimų, kuriuose nagrinėjami galimi porfirijos gydymo būdai, todėl, jei esate tinkamas, galite apsvarstyti galimybę užsiregistruoti viename.

Taip pat yra keletas organizacijų, kurios gali pasiūlyti išteklių ir paramos, kai išmoksite valdyti savo būklę.

Porfirija yra būklė, kurią sukelia genų mutacija, paveikianti jūsų organizmo raudonųjų kraujo kūnelių gamybą

Dėl šios mutacijos ląstelių gamybos procese trūksta žingsnio, o tai savo ruožtu sukelia tam tikrų cheminių medžiagų (porfirinų) kaupimąsi kraujyje ir audiniuose.

Kai taip atsitinka, šios cheminės medžiagos gali sukelti įvairius simptomus, kurie turi įtakos jūsų neurologinei sistemai ir odai.

Porfirija nėra išgydoma, tačiau yra vaistų ir gyvenimo būdo pokyčių, kurie gali padėti valdyti simptomus ir išvengti paūmėjimų.

Nuorodos:

1. Ramanujam VS, Anderson KE. Porfirijos diagnostika – 1 dalis: trumpa porfirijų apžvalga. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
2. Nacionaliniai sveikatos institutai. Porfirija.
3. Nacionaliniai sveikatos institutai. Porfirijos.
4. Amerikos porfirijos fondas. Apie porfiriją.
5. Nacionaliniai sveikatos institutai. Porfirino tyrimai.
6. Pischik E, Kauppinen R. Ūminės protarpinės porfirijos klinikinio valdymo atnaujinimas. App Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
7. Klivlando klinika. Porfirija.

Skaityti taip pat:

Emergency Live Dar daugiau...Tiesiogiai: atsisiųskite naują nemokamą laikraščio programą, skirtą IOS ir Android

Retos ligos, naujagimių patikra: kas tai yra, kokias ligas ji apima ir kas atsitiks, jei ji yra teigiama

Pinworms užkrėtimas: kaip gydyti enterobiazę (oksiuriazę) sergantį pediatrinį pacientą

Retos ligos: Bardet Biedl sindromas

Retos ligos: teigiami 3 fazės idiopatinės hipersomnijos gydymo tyrimo rezultatai

Retos ligos: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Pensilvanijos universiteto tyrimas

Žarnyno infekcijos: kaip užsikrečiama Dientamoeba Fragilis infekcija?

Virškinimo trakto sutrikimai, kuriuos sukelia NVNU: kas jie yra, kokias problemas jie sukelia

Žarnyno virusas: ką valgyti ir kaip gydyti gastroenteritą

Kas yra Proctalgia Fugax? Simptomai, priežastys ir gydymas

Vidinis ir išorinis hemorojus: priežastys, simptomai ir gydymo būdai

Kraujas išmatose: kas tai sukelia ir su kokiomis ligomis jis gali būti susijęs

šaltinis:

Labai gerai sveikata